Doğuşdan əvvəl hüceyrəsiz DNT müayinəsi

MəZmun

• Prenatal hüceyrəsiz DNT (cfDNA) müayinəsi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə prenatal cfDNA taramasına ehtiyacım var?
• Prenatal cfDNA müayinəsi zamanı nə baş verir?
• Bu testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• Prenatal cfDNA taraması haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

Prenatal hüceyrəsiz DNT (cfDNA) müayinəsi nədir?

Prenatal hüceyrəsiz DNT (cfDNA) müayinəsi hamilə qadınlar üçün qan testidir. Hamiləlik dövründə, hələ doğulmamış bir körpənin DNT-si ananın qanında dolaşır. Bir cfDNA müayinəsi bu DNT-də körpənin Daun sindromu və ya bir trisomiyanın səbəb olduğu başqa bir xəstəlik olması ehtimalı daha yüksək olub olmadığını yoxlayır.

Trisomiya xromosomların pozğunluğudur. Xromosomlar hüceyrələrinizin genlərinizi ehtiva edən hissələridir. Genlər, ananızdan və atanızdan keçən DNT-nin hissələridir. Boy və göz rəngi kimi misilsiz xüsusiyyətlərinizi təyin edən məlumatlar daşıyırlar.

• Normalda hər hüceyrədə 23 cütə bölünmüş 46 xromosom var.
• Bu cütlərdən birində xromosomun əlavə bir nüsxəsi varsa, buna trisomiya deyilir. Trisomiya bədən və beyin inkişaf yolunda dəyişikliklərə səbəb olur.
• Daun sindromunda, əlavə 21 xromosom nüsxəsi var. Bu trisomiya 21 olaraq da bilinir. Daun sindromu ABŞ-da ən çox görülən xromosom xəstəlikləridir.
• Digər trisomiya pozğunluqları arasında xromosomun 18 nüsxəsi olduğu Edwards sindromu (trizomi 18) və xromosomun əlavə nüsxəsi olduğu Patau sindromu (trizomi 13) vardır. Bu pozğunluqlar nadirdir, lakin Down sindromundan daha ciddidir. Trizomi 18 və ya trisomiya 13 olan körpələrin əksəriyyəti həyatın ilk ilində ölür.

Bir cfDNA müayinəsinin sizin və körpəniz üçün çox az riski var, ancaq körpənizin xromosom xəstəliyi olub olmadığını dəqiq deyə bilməz. Tibbi xidmət göstəriciniz diaqnozu təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün başqa testlər sifariş etməlidir.

Digər adlar: hüceyrəsiz fetal DNT, cffDNA, invaziv olmayan prenatal test, NIPT

Nə üçün istifadə olunur?

CfDNA müayinəsi, bətnindəki körpənizin aşağıdakı xromosom xəstəliklərindən biri üçün riskinin artdığını göstərmək üçün ən çox istifadə olunur:

• Down sindromu (trisomiya 21)
• Edwards sindromu (trisomiya 18)
• Patau sindromu (trisomiya 13)

Nümayiş aşağıdakılar üçün də istifadə edilə bilər:

• Körpənin cinsini (cinsini) müəyyənləşdirin. Bir ultrasəs körpənin cinsiyyət orqanlarının açıq şəkildə kişi və ya qadın olmadığını göstərsə bu edilə bilər. Buna cinsi xromosomların pozulması səbəb ola bilər.
• Rh qan qrupunu yoxlayın. Rh, qırmızı qan hüceyrələrində olan bir proteindir. Zülalınız varsa, Rh pozitiv sayılırsınız. Bunu etməsəniz, mənfi Rhsiniz. Əgər mənfi Rhsinizsə və doğmamış körpəniz Rh pozitivdirsə, vücudunuzun immun sistemi körpənizin qan hüceyrələrinə hücum edə bilər. Hamiləliyin əvvəlində Rh mənfi olduğunuzu bilsəniz, körpənizi təhlükəli ağırlaşmalardan qorumaq üçün dərmanlar qəbul edə bilərsiniz.

Bir cfDNA müayinəsi hamiləliyin 10-cu həftəsində edilə bilər.

Niyə prenatal cfDNA taramasına ehtiyacım var?

Bir çox səhiyyə işçisi, xromosom xəstəliyi olan bir körpə doğma riski yüksək olan hamilə qadınlara bu müayinəni məsləhət görür. Aşağıdakı hallarda daha yüksək risk altında ola bilərsiniz:

• 35 yaşınız və ya daha böyüksiniz. Bir ananın yaşı, Down sindromu və ya digər trisomiya xəstəlikləri olan bir körpənin olması üçün əsas risk faktorudur. Bir qadın yaşlandıqca risk artır.
• Xromosom xəstəliyi olan başqa bir körpəniz oldu.
• Dölün ultrasəs müayinəsi normal görünmədi.
• Digər prenatal test nəticələri normal deyildi.

Bəzi sağlamlıq təminatçıları bütün hamilə qadınlara müayinə edilməsini tövsiyə edirlər. Çünki müayinənin demək olar ki, heç bir riski yoxdur və digər prenatal müayinə testləri ilə müqayisədə yüksək dəqiqlik dərəcəsi var.

Bir cfDNA müayinəsinin sizin üçün uyğun olub olmadığını siz və həkiminiz müzakirə etməlidir.

Prenatal cfDNA müayinəsi zamanı nə baş verir?

Bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Bu testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

İmtahana başlamazdan əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq istəyə bilərsiniz. Genetik məsləhətçi genetika və genetik testlərdə xüsusi təlim keçmiş bir mütəxəssisdir. Mümkün nəticələri və sizin və körpəniz üçün nə məna verə biləcəyini izah edə bilər.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Doğmamış körpəniz üçün heç bir risk və sizin üçün çox az risk yoxdur. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Nəticələr nə deməkdir?

Nəticələriniz mənfi olsaydı, körpənizdə Daun sindromu və ya başqa bir trisomiya pozuqluğu ola bilməz. Nəticələriniz müsbət olsaydı, körpənizin bu pozğunluqlardan birində olma riskinin artdığı deməkdir. Ancaq körpənizin təsirləndiyini sizə dəqiq deyə bilməz. Daha təsdiqlənmiş diaqnoz üçün amniyosentez və xorionik villus nümunəsi (CVS) kimi digər testlərə ehtiyacınız olacaq. Bu testlər ümumiyyətlə çox təhlükəsiz prosedurlardır, lakin hamiləliyə səbəb olma riski azdır.

Nəticələriniz barədə suallarınız varsa, həkiminizlə və / və ya genetik məsləhətçinizlə danışın.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Prenatal cfDNA taraması haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

cfDNA taramaları birdən çox körpə (əkiz, üçəm və daha çox) hamilə olan qadınlarda o qədər də dəqiq deyil.

İstinadlar

1. ACOG: Amerika Mama və Ginekoloq Konqresi [İnternet]. Washington DC: Amerika Mama və Ginekoloq Konqresi; c2019. Hücresiz Prenatal DNT Tarama Testi; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerika Mama və Ginekoloq Konqresi [İnternet]. Washington DC: Amerika Mama və Ginekoloq Konqresi; c2019. Rh Faktoru: Hamiləliyinizi necə təsir edə bilər; 2018 Fev [göstərildi 2019 1 Noyabr]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Genetik Məsləhət; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2019. Hüceyrəsiz Fetal DNT; [3 May 2019 yeniləndi; 2019-cu il 1 noyabr göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Mart Dimes [İnternet]. Arlington (VA): Mart Dimes; c2019. Down Sindromu; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Mart Dimes [İnternet]. Arlington (VA): Mart Dimes; c2019. Prenatal testlər; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2019. Prenatal hüceyrəsiz DNT taraması: Baxış; 2018 27 sentyabr [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatal Diaqnostik Test; [yenilənmiş 2017 iyun; 2019-cu il 1 noyabr göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Milli Daun Sindromu Cəmiyyəti [İnternet]. Washington D.C .: Milli Daun Sindromu Cəmiyyəti; c2019. Down sindromunun diaqnozunu başa düşmək; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan testləri; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyəti [İnternet]. Chicago: Genetik Məsləhətçilərin Milli Cəmiyyəti; c2019. Hamiləlikdən əvvəl və zamanı; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Hüceyrəsiz fetal DNT və qeyri-invaziv prenatal diaqnoz. Br J Gen Təcrübəsi. [İnternet]. 1 May 2009 [göstərildi 2019 1 Noyabr]; 59 (562): e146-8. Mövcuddur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2019. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Birinci üç aylıq dövr yoxlaması; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2019. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Uşaqlarda Trisomy 13 və Trisomy 18; [istinad 1 Noyabr 2019]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2019. Sağlamlıq haqqında məlumat: Genetika: Prenatal müayinə və test; [1 aprel 2019-cu il yeniləndi; 2019-cu il 1 noyabr göstərildi]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2019. Sağlamlıq haqqında məlumat: Genetika: Mövzuya Baxış [yenilənmə 2019 1 aprel; 2019-cu il 1 noyabr göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.