Mozaika nədir və onun əsas nəticələri

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Mozaikanın nəticələri

Mozaizm, insanın ana bətnindəki embrionun inkişafı əsnasında insanın yumurta ilə valideynlərin spermaları arasında birləşdiyi 2 fərqli genetik materiala sahib olmağa başladığı bir genetik çatışmazlıq növünə verilən addır. və embrionun inkişafı zamanı bir hüceyrənin mutasiyasına görə ortaya çıxan başqa bir şey.

Beləliklə, insan aşağıdakı hüceyrədə göstərildiyi kimi normal hüceyrələrin yüzdə biri və mutasiyaya məruz qalan hüceyrələrin yüzdə ilə bir hüceyrə qarışığı inkişaf etdirəcəkdir:

Əsas xüsusiyyətləri

Mozaizm, bir embrion hüceyrəsində bir mutasiya meydana gəldiyi zaman meydana gəlir, ümumiyyətlə bir xromosomun itməsi və ya çoxalması insanın öz orqanizmini 2 növ hüceyrə və 2 növ genetik materialla inkişaf etdirməsinə səbəb olur. Bu mutasiya 2 növdə ola bilər:

• Cücərən ya da Gonadal: uşaqlara ötürülə bilən dəyişikliklərlə sperma və ya yumurtaları təsir edir. Cücərmə hüceyrələrindəki dəyişikliklərdən qaynaqlanan xəstəliklərin bəzi nümunələri Turner sindromu, mükəmməl olmayan osteogenez və Duchenne əzələ distrofiyasıdır;
• Somatics: bədənin hər hansı bir hissəsindən hüceyrələrin bu mutasiyanı daşıdığı, şəxsin səbəb olduğu fiziki dəyişikliklərin inkişaf edib etməməsindən asılı olmayaraq. Beləliklə, mutasiyanın fiziki ifadəsi bədənin hansı və neçə hüceyrəsindən təsirləndiyinə bağlıdır. Somatik mozaika valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər və səbəb olan xəstəliklərin bəzi nümunələri Daun sindromu və neyrofibromatozdur.

Qarışıq mozaika, insanda həm mikrob, həm də somatik mozaika olduğunda baş verir.

Mozaizm kimerizmdən fərqlidir ki, bu vəziyyətdə embrionun genetik materialı bir-birinə çevrilən 2 fərqli embrionun birləşməsi ilə təkrarlanır. Kimerizmdə bu vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Mozaikanın nəticələri

Bir çox mozaika hadisəsi insanın sağlamlığı üçün simptomlara və ya hər hansı bir nəticəyə səbəb olmasa da, bu vəziyyət daşıyıcı şəxs üçün bir neçə komplikasiyaya və xəstəliklərə səbəb ola bilər və bəzi nümunələr:

• Xərçəngə meyl;
• Böyümədə dəyişikliklər;
• Spontan abortlara meyl;
• Dərinin piqmentasiya sxemindəki dəyişikliklər;
• İnsanın hər rəngin bir gözünə sahib ola biləcəyi göz heteroxromiyası;
• Down sindromu;
• Turner sindromu;
• Osteogenez imperfecta;
• Duchenne əzələ distrofiyası;
• McCune-Albright sindromları;
• Pallister-Killian sindromu;
• Proteus sindromu.

Bundan əlavə, mozaikanın, məsələn, Alzheimer və ya Parkinson kimi degenerativ nevroloji xəstəliklərə meylini artırdığı müşahidə edilmişdir.