Fenilketonuriya (PKU)

MəZmun

• Fenilketonuriyanın simptomları
• Fenilketonuriyanın səbəbləri
• Necə diaqnoz qoyulur
• Müalicə variantları
• Pəhriz
• Dərman
• Hamiləlik və fenilketonuriya
• Fenilketonuriya xəstələri üçün uzunmüddətli perspektiv
• Fenilketonuriyanın qarşısını almaq olar?

Fenilketonuriya nədir?

Fenilketonuriya (PKU), fenilalanin adlı bir amin turşusunun bədəndə yığılmasına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Amin turşuları zülalın təməl daşlarıdır. Fenilalanin bütün zülallarda və bəzi süni tatlandırıcılarda olur.

Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirozinə çevirmək üçün istifadə etdiyi bir fermentdir, bədənin epinefrin, norepinefrin və dopamin kimi nörotransmitterlər yaratması lazımdır. PKU, fenilalanin hidroksilaz yaratmağa kömək edən gendəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu ferment itkin olduqda, bədəniniz fenilalanini parçalaya bilməz. Bu, bədəninizdə fenilalanin yığılmasına səbəb olur.

ABŞ-dakı körpələr doğuşdan qısa müddət sonra PKU üçün müayinədən keçirilir. Vəziyyət bu ölkədə nadirdir, hər il yalnız 10,000 ilə 15,000 arasında yeni doğulmuş körpələrdən 1-ni təsir edir. PKU-nun kəskin əlamətləri və simptomları ABŞ-da nadirdir, çünki erkən müayinə müalicənin doğuşdan qısa müddət sonra başlamasına imkan verir. Erkən diaqnoz və müalicə PKU simptomlarını aradan qaldırmağa və beyin ziyanının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Fenilketonuriyanın simptomları

PKU simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Bu pozğunluğun ən ağır forması klassik PKU olaraq bilinir. Klassik PKU olan bir körpə həyatının ilk aylarında normal görünə bilər. Bu müddətdə körpəyə PKU müalicəsi verilmirsə, aşağıdakı simptomları inkişaf etdirməyə başlayacaqlar:

• nöbet
• titrəmə və ya titrəmək və titrəmək
• böyümə
• hiperaktivlik
• ekzema kimi dəri xəstəlikləri
• nəfəsinin, dərisinin və ya sidiyinin kokulu bir qoxusu

Doğuşdan PKU diaqnozu qoyulmazsa və müalicəyə tez başlamazsa, pozğunluq aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• həyatın ilk bir neçə ayı ərzində geri dönməz beyin ziyanı və zəka qüsurları
• yaşlı uşaqlarda davranış problemləri və tutmalar

PKU-nun daha az şiddətli bir formasına varyant PKU və ya PKU olmayan hiperfenilalaninemiya deyilir. Bu, körpənin bədənində çox fenilalanin olduqda baş verir. Bu pozğunluq forması olan körpələrdə yalnız yüngül simptomlar ola bilər, lakin zehni qüsurların qarşısını almaq üçün xüsusi bir pəhriz tətbiq etməlidirlər.

Müəyyən bir pəhriz və digər zəruri müalicələrə başlandıqdan sonra simptomlar azalmağa başlayır. Pəhrizini düzgün idarə edən PKU olan insanlar ümumiyyətlə heç bir simptom göstərmirlər.

Fenilketonuriyanın səbəbləri

PKU, PAH genindəki bir qüsurun səbəb olduğu irsi bir xəstəlikdir. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından məsul olan ferment olan fenilalanin hidroksilazın yaradılmasına kömək edir. Kimsə yumurta və ət kimi yüksək proteinli qidalar yeyəndə təhlükəli bir fenilalanin yığımı meydana gələ bilər.

Hər iki valideyn, uşağının pozğunluğu miras alması üçün PAH geninin qüsurlu bir versiyasını verməlidir. Yalnız bir valideyn dəyişdirilmiş bir gen ötürürsə, uşağın əlamətləri olmayacaq, ancaq genin daşıyıcısı olacaqlar.

Necə diaqnoz qoyulur

1960-cı illərdən bəri, ABŞ-dakı xəstəxanalar, qan nümunəsi götürərək PKU üçün yeni doğulmuş körpələri mütəmadi olaraq müayinə etdilər. Bir həkim PKU və digər genetik xəstəlikləri test etmək üçün körpənizin dabanından bir neçə damla qan götürmək üçün iynə və ya lanset istifadə edir.

Yoxlama müayinəsi körpənin bir-iki günlük olduğu və hələ də xəstəxanada olduğu zaman aparılır. Körpənizi xəstəxanaya gətirməsəniz, həkiminizlə birlikdə skrininq testini təyin etməlisiniz.

İlkin nəticələri təsdiqləmək üçün əlavə testlər aparıla bilər. Bu testlər PKU-ya səbəb olan PAH gen mutasiyasının varlığını araşdırır. Bu testlər tez-tez doğumdan sonra altı həftə ərzində aparılır.

Bir uşağın və ya bir yetkinin inkişafında ləngimə kimi PKU simptomları varsa, həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün qan testi təyin edəcəkdir. Bu test qan nümunəsi götürmək və fenilalaninin parçalanması üçün lazım olan fermentin mövcudluğunu analiz etməyi əhatə edir.

Müalicə variantları

PKU olan insanlar simptomlarını yüngülləşdirə və ağırlaşmaların qarşısını xüsusi bir pəhriz tutaraq və dərman qəbul edə bilərlər.

Pəhriz

PKU-nu müalicə etməyin əsas yolu fenilalanin olan qidaları məhdudlaşdıran xüsusi bir pəhriz yeməkdir. PKU olan körpələrə ana südü ilə qidalanmaq olar. Ümumiyyətlə Lofenalac kimi tanınan xüsusi bir formul istehlak etməlidirlər. Körpəniz qatı qidalar yeyəcək qədər yaşa çatdıqda, zülalları çox olan qidalar yeməsinə icazə verməməlisiniz. Bu qidalara aşağıdakılar daxildir:

• yumurta
• Pendir
• qoz-fındıq
• süd
• lobya
• toyuq
• mal əti
• donuz əti
• balıq

Hələ də kifayət qədər miqdarda protein aldıqlarından əmin olmaq üçün PKU olan uşaqların PKU formulunu istehlak etmələri lazımdır. Fenilalanin istisna olmaqla, bədənin ehtiyac duyduğu bütün amin turşularını ehtiva edir. Xüsusi sağlamlıq mağazalarında tapıla bilən az proteinli, PKU dostu qidalar da var.

PKU olan insanlar simptomlarını idarə etmək üçün bu pəhriz məhdudiyyətlərinə riayət etməli və həyatları boyunca PKU formulunu istehlak etməlidirlər.

PKU yemək planlarının insandan insana fərqli olduğunu qeyd etmək vacibdir. PKU olan insanlar, fenilalanin qəbulunu məhdudlaşdırarkən qida maddələrinin uyğun bir tarazlığını qorumaq üçün bir həkim və ya diyetisyen ilə yaxından işləməlidirlər. Həm də gün ərzində yedikləri qidalardakı fenilalanin miqdarının qeydlərini apararaq fenilalanin səviyyələrini izləməlidirlər.

Bəzi əyalət qanunverici qurumları PKU-nu müalicə etmək üçün lazımlı qidalar və formulalar üçün bəzi sığorta təminatlarını təmin edən qanun layihələrini qəbul etdi. Bu əhatə dairəsinin sizin üçün mövcud olub olmadığını öyrənmək üçün əyalət qanunverici orqanınız və tibbi sığorta şirkətinizlə əlaqə saxlayın. Tibbi sığortanız yoxdursa, PKU düsturunu ödəməyinizə kömək etmək üçün hansı variantların olduğunu görmək üçün yerli səhiyyə şöbələrinizə müraciət edə bilərsiniz.

Dərman

Amerika Birləşmiş Ştatları Qida və Dərman İdarəsi (FDA) bu yaxınlarda PKU müalicəsi üçün sapropterin (Kuvan) qəbul etdi. Sapropterin fenilalanin səviyyəsinin aşağı düşməsinə kömək edir. Bu dərman xüsusi bir PKU yemək planı ilə birlikdə istifadə edilməlidir. Bununla birlikdə, PKU ilə hər kəs üçün işləmir. PKU yüngül hallarda olan uşaqlarda ən təsirli olur.

Hamiləlik və fenilketonuriya

PKU olan qadın, uşaq doğuş illərində bir PKU yemək planına əməl etmədikləri təqdirdə, aşağı düşmə də daxil olmaqla ağırlaşma riski ilə qarşılaşa bilər. Gələcək körpənin yüksək səviyyədə fenilalaninə məruz qalma ehtimalı da var. Bu, körpədə müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər:

• intellektual əlillər
• ürək qüsurları
• böyüməni təxirə saldı
• aşağı doğuş çəkisi
• anormal olaraq kiçik bir baş

Bu əlamətlər yeni doğulmuş bir uşaqda dərhal nəzərə çarpmır, ancaq bir həkim övladınızda ola biləcək tibbi narahatlıq əlamətlərini yoxlamaq üçün testlər aparacaqdır.

Fenilketonuriya xəstələri üçün uzunmüddətli perspektiv

PKU olan insanlar üçün uzun müddətli dünyagörüşü, doğuşdan sonra bir PKU yemək planını yaxından təqib etdikləri təqdirdə çox yaxşıdır. Diaqnoz və müalicə təxirə salındıqda beyində zədələnmə ola bilər. Bu, uşağın həyatının ilk ilində zəka qüsurlarına səbəb ola bilər. Müalicə olunmayan PKU da nəticədə aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• inkişaf gecikdi
• davranış və emosional problemlər
• titrəmə və nöbet kimi nevroloji problemlər

Fenilketonuriyanın qarşısını almaq olar?

PKU genetik bir xəstəlikdir, buna görə də qarşısını almaq olmur. Ancaq uşaq sahibi olmağı planlaşdıran insanlar üçün bir ferment təhlili edilə bilər. Bir ferment təhlili, birinin PKU-ya səbəb olan qüsurlu geni daşıyıb-daşımadığını müəyyənləşdirən bir qan testidir. Test, hamiləlik dövründə gələcək körpələrin PKU-ya yoxlanılması üçün də edilə bilər.

PKU varsa, həyatınız boyunca PKU yemək planınıza əməl edərək simptomların qarşısını ala bilərsiniz.