Mikrosefali haqqında nə bilmək lazımdır

MəZmun

• Baxış
• Mikrosefali nədir?
• Genetik şərtlər
• Cornelia de Lange sindromu
• Down sindromu
• Cri-du-chat sindromu
• Rubinşteyn-Taybi sindromu
• Seckel sindromu
• Smith-Lemli-Opitz sindromu
• Trisomiya 18
• Viruslara, dərmanlara və ya toksinlərə məruz qalma
• Zika virusu
• Metilmərkədən zəhərlənmə
• Anadangəlmə məxmərək
• Anadangəlmə toksoplazmoz
• Anadangəlmə sitomeqalovirus
• Anada nəzarətsiz fenilketonuriya (PKU)
• Çatdırılma fəsadları
• Mikrosefali ilə hansı fəsadlar əlaqələndirilir?
• Mikrosefali necə diaqnoz qoyulur?
• Mikrosefali necə müalicə olunur?
• Mikrosefali qarşısını almaq olar?

Baxış

Həkiminiz körpənizin böyüməsini müxtəlif yollarla ölçə bilər. Məsələn, həkiminiz normal böyüdüyünü öyrənmək üçün körpənizin boyunu və uzunluğunu və çəkisini yoxlayacaq.

Körpələrin böyüməsinin digər bir ölçüsü baş ətrafı və ya körpənizin başının ölçüsüdür. Bu vacibdir, çünki beyinlərinin nə qədər böyüdüyünü göstərə bilər.

Körpənizin beyni düzgün böyümürsə, mikrosefali olaraq bilinən bir xəstəliyə sahib ola bilər.

Mikrosefali, körpənizin başının eyni yaşda və cinsdə olan digər uşaqlardan daha kiçik olduğu bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət körpəniz dünyaya gələndə ola bilər.

Həyatlarının ilk 2 ilində də inkişaf edə bilər. Heç bir müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, erkən diaqnoz və müalicə uşağınızın dünyagörüşünü inkişaf etdirə bilər.

Mikrosefali nədir?

Çox vaxt anormal beyin inkişafı bu vəziyyətə səbəb olur.

Anormal beyin inkişafı uşağınız hələ bətnindəykən və ya körpəlik dövründə ortaya çıxa bilər. Tez-tez anormal beyin inkişafının səbəbi bilinmir. Bəzi genetik şərtlər mikrosefaliyə səbəb ola bilər.

Genetik şərtlər

Mikrosefaliyə səbəb ola biləcək genetik şərtlər bunlardır:

Cornelia de Lange sindromu

Cornelia de Lange sindromu, uşağınızın bətnində və xaricində böyüməsini yavaşlatır. Bu sindromun ümumi xüsusiyyətləri bunlardır:

• intellektual problemlər
• qol və əl anomaliyaları
• fərqli üz xüsusiyyətləri

Məsələn, bu xəstəliyi olan uşaqlar tez-tez var:

• ortada birlikdə böyüyən qaşlar
• aşağı dəstlər
• kiçik bir burun və diş

Down sindromu

Daun sindromu trisomiya 21 olaraq da bilinir. Trizomi 21 olan uşaqlar ümumiyyətlə:

• idrak gecikmələri
• yüngül və orta dərəcədə intellektual əlillik
• zəif əzələlər
• badem şəkilli gözlər, yuvarlaq bir üz və kiçik xüsusiyyətlər kimi fərqli üz xüsusiyyətləri

Cri-du-chat sindromu

Cri-du-chat sindromu və ya pişik ağlamaq sindromu olan körpələr, bir pişik kimi fərqli, yüksək səsli bir fəryad edirlər. Bu nadir sindromun ümumi xüsusiyyətləri bunlardır:

• intellektual qüsur
• aşağı doğuş çəkisi
• zəif əzələlər
• geniş qurulmuş gözlər, kiçik bir çənə və aşağı dəstli qulaqlar kimi müəyyən üz xüsusiyyətləri

Rubinşteyn-Taybi sindromu

Rubenstein-Taybi sindromlu körpələr normaldan qısadır. Onlar da var:

• böyük ayaq barmaqları
• fərqli üz xüsusiyyətləri
• intellektual əlillər

Bu vəziyyətin ağır forması olan insanlar tez-tez keçmiş uşaqlıqdan sağ qalmazlar.

Seckel sindromu

Seckel sindromu, bətndə və xaricində böyümə gecikməsinə səbəb olan nadir bir vəziyyətdir. Ümumi xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• intellektual qüsur
• dar üz, gaga kimi burun və meylli çənə də daxil olmaqla müəyyən üz xüsusiyyətləri.

Smith-Lemli-Opitz sindromu

Smith-Lemli-Opitz sindromlu körpələrdə:

• intellektual əlillər
• autizmi əks etdirən davranış pozuntuları

Bu pozğunluğun ilkin əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• qidalanma çətinliyi
• yavaş böyümə
• ikinci və üçüncü ayaqları birləşdirdi

Trisomiya 18

Trisomy 18, Edward sindromu olaraq da bilinir. Bu səbəb ola bilər:

• bətnində yavaş böyümə
• aşağı doğuş çəkisi
• orqan qüsurları
• düzensiz formalı bir baş

Trisomiya 18 olan körpələr ümumiyyətlə həyatın 1-ci ayından sonra sağ qalmırlar.

Viruslara, dərmanlara və ya toksinlərə məruz qalma

Mikrosefali, uşağınızın bətnində müəyyən viruslara, dərmanlara və ya toksinlərə məruz qaldıqda da baş verə bilər. Məsələn, hamilə olarkən alkoqol və ya dərman istifadə etmək uşaqlarda mikrosefaliyə səbəb ola bilər.

Mikrosefalinin digər potensial səbəbləri aşağıdakılardır:

Zika virusu

Yoluxmuş ağcaqanadlar Zika virusunu insanlara ötürür. İnfeksiya ümumiyyətlə çox ciddi deyil. Ancaq hamilə olduğunuz zaman Zika virusu xəstəliyiniz varsa, onu körpənizə ötürə bilərsiniz.

Zika virusu mikrosefali və bir sıra digər ciddi doğuş qüsurlarına səbəb ola bilər. Bunlara daxildir:

• görmə və eşitmə qüsurları
• böyümənin pozulması

Metilmərkədən zəhərlənmə

Bəzi insanlar heyvanları bəslədikləri toxum taxılını qorumaq üçün metilmerkuri istifadə edirlər. Suda da əmələ gələ bilər və çirklənmiş balıqlara səbəb olur.

Zəhərlənmə çirklənmiş dəniz məhsulları və ya metilmərkülü olan toxum dənəsi ilə qidalanan bir heyvanın ətini yeyəndə baş verir. Körpəniz bu zəhərə məruz qalsa, beyin və onurğa beyni zədələnə bilər.

Anadangəlmə məxmərək

Hamiləliyin ilk 3 ayında Alman qızılca və ya məxmərəkə səbəb olan virusa yoluxursanız, körpənizdə ciddi problemlər yarana bilər.

Bu problemlərə aşağıdakılar daxildir:

• Eşitmə itkisi
• intellektual qüsur
• nöbet

Ancaq bu vəziyyət, məxmərək peyvəndi istifadəsi səbəbindən çox yaygındır.

Anadangəlmə toksoplazmoz

Parazitə yoluxmusunuzsa Toxoplasma gondii hamilə olduğunuzda, inkişaf etməkdə olan körpənizə zərər verə bilər.

Uşağınız vaxtından əvvəl bir çox fiziki problemlə doğula bilər, bunlar:

• nöbet
• eşitmə və görmə itkisi

Bu parazit bəzi pişik nəcisində və bişməmiş ətdə olur.

Anadangəlmə sitomeqalovirus

Hamilə olduğunuz zaman sitomeqalovirusa yoluxursanız, onu plasenta vasitəsilə dölünüzə ötürə bilərsiniz. Digər kiçik uşaqlar bu virusun ümumi daşıyıcısıdır.

Körpələrdə bu səbəb ola bilər:

• sarılıq
• döküntülər
• nöbet

Hamilə qalırsınızsa, aşağıdakılar da daxil olmaqla tədbir almalısınız.

• əllərinizi tez-tez yuyun
• qabları 6 yaşdan kiçik uşaqlar ilə bölüşməmək

Anada nəzarətsiz fenilketonuriya (PKU)

Hamiləsinizsə və fenilketonuriya (PKU) varsa, az fenilalaninli bir pəhriz izləmək vacibdir. Bu maddəni tapa bilərsiniz:

• süd
• yumurta
• aspartam tatlandırıcıları

Çox fenilalanin istehlak etsəniz, inkişaf etməkdə olan körpənizə zərər verə bilər.

Çatdırılma fəsadları

Mikrosefali də doğuş zamanı müəyyən ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

• Körpənizin beynində oksigenin azalması, bu xəstəliklərin inkişaf riskini artıra bilər.
• Şiddətli ana qidalanma da inkişaf etmə şanslarını artıra bilər.

Mikrosefali ilə hansı fəsadlar əlaqələndirilir?

Bu xəstəlik diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda yüngül və ağır fəsadlar olacaqdır. Yüngül ağırlaşmaları olan uşaqlar normal zəkaya sahib ola bilərlər. Bununla birlikdə yaş və cinsinə görə baş ətrafları həmişə kiçik olacaqdır.

Daha ağır komplikasiyalı uşaqlar aşağıdakılarla qarşılaşa bilərlər:

• intellektual qüsur
• motorun gecikməsi
• gecikmiş danışma
• üz təhrifləri
• hiperaktivlik
• nöbet
• koordinasiya və balans ilə çətinlik

Cırtdanlıq və qısa boy mikrosefalinin fəsadları deyil. Ancaq bunlar vəziyyətlə əlaqəli ola bilər.

Mikrosefali necə diaqnoz qoyulur?

Uşağınızın həkimi körpənizin böyüməsini və inkişafını izləyərək bu vəziyyəti təyin edə bilər. Körpənizi dünyaya gətirəndə həkim onların baş ətrafını ölçəcəkdir.

Körpənizin başının ətrafına bir ölçmə bantı qoyacaq və ölçüsünü qeyd edəcəklər. Anormallıqları qeyd edərlərsə, uşağınıza mikrosefali diaqnozu qoya bilərlər.

Övladınızın həkimi, ömrünün ilk 2 ili ərzində uşaqları rutin olaraq yaxşı qəbul edilən müayinələrdə uşağınızın başını ölçməyə davam edəcəkdir. Övladınızın böyüməsi və inkişafı haqqında da qeydlər aparacaqlar. Bu, hər hansı bir anormalliyi aşkarlamağa kömək edəcəkdir.

Körpənizin inkişafında, həkimləri ilə görüşlər arasında meydana gələn bütün dəyişiklikləri qeyd edin. Növbəti görüşdə həkimə bunlar barədə məlumat verin.

Mikrosefali necə müalicə olunur?

Mikrosefalinin müalicəsi yoxdur. Bununla birlikdə, uşağınızın vəziyyətinə görə müalicə mövcuddur. Fəsadların idarə olunmasına yönəldiləcəkdir.

Əgər uşağınız motor funksiyasını gecikdiribsə, peşə müalicəsi onlara fayda verə bilər. Dil inkişafını təxirə salmışlarsa, danışma terapiyası kömək edə bilər. Bu terapiyalar uşağınızın təbii qabiliyyətlərini inkişaf etdirməyə və gücləndirməyə kömək edəcəkdir.

Uşağınızda nöbet və ya hiperaktivlik kimi müəyyən fəsadlar yaranarsa, həkim bunları müalicə etmək üçün dərman da yaza bilər.

Çocuğunuzun həkimi onları bu xəstəliklə diaqnoz qoyarsa, dəstəyə də ehtiyacınız olacaq. Övladınızın tibbi qrupu üçün qayğıkeş səhiyyə təminatçıları tapmaq vacibdir. Məlumatlı qərarlar qəbul etməyinizə kömək edə bilərlər.

Uşaqları mikrosefali ilə yaşayan digər ailələrlə də əlaqə qurmaq istəyə bilərsiniz. Dəstək qrupları və onlayn icmalar uşağınızın vəziyyətini idarə etməyə və faydalı mənbələr tapmağa kömək edə bilər.

Mikrosefali qarşısını almaq olar?

Mikrosefalinin qarşısını almaq həmişə mümkün deyil, xüsusən səbəb genetik olduqda. Övladınızda bu vəziyyət varsa, genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

aşağıdakılar da daxil olmaqla həyat mərhələləri ilə əlaqəli cavab və məlumat verə bilər.

• hamiləlik üçün planlaşdırma
• hamiləlik zamanı
• uşaqlara qulluq
• bir yetkin kimi yaşamaq

Hamiləlikdə düzgün prenatal baxımın alınması və alkoqol və narkotik istifadəsindən çəkinməyiniz mikrosefalinin qarşısını almağa kömək edə bilər. Prenatal müayinələr həkiminizə nəzarətsiz PKU kimi ana xəstəliklərini təyin etmək imkanı verir.

Hamilə qadınların Zika virusu baş vermiş bölgələrə və ya Zika epidemiyası riski olan bölgələrə səyahət etməmələrini tövsiyə edir.

CDC, hamilə qalmağı düşünən qadınlara eyni tövsiyələrə əməl etmələrini və ya ən azı bu bölgələrə səyahət etməzdən əvvəl həkimləri ilə danışmalarını tövsiyə edir.