Mozaika Down sindromu

MəZmun

• Mozaika Daun sindromu nədir?
• Daun sindromunu başa düşmək
• Mozaika Down sindromu əlamətləri
• Diaqnoz
• Ekran testləri
• Diaqnostik testlər
• Outlook

Mozaika Daun sindromu nədir?

Mozaika Daun sindromu ya da mozaika, Daun sindromunun nadir bir formasıdır. Down sindromu, xromosomun 21. əlavə bir nüsxəsi ilə nəticələnən bir genetik bir xəstəlikdir. Mozaika Daun sindromlu insanlar hüceyrələrin qarışığına sahibdirlər. Bəzilərində 21, xromosomun iki nüsxəsi var, bəzilərində isə üç.

Mozaik Daun sindromu bütün Daun sindromu hallarının təxminən 2 faizində baş verir. Mozaika Daun sindromu olan insanlar tez-tez, lakin həmişə deyil, Daun sindromunun simptomları daha azdır, çünki bəzi hüceyrələr normaldır.

Daun sindromunu başa düşmək

Down sindromu, bir insanın hüceyrələrinin bəzilərində və ya hamısında əlavə bir xromosoma meydana gətirdiyi bir genetik bir xəstəlikdir.

Bütün normal insan hüceyrələrində normal olaraq 23 olan yumurta və sperma xaricində 46 xromosom var. Bu cinsi hüceyrələr bölünmə yolu ilə yaranır (meiosis adlanır). Bir yumurta dölləndikdə, bu iki hüceyrə birləşir və normal olaraq hər bir valideyndən embriona cəmi 46 xromosomdan 23 xromosom verir.

Bəzən bu müddətdə bir səhv baş verir, bu da sperma və ya yumurtada səhv sayda xromosom meydana gəlməsinə səbəb olur. Sağlam bir körpənin hər hüceyrədə 21 nüsxə xromosomu 21 olur. Daun sindromlu insanların üçü var. Qüsurlu hüceyrədən təkrarlanan hər hansı bir hüceyrədə yanlış sayda xromosom olur.

Mozaika Daun sindromu olan insanlarda hüceyrələrin qarışığı var. Bəzi hüceyrələrdə normal bir cüt xromosoma 21, digər hüceyrələrdə üç nüsxə var. Bu adətən xromosomun 21 əlavə nüsxəsinə səbəb olan bölmə problemi gübrələmədən sonra baş verdiyindən baş verir.

Mozaika Down sindromu əlamətləri

Düzensiz xromosom nüsxələri körpənin genetik quruluşunu dəyişdirir, nəticədə zehni və fiziki inkişafına təsir göstərir.

Daun sindromlu insanlar adətən:

• yavaş danışmaq
• aşağı IQ
• düz bir üz
• kiçik qulaqlar
• daha qısa boy
• enməyə meylli gözlər
• gözün irisindəki ağ ləkələr

Daun sindromu bəzən bir sıra digər sağlamlıq problemləri ilə də müşayiət olunur:

• yuxu apnesi, yuxu zamanı nəfəsinizi müvəqqəti dayandırmağa səbəb olan bir sağlamlıq vəziyyəti
• qulaq infeksiyası
• immun pozğunluqları
• Eşitmə itkisi
• ürək qüsurları
• görmə qüsurları
• vitamin çatışmazlığı

Bu simptomlar mozaika Daun sindromu olan insanlarda da yaygındır. Ancaq bu simptomlardan daha az ola bilər. Məsələn, mozaika Daun sindromu olan insanlar adətən Daun sindromunun digər formalarına nisbətən daha yüksək IQ-yə malikdirlər.

Diaqnoz

Həkimlər hamiləlik dövründə Daun sindromu üçün müayinə edə bilərlər. Bu testlər, dölün Daun sindromunun olacağını və sağlamlıq problemlərini erkən müəyyənləşdirə biləcəyini göstərir.

Ekran testləri

Daun sindromu üçün skrining testləri hamiləlik dövründə müntəzəm sınaq şəklində təqdim olunur. Ümumiyyətlə birinci və ikinci trimestrlərdə verilir. Bu ekranlar anormallıqları aşkar etmək üçün qandakı hormon səviyyəsini ölçür və körpənin boynundakı nizamsız maye toplamaq üçün bir ultrasəs istifadə edir.

Ekran testləri yalnız bir Daun sindromunun inkişaf etdirilməsi ehtimalını təmin edir. Daun sindromunu diaqnoz edə bilməz. Diaqnozu təsdiqləmək üçün daha çox testin olub olmadığını müəyyən edə bilərlər.

Diaqnostik testlər

Diaqnostik testlər körpənizin doğulmamışdan əvvəl Daun sindromunun olub olmadığını təsdiqləyə bilər. Ən çox görülən iki diaqnostik test chorionik villus nümunəsi və amniyosentezdir.

Hər iki test də xromosomları analiz etmək üçün uterusdan nümunələr götürür. Chorionic villus nümunəsi, bunun üçün plasentanın bir nümunəsini istifadə edir. Bu test ilk trimestrdə tamamlana bilər. Amniyosentez, böyüyən dölün ətrafındakı bir amniotik maye nümunəsini təhlil edir. Bu test adətən ikinci trimestrdə aparılır.

Mozaika Down sindromu adətən bir faizlə təsvir olunur. Mozaika Daun sindromunu təsdiqləmək üçün həkimlər 20 hüceyrədən olan xromosomları analiz edəcəklər.

5 hüceyrədə 46 xromosoma, 15-də 47 xromosoma varsa, bir körpədə müsbət mozaika Daun sindromu diaqnozu qoyulur. Bu vəziyyətdə körpənin 75 faiz mozaika səviyyəsi olardı.

Outlook

Mozaika Daun sindromu üçün müalicə yoxdur. Valideynlər doğuşdan əvvəl vəziyyəti aşkarlaya və hər hansı bir doğuş qüsurlarına və sağlamlıqdakı ağırlaşmalara hazırlaşa bilər.

Daun sindromlu insanlar üçün gözlənilən ömrü keçmişlə müqayisədə çoxdur. Artıq onların 60 yaşdan yuxarı yaşadıqları gözlənilir. Bundan əlavə, erkən fiziki, nitq və peşə müalicələri Daun sindromlu insanlara daha yüksək həyat keyfiyyəti təmin edə və intellektual qabiliyyətlərini inkişaf etdirə bilər.