Marfan sindromu

MəZmun

• Marfan sindromu nədir?
• Marfan sindromunun əlamətləri və fəsadlarını tanımaq
• Skelet sistemi
• Ürək və qan damarları
• Gözlər
• Marfan sindromuna səbəb olan nədir?
• Marfan sindromunun diaqnozu
• Marfan sindromu üçün müalicə
• Ürək-damar
• Sümüklər və oynaqlar
• Görmə
• Ağciyərlər
• Marfan sindromu ilə yaşayırıq
• Fiziki fəaliyyət
• Doğulmamış uşağınızın Marfan üçün riskini necə azaltmaq olar

Marfan sindromu nədir?

Marfan sindromu, bədənin normal böyüməsinə təsir edən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Birləşdirici toxuma skelet quruluşunuza və bədənin bütün orqanlarına dəstək verir.

Birləşdirici toxuma təsir edən hər hansı bir xəstəlik, məsələn Marfan sindromu, bütün orqanizmə, o cümlədən orqanlarınıza, skelet sisteminizə, dərinizə, gözlərinizə və ürəyinizə təsir edə bilər.

Bu pozğunluğun aşkar fiziki xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• hündür və meyilli olmaq
• boş oynaqları olan
• geniş və düz ayaqları olan
• qeyri-mütənasib uzun barmaqlar

Bu pozğunluq hər yaşda və irqdə olan insanlar arasında baş verir. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda olur. Marfan Vəqfinə görə sindrom, 5000 adamdan 1-də baş verir.

Marfan sindromunun əlamətləri və fəsadlarını tanımaq

Bu pozğunluğun əlamətləri körpəlikdə və erkən uşaqlıqda və ya sonrakı dövrlərdə özünü göstərə bilər. Bəzi simptomlar yaşla pisləşə bilər.

Skelet sistemi

Bu pozğunluq fərqli insanlarda özünü fərqli göstərir. Görünən simptomlar sümüklərinizdə və oynaqlarınızda baş verir.

Görünən simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• qeyri-adi hündür boyu
• uzun əzalarını
• geniş, düz ayaqları
• boş oynaqlar
• uzun, nazik barmaqlar
• əyri bir bel
• sinə sümüyü (sternum) çıxan və ya içəriyə mağaralar
• izdihamlı dişlər (ağızın damında bir əzələ səbəb olur)

Ürək və qan damarları

Daha çox görünməyən simptomlar ürəyinizdə və qan damarlarınızda meydana gəlir. Aorta, ürəyinizdən qan nəql edən böyük qan damarınız genişlənə bilər. Böyüdülmüş aorta simptomlara səbəb ola bilməz.

Bununla birlikdə, həyati təhlükəsi olan bir yırtma riski daşıyır. Sinə ağrısı, nəfəs problemi və ya nəzarətsiz bir öskürək varsa dərhal tibbi yardım axtarın.

Gözlər

Marfan sindromlu insanlar tez-tez göz problemləri var. Bu vəziyyətdə olan 10 nəfərdən təxminən 6-da gözlərinin birində və ya hər ikisində "qismən obyektiv dislokasiyası" var. Ciddi yaxınlıqda olmaq da çox yaygındır.

Bu vəziyyəti olan bir çox insan görmə problemlərini düzəltmək üçün gözlük və ya linzaya ehtiyac duyur.

Nəhayət, erkən başlanğıc katarakt və qlaukoma da ümumi əhali ilə müqayisədə Marfan sindromlu insanlarda daha çox rast gəlinir.

Marfan sindromuna səbəb olan nədir?

Marfan sindromu genetik və ya irsi bir xəstəlikdir.

Genetik qüsur, birləşdirici toxuma meydana gəlməsində böyük rol oynayan fibrillin-1 adlı bir proteində meydana gəlir. Qüsur, həmçinin sümüklərdə böyüməyə səbəb olur, nəticədə uzun əzalara və əhəmiyyətli hündürlüyə səbəb olur.

Bir valideyndən birində bu pozğunluq varsa, uşağının da bu vəziyyətə düşməsi ehtimalı 50 faizdir (otozomal dominant ötürmə).

Bununla birlikdə sperma və ya yumurtalarında kortəbii bir genetik qüsur da Marfan sindromu olmayan bir valideynin bu pozğunluğu olan bir uşağının olmasına səbəb ola bilər.

Bu spontan genetik qüsur Marfan sindromu hallarının təxminən 25 faizinin səbəbidir. Digər 75 faiz hallarda insanlar pozğunluğu miras almışlar.

Marfan sindromunun diaqnozu

Sağlamlıq təminatçınız, ümumiyyətlə, ailə tarixinizi nəzərdən keçirmək və fiziki imtahan keçirməklə diaqnostik prosesə başlayacaqdır.

Xəstəliyi yalnız genetik test vasitəsilə aşkar edə bilmirlər. Tam bir qiymətləndirmə lazımdır. Bu adətən skelet sisteminizin, ürək və gözlərinizin müayinəsini əhatə edir.

Tipik imtahanlara aşağıdakılar daxildir:

• bəzi insanlar aşağı bel problemlərini axtarmaq üçün edilə bilən bir maqnit rezonans görüntüləmə (MRI) testi, komutasiya edilmiş tomoqrafiya (CT) taraması və ya rentgenoqrafiya
• Aortanın genişlənməsi, gözyaşları və ya anevrizmalarınızı araşdırmaq üçün istifadə olunan ekokardiyogram (arteriya divarlarında zəiflik səbəbiylə qabarcıq kimi şişkinlik)
• ürək dərəcənizi və ritminizi yoxlamaq üçün istifadə olunan bir elektrokardiyogram (EKG)
• bir həkim müayinəsi, tibb işçinizə gözlərinizin ümumi sağlamlığını yoxlamaq, görmə qabiliyyətinizin nə qədər doğru olduğunu yoxlamaq və katarakt və qlaukoma üçün müayinə etmək imkanı verir.

Marfan sindromu üçün müalicə

Marfan sindromu müalicə edilə bilməz. Müalicələr ümumiyyətlə müxtəlif simptomların təsirini azaltmağa yönəldilir.

Ürək-damar

Bu vəziyyətdə aorta daha böyük olur, bir çox ürək problemi riskinizi artırır. Mütəmadi olaraq ürək mütəxəssisi ilə məsləhətləşməyiniz vacibdir.

Ürək klapanlarınızda problem varsa, beta-blokerlər (qan təzyiqi və ürək dərəcəsini azaldır) və ya dəyişdirmə əməliyyatı kimi dərmanlar lazım ola bilər.

Sümüklər və oynaqlar

İllik müayinələr onurğa və ya döş sümüyündə dəyişikliklərin aşkarlanmasına kömək edir. Sürətlə böyüyən yeniyetmələr üçün xüsusilə vacibdir.

Xüsusilə skelet sisteminizin sürətli böyüməsi ürək və ağciyər problemlərinə səbəb olarsa, tibb işçisi bir ortopedik çubuq təyin edə bilər və ya əməliyyat təklif edə bilər.

Görmə

Mütəmadi göz müayinələri görmə problemlərini aşkar etməyə və düzəltməyə kömək edir. Göz həkiminiz, vəziyyətinizdən asılı olaraq gözlük, kontakt linzalar və ya əməliyyat tövsiyə edə bilər.

Ağciyərlər

Əgər bu pozğunluq varsa, ağciyər probleminizi inkişaf etdirmək riski daha çoxdur. Buna görə siqaret çəkməmək çox vacibdir.

Nəfəs alma problemi, ani sinə ağrısı və ya davamlı bir quru öskürək varsa, dərhal həkiminizə zəng edin.

Marfan sindromu ilə yaşayırıq

Ürək, onurğa və ağciyərlərlə əlaqəli bir çox müxtəlif fəsadları nəzərə alsaq, Marfan sindromlu insanlar üçün daha qısa bir ömür riski daha yüksəkdir.

Bununla birlikdə, səhiyyə təminatçınıza mütəmadi olaraq ziyarət və effektiv müalicə 70 yaşınızdan və daha çox yaşınızda yaşamağa kömək edə bilər.

Fiziki fəaliyyət

Gərgin idman və fiziki fəaliyyətlə məşğul olmaqdan əvvəl səhiyyə təminatçınızla yoxlayın.

Skelet sistemi, görmə və ürək problemləri futbol və digər əlaqə idman növləri kimi idman növlərində iştirak etməyi təhlükəli edə bilər. Ağır əşyaları qaldırmaq da problem yarada bilər və bunun qarşısını almaq lazımdır.

Doğulmamış uşağınızın Marfan üçün riskini necə azaltmaq olar

Marfan sindromunuz varsa, uşaq verməzdən əvvəl genetik məsləhət ala bilərsiniz.

Bununla birlikdə, Marfan hadisələrinin dörddə biri spontan gen qüsurları ilə nəticələnir, xəstəliyi tamamilə proqnozlaşdırmaq və qarşısını almaq mümkün olmur.

Xəstəliyin nəticəsi olan hamiləlik fəsadlarının qarşısını almaq üçün həkimə müraciət edin və müntəzəm müayinələrdən keçin.