Oraq hüceyrəsi anemiyasının qarşısının alınması

MəZmun

• Oraq hüceyrəli anemiya nədir?
• SCA qarşısını almaq olarmı?
• Geni daşıdığımı necə bilmək olar?
• Geni ötürməyəcəyimə əmin olmağın bir yolu varmı?
• Alt xətt

Oraq hüceyrəli anemiya nədir?

Bəzən oraq hüceyrəsi xəstəliyi olaraq adlandırılan Orak hüceyrə anemiyası (SCA), vücudunuzun hemoglobin S adlanan qeyri-adi bir hemoglobin formasına səbəb olan qan xəstəliyidir. Hemoglobin oksigen daşıyır və qırmızı qan hüceyrələrində (RBC) olur.

RBC-lər ümumiyyətlə yuvarlaq olmasına baxmayaraq, hemoglobin S, onların C-formalı olmasına səbəb olur və onları oraq kimi göstərir. Bu forma onları daha sərt edir, qan damarlarınızdan keçərkən əyilmək və əyilməkdən qoruyur.

Nəticədə, ilişib qalır və qan damarlarından qan axını qarşısını ala bilərlər. Bu çox ağrıya səbəb ola bilər və orqanlarınıza davamlı təsir göstərə bilər.

Hemoglobin S daha sürətli parçalanır və tipik hemoglobin qədər oksigen daşıya bilmir. Bu, SCA olan insanların daha az oksigen səviyyəsinə və daha az RBC-yə sahib olması deməkdir. Bunların hər ikisi bir sıra fəsadlara səbəb ola bilər.

SCA qarşısını almaq olarmı?

Oraq hüceyrəli anemiya insanların doğulduğu genetik bir xəstəlikdir, yəni onu başqasından “tutmağın” bir yolu yoxdur. Hələ də uşağınızın olması üçün SCA-ya ehtiyacınız yoxdur.

SCA varsa, bu o deməkdir ki, iki oraq hüceyrə geni - biri ananızdan, biri də atanızdan miras qaldınız. SCA yoxsa, ailənizdəki digər insanlar varsa, yalnız bir orak hüceyrə genini miras almış ola bilərsiniz. Bu, oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti (SCT) kimi tanınır. SCT xəstələri yalnız bir oraq hüceyrə genini daşıyırlar.

SCT heç bir simptom və ya sağlamlıq problemi yaratmasa da, bunun olması övladınızın SCA almaq şansını artırır. Məsələn, ortağınız ya SCA ya da SCT varsa, uşağınız SCA-ya səbəb olan iki oraq hüceyrə genini miras ala bilər.

Bəs oraq hüceyrə genini daşıyıb-götürmədiyinizi necə bilmək olar? Bəs ortağınızın genləri nədir? Qan testləri və genetik bir məsləhətçi bura gəlir.

Geni daşıdığımı necə bilmək olar?

Oraq hüceyrə genini daşıdığınızı sadə bir qan testi ilə öyrənə bilərsiniz. Bir həkim damardan az miqdarda qan götürəcək və laboratoriyada analiz edəcəkdir. SCA-ya daxil olan qeyri-adi bir hemoglobin forması olan hemoglobin S varlığını axtaracaqlar.

Əgər hemoglobin S varsa, deməli ya SCA ya da SCT var. Hansı birini olduğunuzu təsdiqləmək üçün həkim hemoglobin elektroforezi adlı başqa bir qan testini davam etdirəcəkdir. Bu test, fərqli bir hemoglobin növünü kiçik bir qanınızdan ayırır.

Yalnız hemoglobin S görürlərsə, sizdə SCA var. Ancaq həm hemoglobin S, həm də tipik hemoglobin görürlərsə, sizdə SCT var.

Hər hansı bir SCA ailə tarixiniz varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bu sadə test, geni ötürmə şansınızı daha yaxşı anlamağınıza kömək edə bilər. Oraq hüceyrə geni də müəyyən populyasiyalarda daha çox yayılmışdır.

Xəstəliklərə Nəzarət Mərkəzlərinə görə, SCT Afro-Amerikalılar arasındadır. Həm də daha tez-tez əcdadları olan insanlarda olur:

• Səhra altı Afrika
• Cənubi Amerika
• Mərkəzi Amerika
• Karib dənizi
• Səudiyyə Ərəbistanı
• Hindistan
• İtaliya, Yunanistan və Türkiyə kimi Aralıq dənizi ölkələri

Ailənizin tarixindən əmin deyilsinizsə, ancaq bu qruplardan birinə düşə biləcəyinizi düşünürsünüzsə, yalnız əmin olmaq üçün qan testi etməyi düşünün.

Geni ötürməyəcəyimə əmin olmağın bir yolu varmı?

Genetika mürəkkəb bir mövzudur. Siz və partnyorunuzun hər ikisi geni daşıyacağı aşkarlansa da, bu, gələcək övladlarınız üçün həqiqətən nə deməkdir? Uşaq sahibi olmaq hələ də təhlükəsizdirmi? Övladlığa götürmə kimi digər variantları nəzərdən keçirməlisiniz?

Genetik məsləhətçi həm qan testi nəticələrini, həm də sonradan ortaya çıxan sualları araşdırmağa kömək edə bilər. Həm sizin, həm də ortağınızın test nəticələrinə baxaraq, uşağınızın ya SCT ya da SCA-ya sahib olma ehtimalı haqqında daha dəqiq məlumat verə bilərlər.

Partnyorunuzla gələcək uşaqların SCA ola biləcəyini öyrənmək də çətin ola bilər. Genetik məsləhətçilər bu duyğuları idarə etməkdə və sizin üçün mövcud olan bütün variantları nəzərdən keçirməyə kömək edə bilər.

ABŞ-da və ya Kanadada yaşayırsınızsa, Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyətinin bölgənizdə genetik məsləhətçi tapmasına kömək edəcək bir vasitə var.

Alt xətt

SCA, qarşısını almağı çətinləşdirən irsi bir xəstəlikdir. Ancaq SCA-lı bir uşaq sahibi olmaqdan narahat olursanız, SCA-ya sahib olmayacaqlarını təmin etmək üçün bir neçə addım ata bilərsiniz. Unutmayın, uşaqlar hər iki tərəfdaşdan da genləri miras alırlar, buna görə də ortağınızın da bu addımları atmasına əmin olun.