SCID nədir (Ağır Kombinə olunmuş İmmun çatışmazlığı Sindromu)

MəZmun

• Mümkün səbəblər
• Hansı simptomlar
• Diaqnoz nədir
• Müalicə necə aparılır

Şiddətli Kombinə olunmuş İmmun çatışmazlığı Sindromu (SCID), doğuşdan bəri mövcud olan, immunitet sistemindəki bir dəyişiklik ilə xarakterizə olunan, antikorların aşağı səviyyədə olduğu və lenfositlərin az və ya olmadığı, bədənin infeksiyalardan qoruya bilmədiyi bir sıra xəstəlikləri əhatə edir. körpəni riskə qoymaq və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin ən çox görülən simptomlarına yoluxucu xəstəliklər səbəb olur və xəstəliyi sağaldan müalicə sümük iliyi transplantasiyasından ibarətdir.

Mümkün səbəblər

SCID, X xromosomuna bağlı genetik qüsurların və həmçinin ADA fermentinin çatışmazlığının səbəb ola biləcəyi bir sıra xəstəliklərin təsnifatı üçün istifadə olunur.

Hansı simptomlar

SCID simptomları ümumiyyətlə həyatın ilk ilində görünür və müalicəsi çətin olan və ümumiyyətlə dərman istifadəsinə cavab verməyən sətəlcəm, menenjit və ya sepsis kimi müalicəyə cavab verməyən yoluxucu xəstəlikləri və dəri infeksiyalarını əhatə edə bilər. ağız və uşaq bezi bölgəsindəki mantar infeksiyaları, ishal və qaraciyər infeksiyası.

Diaqnoz nədir

Diaqnoz uşaq müalicə ilə həll olunmayan təkrarlanan infeksiyalara məruz qaldıqda qoyulur. Xəstəlik irsi olduğu üçün ailənin hər hansı bir üzvü bu sindromdan əziyyət çəkirsə, həkim körpə anadan olan kimi antikor və T hüceyrələrinin səviyyəsini qiymətləndirmək üçün qan testləri aparmaqdan ibarət olan xəstəliyi təyin edə biləcəkdir. .

Müalicə necə aparılır

SCID üçün ən təsirli müalicə, əksər hallarda xəstəliyi müalicə edən sağlam və uyğun bir donordan sümük iliyi kök hüceyrələrinin transplantasiyasıdır.

Uyğun bir donor tapılana qədər müalicə, infeksiyanın aradan qaldırılması və xəstəliklərin yoluxma mənbəyi ola biləcək başqaları ilə təmasdan qaçmaq üçün uşağı təcrid edərək yeni infeksiyaların qarşısını almaqdan ibarətdir.

Uşaq həmçinin immunoglobulinin dəyişdirilməsi yolu ilə immun çatışmazlığı düzəldilməsinə məruz qala bilər və bu, yalnız 3 aydan yuxarı və / və ya əvvəllər infeksiyaya yoluxmuş uşaqlara tətbiq olunmalıdır.

ADA fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanan SCID olan uşaqlarda, həkim terapiyanın başlamasından təxminən 2-4 ay sonra immunitet sisteminin bərpasını təmin edən funksional ADA həftəlik tətbiqi ilə bir ferment əvəzedici terapiya tövsiyə edə bilər. .

Əlavə olaraq, həkim başqa bir əmr verməyincə, canlı və zəifləmiş viruslarla peyvəndlərin bu uşaqlara verilməməsini də qeyd etmək vacibdir.