Angelman sindromu nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Angelman Sindromunun simptomları
• Diaqnoz necədir
• Müalicə necə aparılır

Angelman Sindromu, qıcolma, əlaqəsi kəsilən hərəkətlər, zəka geriliyi, danışmağın olmaması və həddindən artıq gülüş ilə xarakterizə olunan genetik və nevroloji bir xəstəlikdir. Bu sindromlu uşaqlar böyük bir ağız, dil və çənə, kiçik bir aln və ümumiyyətlə sarışın və mavi gözlü olurlar.

Angelman Sindromunun səbəbləri genetikdir və anadan miras qalan 15-ci xromosomun olmaması və ya mutasiyası ilə əlaqədardır. Bu sindromun müalicəsi yoxdur, lakin simptomları azaltmağa və xəstəliyi olan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var.

Angelman Sindromunun simptomları

Angelman Sindromunun simptomları həyatın ilk ilində motor və intellektual inkişafının gecikməsi səbəbindən görülə bilər. Beləliklə, bu xəstəliyin əsas simptomları:

• Ciddi zəka geriliyi;
• Sözlərin istifadəsi və ya azaldılması ilə dilin olmaması;
• Tez-tez tutmalar;
• Tez-tez gülüş epizodları;
• Sürünməyə, oturmağa və gəzməyə başlamağın çətinliyi;
• Hərəkətləri və ya əzaların titrək hərəkətlərini əlaqələndirə bilməməsi;
• Mikrosefali;
• Hiperaktivlik və diqqətsizlik;
• Yuxu pozğunluqları;
• İstiliyə qarşı həssaslığın artması;
• Su üçün cazibə və heyranlıq;
• Dəhşət;
• Çənə və dil çıxıntılı;
• Tez-tez axmaq.

Bundan əlavə, Angelman Sindromlu uşaqlar böyük bir ağız, kiçik aln, geniş aralıqlı dişlər, görkəmli çənə, incə üst dodaq və daha yüngül göz kimi tipik üz xüsusiyyətlərinə sahibdirlər.

Bu sindromlu uşaqlar da kortəbii və davamlı gülməyə meyllidirlər və eyni zamanda əllərini sıxırlar, bu da həyəcan anlarında olur, məsələn.

Diaqnoz necədir

Angelman Sindromunun diaqnozu, pediatr və ya ümumi praktikant tərəfindən, şəxsin təqdim etdiyi şiddətli zəka geriliyi, koordinasiya edilməmiş hərəkətlər, qıcolma və xoşbəxt sima kimi əlamət və simptomları müşahidə edərək qoyulur.

Bundan əlavə, həkim, mutasiyanın müəyyənləşdirilməsi məqsədi ilə edilən elektroensefalogram və genetik testlər kimi diaqnozu təsdiqləmək üçün bəzi testlərin aparılmasını tövsiyə edir. Angelman Sindromu üçün genetik testin necə edildiyini öyrənin.

Müalicə necə aparılır

Angelman sindromunun müalicəsi terapiya və dərmanların birləşməsindən ibarətdir. Müalicə metodlarına aşağıdakılar daxildir:

• Fizioterapiya: Texnika oynaqların hərəkətini stimullaşdırır və xəstəliyin xarakterik bir simptomu olan sərtliyin qarşısını alır;
• Peşə müalicəsi: Bu terapiya sindromlu xəstələrin gündəlik vəziyyətlərdə soyunma, dişlərini fırçalamaq və saçlarını daramaq kimi fəaliyyətlərlə öz muxtariyyətlərini inkişaf etdirmələrinə kömək edir;
• Danışıq terapiyası: Bu terapiyanın istifadəsi çox tez-tez olur, çünki Angelman sindromlu insanların ünsiyyət cəhəti çox zəifdir və terapiya dilin inkişafına kömək edir;
• Hidroterapiya: Əzələləri tonlandıran və fərdləri rahatlaşdıran, hiperaktivlik, yuxu pozğunluqları və diqqət çatışmazlığı əlamətlərini azaldan suda baş verən fəaliyyətlər;
• Musiqi terapiyası: Musiqini terapevtik bir vasitə kimi istifadə edən terapiya, fərdlərə narahatlıq və hiperaktivliyin azalmasını təmin edir;
• Hipoterapiya: Atlardan istifadə edən və Angelman sindromu olanlara əzələləri tonlandırmaq, tarazlığı və motor koordinasiyasını yaxşılaşdırmaq üçün bir terapiya.

Angelman Sindromu, müalicəsi olmayan bir genetik xəstəlikdir, lakin simptomları yuxarıdakı terapiyalarla və bu sindromlu xəstələrin həyəcanını azaltmaqla işləyən Ritalin kimi vasitələrin istifadəsi ilə yüngülləşdirilə bilər.