Neyrofibromatoz: nədir, növləri, səbəbləri və müalicəsi

MəZmun

• Neyrofibromatozun əsas növləri
• Neyrofibromatoza səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Von Recklinghausen xəstəliyi olaraq da bilinən neyrofibromatoz, 15 yaşında özünü büruzə verən və bədəndə sinir toxumasının anormal böyüməsinə səbəb olan, kiçik düyünlər və xarici şişlər meydana gətirən, neyrofibromalar adlandırılan irsi bir xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə, neyrofibromatoz mənfidir və sağlamlıq üçün heç bir risk yaratmır, lakin kiçik xarici şişlərin meydana gəlməsinə səbəb olduğu üçün bədəndə eybəcərliyə səbəb ola bilər, bu da təsirlənmiş insanları onları aradan qaldırmaq üçün əməliyyat etdirmək niyyətindədir.

Nörofibromatozun müalicəsi olmasa da, şişlər yenidən böyüyə biləcəyi üçün, cərrahi müdaxilə və ya şüa terapiyası ilə müalicə şişlərin ölçüsünü azaltmağa və dərinin estetik görünüşünü yaxşılaşdırmağa cəhd edilə bilər.

Neyrofibromatozun əsas növləri

Neyrofibromatoz üç növə bölünə bilər:

• Nörofibromatoz tip 1: bədənin şişlərin meydana gəlməsini qarşısını almaq üçün istifadə etdiyi bir zülal olan neyrofibromin istehsalını azaldan xromosom 17-dəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu növ nörofibromatoz görmə itkisinə və iktidarsızlığa səbəb ola bilər;
• Nörofibromatoz tip 2: xromosom 22-dəki mutasiyaların səbəb olduğu, sağlam fərdlərdə şiş böyüməsini bastıran başqa bir zülal olan merlinanın istehsalını azaldır. Bu tip nörofibromatoz eşitmə itkisinə səbəb ola bilər;
• Schwannomatosis: kəllə, onurğa beyni və ya periferik sinirlərdə şişlərin əmələ gəldiyi ən nadir xəstəlik növüdür. Ümumiyyətlə, bu tip simptomlar 20 ilə 25 yaş arasında görünür.

Neyrofibromatoz növündən asılı olaraq simptomlar dəyişə bilər. Buna görə hər bir nörofibromatoz növü üçün ən çox görülən simptomları nəzərdən keçirin.

Neyrofibromatoza səbəb olan nədir

Neyrofibromatoz, bəzi genlərdə, xüsusən də 17-ci xromosom və 22-ci xromosomda baş verən genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Bundan əlavə, nadir Schwannomatosis xəstəliyinə SMARCB1 və LZTR kimi daha spesifik genlərdə baş verən dəyişikliklər səbəb olur. Bütün dəyişdirilmiş genlər şişlərin istehsalını maneə törətməkdə vacibdir və bu səbəbdən təsirləndikləri zaman neyrofibromatoz üçün xarakterik olan şişlərin meydana gəlməsinə səbəb olur.

Diaqnoz qoyulan halların çoxu valideynlərdən uşaqlara ötürülsə də, ailədə heç vaxt bu xəstəliklə rastlaşmayan insanlar var.

Müalicə necə aparılır

Neyrofibromatozun müalicəsi orqanlara təzyiq göstərən şişlərin götürülməsi əməliyyatı və ya ölçüsünü azaltmaq üçün şüa terapiyası yolu ilə edilə bilər. Ancaq müalicəni təmin edən və ya yeni şişlərin ortaya çıxmasının qarşısını alan bir müalicə yoxdur.

Xəstənin xərçəng xəstəliyinə tutulduğu ən ağır hallarda, bədxassəli şişlərə yönəlmiş kimyəvi terapiya və ya radiasiya terapiyası ilə müalicəyə ehtiyac ola bilər. Neyrofibromatoz müalicəsi haqqında daha ətraflı məlumat əldə edin.