Polidaktil nədir?

MəZmun

• Baxış
• Polidaktiliyə dair sürətli faktlar
• Polidaktilinin simptomları
• Polidaktiliyanın növləri
• İzolyasiya olunmuş polidaktil
• Sindromik polidaktil
• Polidaktil ilə əlaqəli sindromlar
• Polidaktiliyin səbəbləri
• İzolyasiya edilmiş və ya nonsindrom olmayan polidaktil
• İzolyasiya olunmuş polidaktilin qeyri-ailəvi halları
• Sindromik polidaktil
• Polidaktil müalicə olunur
• Beşinci rəqəm
• Baş barmaq və ya böyük barmaq
• Mərkəzi barmaqlar və ya ayaq barmaqları
• Polidaktilinin diaqnozu
• Polydactyly üçün Outlook

Baxış

Polidaktiliya, insanın əlavə barmaqları və ya ayaqları ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Termin yunan sözlərindən "çox" ("poly") və "rəqəmlər" ("daktilos") mənalarına gəlir.

Bir neçə növ polidaktiliya var. Çox vaxt əlavə rəqəm beşinci barmağın və ya ayağın yanında böyüyür.

Polydactyly ailələrdə qaçmağa meyllidir. Bu da genetik mutasiyalar və ya ətraf mühit səbəbləri nəticəsində meydana gələ bilər.

Adi müalicə, əlavə rəqəmi çıxarmaq üçün əməliyyatdır.

Polidaktiliyə dair sürətli faktlar

• Sağ əl və sol ayaq ən çox təsirlənir.
• Əllər ayaqlardan daha çox təsirlənir.
• Polidaktiliya kişilər arasında iki dəfə çox yayılmışdır.
• Ümumi əhalidə 1000 doğuşdan 1-də baş verir.
• Afrikalı Amerika əhalisində daha çox rast gəlinir, 150 doğuşdan 1-də olur.

Polidaktilinin simptomları

Polidaktiliya, insanın əllərinin və ya ayaqların birində və ya hər ikisində əlavə barmaqların və ya ayaq barmaqlarının olmasına səbəb olur.

Əlavə rəqəm və ya rəqəmlər ola bilər:

• tam və tam işləkdir
• qismən formalaşmış, bir az sümük ilə
• yalnız kiçik bir yumşaq toxuma kütləsi (nubbin adlanır)

Polidaktiliyanın növləri

Polidaktiliya ən çox digər anormallıqlar olmadan baş verir. Buna təcrid olunmuş və ya nonsindromik polidaktil deyilir.

Bəzən başqa bir genetik vəziyyətlə əlaqələndirilir. Buna sindromik polidaktil deyilir.

İzolyasiya olunmuş polidaktil

Əlavə rəqəmin mövqeyinə görə təsnif edilmiş üç növ təcrid olunmuş polidaktil vardır:

• Postaksial polidaktil əlin və ya ayağın kənarında, beşinci rəqəm olduğu yerlərdə meydana gəlir. Əlində buna ulnar tərəf deyilir. Bu polidaktiliyanın ən çox yayılmış növüdür.
• Preaksial polidaktil əl və ya ayağın içərisində, baş barmaq və ya böyük barmağın olduğu yerlərdə meydana gəlir. Əlində buna radial tərəf deyilir.
• Mərkəzi polidaktil əlin və ya ayağın orta rəqəmlərində baş verir. Ən az yayılmış tipdir.

Genetik texnologiyaların inkişaf etdirildiyi üçün tədqiqatçılar malformasiyada və əlaqəli genlərdə dəyişikliklərə əsaslanan alt tipləri təsnif etdilər.

Sindromik polidaktil

Sindromik polidaktil təcrid olunmuş polidaktiliyə nisbətən daha az yaygındır. 1998-ci ildə 5.927 nəfər polidaktiliya ilə aparılan bir araşdırma, onların yalnız 14.6 faizinin əlaqəli bir genetik xəstəlik ilə doğulduğunu müəyyən etdi.

Bilişsel və inkişaf anormallıqları və baş və üz qüsurları da daxil olmaqla, polidaktil ilə əlaqəli bir çox nadir sindrom var. 2010-cu ildə polidaktil təsnifatı ilə əlaqəli bir araşdırma 290 əlaqəli vəziyyəti tapdı.

Genetik texnikadakı irəliləyişlər, bu pozğunluqların çoxuna səbəb olan xüsusi genləri və mutasiyaları təyin etməyə imkan verdi. 2010-cu il tədqiqatı bu şərtlərin bəziləri ilə əlaqəli 99 gendə mutasiyaları müəyyənləşdirdi.

Genetika haqqında bu detallı bir anlayışla həkimlər polidaktil ilə doğulmuş uşaqlarda digər şərtləri axtarmaq və müalicə etmək daha yaxşıdır.

Polidaktil ilə əlaqəli sindromlar

Burada polidaktil ilə əlaqəli bir neçə genetik sindrom var:

• Polidaktiliyin səbəbləri

  İzolyasiya edilmiş və ya nonsindrom olmayan polidaktil

  İzolyasiya olunmuş polidaktiliya ən çox valideynlərdən uşağa genlər vasitəsilə ötürülür. Bu otosomal dominant miras kimi tanınır.

  İştirak edən spesifik genlərdən altı nəfəri müəyyən edilmişdir:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Bu genlərin xromosom yerləri də müəyyən edilmişdir.

  Polidaktil genetikanın 2018-ci il ədəbiyyatı icmalı bu genlərdə irsi mutasiyaların və onların siqnal yollarının 4-8 həftələr arasında embrionun böyüməkdə olan əzalarını təsir etdiyini göstərir.

  İzolyasiya olunmuş polidaktilin qeyri-ailəvi halları

  Ətraf mühit amillərinin ailəli olmayan təcrid olunmuş polidaktil hadisələrdə rol oynadığına dair bəzi sübutlar var. Ailəsi olmayan təcrid olunmuş preaksial polidaktil ilə Polşada 459 uşağın 2013-cü ildə apardığı bir araşdırma bunun daha tez-tez baş verdiyini aşkar etdi

  • diabetli qadınların uşaqları
  • aşağı doğuş ağırlığı olan uşaqlar
  • aşağı doğuş qaydası olan uşaqlar (məs: birinci və ya ikinci doğulmuşlar)
  • atalarının təhsil səviyyəsi aşağı olan uşaqlar
  • hamiləliyin ilk üç ayında analarının yuxarı tənəffüs yolları infeksiyası olan uşaqlar
  • anaları epilepsiya tarixi olan uşaqlar
  • embrionda talidomide məruz qalan uşaqlar

  Sindromik polidaktil

  Genetik texnologiyalar inkişaf etdikcə tədqiqatçılar polidaktiliyə və onunla əlaqəli sindromlara cəlb olunan gen və mexanizmlərin daha çoxunu müəyyənləşdirdilər.

  Sindromların bir embrionun inkişafı zamanı siqnal yollarına təsir edən genetik mutasiyalar səbəb olduğu düşünülür. Limfa qüsurları tez-tez digər orqanlarındakı problemlərlə əlaqələndirilir.

  Bu genlər haqqında daha çox məlumat əldə etdikləri üçün tədqiqatçılar əzalarının inkişafında iştirak edən mexanizmlərə aydınlıq gətirməyə ümid edirlər.

  Polidaktil müalicə olunur

  Polidaktiliyanın müalicəsi əlavə rəqəmin əl və ya ayağa necə və harada bağlı olduğundan asılıdır. Əksər hallarda uşağın ilk iki ilində əlavə rəqəm çıxarılır. Bu, uşağa əllərinin tipik istifadəsini təmin edir və ayaqlarının ayaqqabılara uyğunlaşmasına imkan verir.

  Bəzən böyüklər əl və ya ayağının görünüşünü və ya işini yaxşılaşdırmaq üçün əməliyyat keçirəcəklər.

  Əməliyyat ümumiyyətlə ambulator, yerli və ya topikal anesteziya ilə aparılır. Fərqli cərrahi üsullar davam edən tədqiqat mövzusudur.

  Beşinci rəqəm

  Əlavə kiçik bir barmaq və ya ayağın çıxarılması ümumiyyətlə sadə bir prosedurdur.

  Keçmişdə, nubbins adətən sadəcə bağlanırdı, lakin bu, tez-tez bir qabarıq qaldı. İndi əməliyyata üstünlük verilir.

  Uşaq yaranı bağlamaq üçün dikişlər alacaq. Dikişlər iki-dörd həftə ərzində həll olunur.

  Baş barmaq və ya böyük barmaq

  Əlavə bir baş barmağının çıxarılması mürəkkəb ola bilər. Qalan baş barmağın işləməsi üçün optimal bir açı və forma olmalıdır.Bunun üçün yumşaq toxumaları, tendonları, oynaqları və ligamentləri əhatə edən baş barmağın bir qədər düzəldilməsi tələb oluna bilər.

  Mərkəzi barmaqlar və ya ayaq barmaqları

  Bu əməliyyat ümumiyyətlə daha mürəkkəbdir və tam işləməsini təmin etmək üçün əlin düzəldilməsini tələb edir. Birdən çox əməliyyat tələb oluna bilər və əməliyyatdan bir neçə həftə sonra uşağa bir tökmə geyməsi lazım ola bilər.

  Bəzən sağalarkən sümükləri bir-birinə tutmaq üçün bir sancaq qoyulacaq.

  Doktor, yara izini azaltmaq və funksiyanı yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya təyin edə bilər.

  Polidaktilinin diaqnozu

  Ultrasəs sonoqrafiya, inkişafın ilk üç ayında embrionda polidaktiliy göstərə bilər. Polidaktil təcrid oluna bilər və ya başqa bir genetik sindromla əlaqələndirilə bilər.

  Doktor bir polidaktilinin bir ailə tarixinin olub olmadığını soruşacaq. Digər şərtləri göstərə biləcək xromosomlardakı anomaliyaları yoxlamaq üçün də genetik test edə bilərlər.

  Digər genetik şərtlər qarışsa, həkim və bəlkə bir tibbi genetik mütəxəssisi uşağın dünyagörüşünü müzakirə edəcək.

  Uşaq doğulduqdan sonra, polidaktiliy görmə qabiliyyətinə diaqnoz edilə bilər. Həkim uşağın digər genetik şərtlərindən şübhələnirsə, uşağın xromosomlarında daha çox sınaq keçirəcəklər.

  Doktor, digər rəqəmlərə necə bağlandıqlarını və sümüklərinin olub olmadığını görmək üçün rəqəm və ya rəqəmlərin rentgen şüalarını da sifariş edə bilər.

  Polydactyly üçün Outlook

  Polidaktiliya olduqca yaygın bir şərtdir. Qədim sənətdə təxminən 10000 il əvvələ gedən və nəsillərə ötürülmüş şəkildə təsvir edilmişdir.

  Polidaktiliy digər genetik sindromlarla əlaqəli deyilsə, əlavə rəqəm ümumiyyətlə müntəzəm əməliyyatla çıxarıla bilər. Əksər hallarda bu kateqoriyadadır. Uşağın həkimi əlin və ya ayağın işləməsini izləməyə davam edə bilər.

  Yetkinlərin əl və ya ayağın görünüşünü və ya işləməsini yaxşılaşdırması üçün cərrahiyyə də mümkündür.

  Sindromik polidaktiliya bədənin digər hissələrində dəyərsizləşməyə səbəb ola bilər. Bu, pozulmuş inkişaf və bilişsel əlilliyi də əhatə edə bilər, buna görə dünyagörüşü əsas sindromdan asılı olacaqdır.