NIPT (Noninvasive Prenatal Test): Bilməli olduğunuz şey

MəZmun

• NIPT ekranını izah edir
• NIPT necə edilir
• NIPT prenatal testini kim almalıdır
• NIPT test nəticələrinin nə demək olduğunu başa düşmək
• NİPT nə dərəcədə doğrudur?
• Əlavə genetik test
• Çəkmə

Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) haqqında məlumat axtarırsınızsa, hamiləliyin ilk üç aylıq dövründəki ehtimalınız var. Əvvəlcə təbrik edirəm! Dərin bir nəfəs alın və nə qədər gəldiyinizi qiymətləndirin.

Bu müddət həm sevinc, həm də həyəcan gətirsə də, bilirik ki, bu ilk günlər OB-GYN və ya orta tibb işçiniz genetik testi müzakirə etməyə başlayanda da zərbələrə səbəb ola bilər. Birdən-birə, bu qönçələn balasına təsir edə biləcək bir şey üçün seçim edib etməməyi seçmək məcburiyyətində qalan hər bir mama ayısı üçün real olur.

Valideynliyə səyahətinizdəki bu qərarların çətin ola biləcəyini başa düşürük. Ancaq daha inamlı olmağın bir yolu yaxşı məlumatlı olmaqdır. NIPT seçim testinin nə olduğunu və sizə nəyi izah edə biləcəyini (və edə bilməyəcəyinizi) araşdırmağınıza kömək edəcəyik - beləliklə sizin üçün ən yaxşı seçim etmək üçün daha çox gücünüz var.

NIPT ekranını izah edir

NIPT prenatal testi bəzən noninvaziv prenatal ekran (NIPS) adlanır. Hamiləliyin 10 həftəsinə qədər, tibb işçisi körpənizin xromosom xəstəlikləri kimi genetik anormalliklər riskinə düşdüyünü müəyyənləşdirməyə kömək etmək üçün bu seçmə testi barədə sizə danışa bilər.

Ən çox görülən test, Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomy 18) və Patau sindromu (trisomiya 13) kimi pozğunluqların, habelə itkin düşən və ya əlavə X və Y xromosomların yaratdığı vəziyyətləri müəyyənləşdirir.

Qan müayinəsi, hamilə qadının qanında olan plasentadan hüceyrəsiz DNT (cfDNA) parçasına baxır. cfDNA, bu hüceyrələr öldükdə və parçalananda yaranır, bəzi DNT qan dövranına buraxılır.

NIPT-nin bir olduğunu bilmək vacibdir ekranlaşdırma test - bir diaqnostik test deyil. Bu o deməkdir ki, bir genetik vəziyyət diaqnoz edə bilməz. Lakin, bunun olub olmadığını təxmin edə bilər risk bir genetik vəziyyət yüksək və ya aşağıdır.

Müsbət tərəfində cfDNA da böyük bir suala cavab tapır: oğlan ya da bir qız uşağınız olsun. Bəli, bu prenatal test körpənizin cinsiyyətini ilk üç aylıq dövrdə aşkar edə bilər - hər hansı bir ultrasəsdən daha erkən!

NIPT necə edilir

NIPT sadə bir ana qanı çəkməsi ilə həyata keçirilir, buna görə də sizin və körpəniz üçün heç bir risk yaratmır. Qanınız çəkildikdən sonra, texniki mütəxəssislər nəticələri təhlil edəcək xüsusi bir laboratoriyaya göndəriləcəkdir.

Nəticələriniz 8-14 gün ərzində OB-GYN və ya mama ofisinə göndəriləcəkdir. Hər bir ofisdə nəticələr təqdim etmək üçün fərqli bir siyasət ola bilər, ancaq səhiyyə təminatçınızın heyətindən kimsə sizə zəng edərək oradan sizə məsləhət verəcəkdir.

Bebeğinizin cinsiyyətini "doğum günü" nə qədər sürpriz etsəniz (hətta sizin üçün də), həkimlərinizə saxlamağı unutmayın bu paketlər altında NIPT nəticələrinizin təfərrüatı.

NIPT prenatal testini kim almalıdır

İsteğe baxmayaraq, NİPT ümumiyyətlə OB-GYN və ya mama tövsiyələri və protokollarına əsasən qadınlara təklif olunur. Bununla birlikdə, provayderlərinizi daha sərt tövsiyə etməyə səbəb ola biləcək bəzi risk faktorları var.

NIPT-nin bu 2013 icmalına əsasən, bu risk amillərindən bəziləri bunlardır:

• doğuş zamanı 35 yaşdan yuxarı analıq
• bir xromosom anormallığı olan bir hamiləliyin fərdi və ya ailə tarixi
• ana və ya ata xromosom anormallığı

NIPT müayinəsini keçirməyə qərar vermək çox fərdi bir qərardır, buna görə sizin üçün ən yaxşısını təyin etməyə vaxt ayırmaq yaxşıdır. Çətin bir vaxtınız varsa, narahatlıqlarınızı həll etməyə və daha yaxşı məlumat verməyə kömək edə biləcək bir tibb mütəxəssisi və ya bir genetik məsləhətçisi ilə danışmağı düşünün.

NIPT test nəticələrinin nə demək olduğunu başa düşmək

NIPT, plasentadan qaynaqlanan ananın qan axınında fetal cfDNA-nı ölçür. Buna fetal fraksiya deyilir. Mümkün olan ən dəqiq test nəticələri üçün, fetal fraksiya 4 faizdən çox olmalıdır. Bu, ümumiyyətlə hamiləliyin 10-cu həftəsində baş verir və buna görə də bu müddətdən sonra test tövsiyə olunur.

Dölün cfDNA analizinin bir neçə yolu var. Ən ümumi yol həm ana, həm də fetal cfDNA miqdarını təyin etməkdir. Test, bu xromosomların hər birindən cfDNA nisbətinin "normal" hesab olunduğunu görmək üçün xüsusi xromosomlara baxacaqdır.

Bu standart aralığa düşərsə, nəticə "mənfi" olacaqdır. Bu, dölün bir olması deməkdir azaldı Söz mövzusu xromosomların yaratdığı genetik şərtlərin riski.

Əgər cfDNA standart diapazondan çox olarsa, bu, "müsbət" nəticəyə səbəb ola bilər, yəni dölün də artdı bir genetik vəziyyət riski. Xahiş edirəm buna əmin olun: NIPT 100 faiz nəticə vermir. Müsbət nəticələr, hər hansı bir gerçək pozitiv fetal xromosom anormallığını və ya əlaqəli pozğunluğu təsdiqləmək üçün əlavə test tələb edir.

Bir də olduğunu qeyd etməliyik çox yalan mənfi NIPT nəticə əldə etmək riski azdır. Bu vəziyyətdə, bir hamiləlik dövründə NIPT və ya əlavə müayinə ilə aşkarlanmayan bir genetik anormallıq ilə bir körpə doğula bilər.

NİPT nə dərəcədə doğrudur?

Bu 2016 araşdırmasına görə NIPT Daun sindromu üçün çox yüksək həssaslığa (həqiqi müsbət nisbət) və spesifikliyə (əsl mənfi nisbət) malikdir. Edvard və Patau sindromu kimi digər şərtlər üçün həssaslıq bir qədər aşağı, lakin yenə də güclüdür.

Yenə də təkrarlamaq vacibdir ki, test 100 faiz dəqiq və ya diaqnostik deyildir.

2015-ci ildə yayımlanan bu məqalə, cfDNA-nın aşağı döl səviyyəsi, itən əkizlər, ananın xromosom anormallığı və dölün içində baş verən digər genetik anomaliyalar kimi saxta müsbət və yalan mənfi nəticələrə dair bir neçə izahat sənədləşdirir.

Yalançı mənfi NIPT nəticələrinə dair bu araşdırmada, ümumi xromosom anormallikləri üçün yüksək riskli insanların 426 nümunəsində, bir trisomiya 18 (Edvard sindromu) və ya 21 (Down sindromu) xüsusi bioloji səbəbiylə tanılanmadığı müəyyən edilmişdir. xromosomun özündə olan fərqlər.

Saxta müsbət NIPT seçim nəticələri də baş verə bilər. Müsbət bir NIPT nəticəniz varsa, həkiminiz əlavə diaqnostik testlər sifariş verə bilər. Bəzi hallarda, bu diaqnostik testlər körpənin heç bir halda xromosom anormallığının olmadığını göstərir.

Əlavə genetik test

NIPT müayinəniz müsbət nəticə verərsə, OB-GYN və ya mama bu 2013-cü məqalədə göstərildiyi kimi əlavə diaqnostik genetik testlər tövsiyə edə bilər. Bu testlərdən bəziləri prenatal xorionik villus nümunəsi (CVS) və amniyosentez də daxil olmaqla daha invazivdir.

CVS testi plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürür, amniyosentez isə amniotik mayenin nümunəsini götürür. Hər iki test, dölün daha çox diaqnostik əminliyi ilə hər hansı bir xromosom anormallığının olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Bu iki test, doğuşdan kiçik bir risk verə biləcəyi üçün, sizin və tibbi heyətinizin ortaq qərarı əsasında seçilmiş və ehtiyatla tövsiyə olunur.

Dedi ki, ümumiyyətlə 11-14 həftədə edilən ilk üç aylıq risk qiymətləndirməsi, 15 ilə 20 həftədə dörd araşdırma və 18-22 həftədə ultrasəs ilə edilən fetal struktur araşdırması da daxil olmaqla əlavə qeyri-invaziv müayinələr mövcuddur. .

Çəkmə

NIPT prenatal testi hamiləliyin ilk üç aylıq dövründə Daun sindromu kimi bir dölün xromosom anormallığının genetik riskini qiymətləndirmək üçün istifadə edilən etibarlı seçmə seçim vasitəsidir.

Gözləyən ananın bu genetik pozğunluqlar üçün risk faktorları olduqda tez-tez daha güclü təklif olunur. Test diaqnostik olmasa da, körpənizin sağlamlığı və cinsi əlaqəsi haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün məlumatlı bir addım ola bilər!

Nəticədə NIPT sizin seçiminizdir və bu bacarmaq sınağı düşünən hər kəsə emosional təsir göstərir. NIPT ekranı ilə bağlı hər hansı bir sualınız və ya narahatlığınız varsa, rəhbərlik və dəstək üçün etibarlı OB-GYN və ya mama ilə danışın.