Phocomelia: Bilməli olduğunuz şey

MəZmun

• Fokomeliya nədir?
• Phocomelia səbəb olur
• Bir genetik sindromun bir hissəsi kimi varis edilmişdir
• Talidomidlə əlaqəli fokomeliya
• Digər səbəblər
• Fokomeliya və talidomid sindromunun digər əlamətləri
• Phokomelia müalicəsi
• Protez
• Terapiya
• Cərrahiyyə
• Qaçaq

Fokomeliya nədir?

Phocomelia, ya da amelia, çox qısa əzalara səbəb olan nadir bir vəziyyətdir. Bu anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu doğuş zamanı mövcuddur deməkdir.

Phokomelia növü və şiddəti ilə fərqlənə bilər. Vəziyyət bir əzaya, yuxarı və ya alt ətrafa və ya dörd əzaya təsir edə bilər. Ən çox yuxarı ətraflara təsir göstərir.

Əllər də azaldıla və ya tamamilə itirə bilər. Bəzən, barmaqlar itkin və ya birlikdə əridilə bilər.

Dörd əzanın hamısı yoxdursa, buna tetrafokomeliya deyilir. “Tetra” dörd, “foko” möhür deməkdir, “melos” isə əza deməkdir. Bu termin əllərin və ayaqların görünüşlərinə aiddir. Əllər çiyinlərə, ayaqları pelvisə bağlana bilər.

Phocomelia tez-tez erkən hamiləlik dövründə problemlərlə əlaqəlidir. Xüsusilə, həyatın ilk 24-66 günlərində, fetus əzalarını inkişaf etdirməyə başlayır. Bu proses pozulsa, hüceyrələr bölünə və normal böyüyə bilməzlər. Bu, ekstremitələrin düzgün böyüməsinə mane olur, nəticədə fokomeliya yaranır.

Bu yazıda, potensial müalicə variantları ilə yanaşı, ekstremal xəstəliklərin mümkün səbəblərini araşdıracağıq.

Phocomelia səbəb olur

Fokomeliyanın əsas səbəbləri bir qədər aydın deyil. Çox ehtimal olunan bir çox amil var.

Bir genetik sindromun bir hissəsi kimi varis edilmişdir

Phocomelia genetik olaraq ailələr arasında keçə bilər. Bu, 8-ci xromosomdakı bir anormallıq ilə əlaqələndirilir. Phocomelia otosomal resessiv bir əlamətdir. Bir uşağın olması üçün hər iki valideynin də anormal bir genə sahib olması lazımdır.

Bəzi hallarda kortəbii bir genetik qüsur fokomeliyaya səbəb ola bilər. Bu mutasiya yeni olduğunu və irsi bir anormallıq ilə əlaqəli olmadığını göstərir.

Talidomidlə əlaqəli fokomeliya

Fokomeliyanın başqa bir səbəbi hamiləliyin ilk üç aylıq dövrü ərzində talidomidin ana qəbulu.

Talidomid 1957-ci ildə buraxılan bir sedatifdir. Təxminən 5 ildir dərman müxtəlif şərtlər, o cümlədən hamiləlikdə səhər xəstəliyi və ürək bulanması üçün istifadə edilmişdir. Çox təhlükəsiz olduğu düşünülür və heç bir yan təsiri ilə əlaqələndirilmir.

Nəticədə, erkən hamiləlik dövründə talidomid istifadəsinin doğuş qüsurlarına səbəb olduğu aşkar edildi. Müxtəlif anormallıqlar bildirildi, lakin ən çox görülənlər fokomeliya idi.

Bu yan təsirlərə görə 1961-ci ildə talidomid hamiləlik dərmanı olaraq alındı. Lakin 1962-ci ilə qədər talidomid ilə əlaqəli körpələr dünyaya gəldi. Bu, dünyada 10 000-dən çox körpədə doğuş qüsurlarına səbəb oldu.

Bu gün dərman Crohn xəstəliyi, çoxsaylı miyeloma və cüzam kimi xəstəliklər üçün istifadə olunur. Talidomid üçün bir resept alsanız, hamilə olmadığınızdan əmin olmaq vacibdir.

Digər səbəblər

Hamiləlik dövründə bu amillərin olması fokomeliyaya da kömək edə bilər:

• spirt və ya kokain kimi maddə istifadəsi
• gestational diabet
• Rentgen şüası
• qan axını problemləri

Fokomeliya və talidomid sindromunun digər əlamətləri

Fokomeliyanın ilkin əlaməti qısaldılmış və ya çatışmayan əzalaradır. Bu da aşağıdakılarla əlaqəli problemlərə səbəb ola bilər:

• gözlər
• qulaqlar
• burun
• böyümə
• idrak

Talidomid fokomeliyanın səbəbidirsə, ehtimal ki, daha ciddi problemlərlə müşayiət olunacaq. Çünki talidomid, demək olar ki, hər toxuma və orqana təsir göstərə bilər.

Birlikdə bu məsələlər talidomid sindromu və ya talidomid embryopatiyası olaraq bilinir. Phocomelia ilə yanaşı, bunlar da daxil ola bilər:

• sindiktili (barmaqları və ya ayaq barmaqları)
• polidaktil (əlavə barmaqlar və ya ayaq barmaqları)
• ürək problemləri
• böyrək və sidik yolları problemləri
• bağırsaq anormallıqları
• xarici və daxili cinsiyyət problemləri
• korluq
• karlıq
• sinir sisteminin pozuntuları
• inkişaf etməmiş çiyin və kalça eklemleri

Xüsusilə, alt çiyin və kalça eklemləri talidomid sindromuna xasdır. Talidomid embryopatiyasındakı ekstremal çatışmazlıqlar da adətən simmetrikdir.

Phokomelia müalicəsi

Fokomeliyanın indiki müalicəsi yoxdur. Ancaq aşağıdakı müalicə formaları simptomları idarə etməyə kömək edə bilər:

Protez

Protezlər bədənə bağlanan süni əzalardır. Mövcud bir ekstremitəyə uzunluq əlavə edə və ya olmayan birini əvəz edə bilər. Bu, ümumi həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilən gündəlik fəaliyyətləri asanlaşdırır.

Terapiya

Müalicə müxtəlif reabilitasiya formalarını da əhatə edə bilər, məsələn:

• Peşə terapiyası. Peşə terapiyası ilə fokomeliyası olan bir insan gündəlik tapşırıqları asanlıqla necə yerinə yetirməyi öyrənə bilər.
• Fiziki terapiya. Bu tip terapiya hərəkət, güc və duruşu yaxşılaşdıra bilər.
• Danışıq terapiyası. Danışıq terapiyası nitq problemlərini idarə etməyə kömək edə bilər.

Cərrahiyyə

Phokomelia müalicəsi nadir hallarda cərrahiyyə daxildir. Ümumiyyətlə, bu yalnız fokomeliya bir genetik mutasiya səbəbi ilə aparılır.

Istifadə olunan bir xüsusi prosedur yoxdur. Əməliyyat tövsiyə olunursa, aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• üzdəki struktur məsələlərini düzəltmək
• sabitləşdirici oynaqlar
• mövcud sümükləri uzatmaq
• Baş müxalifəti yaxşılaşdırmaq

Ən yaxşı seçim, fokomeliyanın təsir etdiyi əzalara bağlıdır.

Qaçaq

Phokomelia olduqca nadir bir vəziyyətdir. Bir və ya bir neçə qısaldılmış əza ilə xarakterizə olunur.

Daha ciddi hallarda, əzalarınız tamamilə yox ola bilər. Digər mümkün simptomlar arasında gözlər, böyümə və biliş problemləri var.

Həm irsi, həm də kortəbii genetik mutasiyalar fokomeliyaya səbəb ola bilər. Hamiləliyin ilk mərhələlərində istifadə olunan bəzi maddələr də buna səbəb ola bilər, məsələn talidomid və ya kokain.