Ülseratif kolit və genetika: irsi varmı?

MəZmun

• Baxış
• UC-nin arxasındakı genetik amillər
• Ailələrdə klasterlər
• Əkizlər
• Etnik
• Genlər
• Digər mümkün tetikleyiciler
• S&A: Genetik test mümkündürmü?
• S:
• A:

Baxış

Həkimlər ülseratif kolitin (UC), iltihablı bağırsaq xəstəliyinin (IBD) bir növünə səbəb olduğunu dəqiq bilmirlər. Ancaq genetika əhəmiyyətli bir rol oynayır.

UC ailələrdə çalışır. Əslində UC'nin bir ailə tarixinə sahib olması xəstəliyin ən böyük risk faktorudur. Çox güman ki, insanlar UC üçün genetik bir risk var. Bundan əlavə, ətraf mühitdəki müəyyən amillər immunitet sisteminin bağırsaqlarına hücum etməsində, xəstəliyin başlamasında rol oynayır.

UC olan ailələr bəzi ümumi genləri bölüşürlər. Onlarla genetik dəyişiklik və ya dəyişiklik vəziyyətlə əlaqələndirilmişdir. Genlər bədənin immunitet reaksiyasını dəyişdirərək və ya bağırsaqların qoruyucu maneəsini pozaraq UC-yə səbəb ola bilər.

Hələ bilinməyən şey, genlərin vəziyyətə səbəb olub-olmaması və əgər varsa, hansının olmasıdır.

UC-nin arxasındakı genetik amillər

Tədqiqatçılar genetikanı UC üçün artan risk ilə əlaqələndirən bir neçə amilə baxdılar. Bunlara daxildir:

Ailələrdə klasterlər

UC ailələrdə - xüsusilə yaxın qohumlar arasında qaçmağa meyllidir. UC olan insanların təxminən 10-25 faizində bir valideyn və ya bacı ya da İBD (ya UC ya da Crohn xəstəliyi) var. UC riski nənə və baba və əmiuşağı kimi daha uzaq qohumlar arasında daha yüksəkdir. Bir çox ailə üzvünə təsir göstərən UC, ümumiyyətlə, vəziyyəti olan ailə tarixi olmayan insanlarda olduğundan daha erkən yaşda başlayır.

Əkizlər

UC-də gen öyrənməyin ən yaxşı yollarından biri ailələrə baxmaqdır.

Xüsusilə əkizlər xəstəliyin genetik köklərinə ideal bir pəncərə təqdim edirlər, çünki genləri ən oxşardır. Eyni əkizlər eyni DNT-nin çox hissəsini bölüşürlər. Qardaş əkizlər cinslərinin təxminən 50 faizini paylaşırlar. Eyni evdə böyüyən əkizlər eyni ekoloji məruz qalmaların çoxunu paylaşırlar.

UC olan və eyni əkiz olan insanlar üçün araşdırma, təxminən 16 faiz, əkizlərinin də UC olacağını tapır. Qardaş əkizlərdə bu say təxminən 4 faizdir.

Etnik

UC ayrıca etnik insanlar arasında daha çox yayılmışdır. Qafqazlılar və Aşkenazi yəhudiləri (Avropa mənşəli yəhudilər) digər etnik qruplara nisbətən xəstəliyə daha çox meyllidirlər.

Genlər

Tədqiqatçılar UC-də ola biləcək onlarla genetik dəyişikliklərə baxdılar. Hələ bu dəyişikliklərin xəstəliyi necə tetiklədiyini bilmirlər, lakin bir neçə nəzəriyyələrə sahibdirlər.

UC ilə əlaqəli olan bəzi genlər, bədənin bağırsağın içərisindəki səthdə qoruyucu bir maneə meydana gətirən zülal istehsal etmək qabiliyyəti ilə əlaqələndirilir. Bu maneə normal flora bakteriyasını və bağırsağın içərisindəki hər hansı bir toksini saxlayır. Bu qoruyucu maneə pozularsa, bakteriya və toksinlər bağırsağın epitelial səthi ilə təmasda ola bilər və bu immunitet sisteminin reaksiyasına səbəb ola bilər.

UC ilə əlaqəli digər genlər T hüceyrələrinə təsir göstərir. Bu hüceyrələr immunitet sisteminizə vücudunuzdakı bakteriya və digər xarici işğalçıları aşkar etməyə və onlara hücum etməyə kömək edir.

Müəyyən bir genetik makiyaj T hüceyrələrinin ya səhvən bağırsağınızda yaşayan bakteriyalara hücum etməsinə və ya bağırsağınızdan keçən patogenlər və ya toksinlərə qarşı reaksiya üçün çox aqressiv olmasına səbəb ola bilər. Bu artıq immun reaksiya UC-də xəstəlik prosesinə kömək edə bilər.

2012-ci ildə edilən bir araşdırma IBD üçün 70-dən çox həssaslıq genini aşkar etdi. Bu genlərin bir çoxu sedef və ankilozan spondilit kimi digər immun pozğunluqları ilə əlaqəli idi.

Digər mümkün tetikleyiciler

Genlər UC'nin inkişafında mühüm rol oynayır, lakin onlar tapmacanın yalnız bir hissəsidir. Bu vəziyyəti alan insanların əksəriyyətinin ailə tarixi yoxdur.

Ümumiyyətlə, IBD inkişaf etmiş ölkələrdə və xüsusən də şəhər yerlərində yaşayan insanlara daha çox təsir göstərir. Çirklənmə, pəhriz və kimyəvi təsir bu artan risklə əlaqəli ola bilər.

UC ilə əlaqəli mümkün tetikleyicilərə aşağıdakılar daxildir:

• Uşaqlıqda immunitet sisteminin normal inkişafına mane olan bakteriya və digər mikroblara məruz qalma (gigiyena hipotezi adlanır)
• yağda, şəkərdə və ətdə, omeqa-3 yağ turşularında və tərəvəzlərdə az olan bir pəhriz
• vitamin D çatışmazlığı
• uşaqlıqda antibiotiklərə məruz qalma
• aspirin (Buferin) və digər steroid olmayan iltihab əleyhinə dərmanların (NSAİİ) istifadəsi
• kimi bakteriya və viruslarla infeksiyalar E. coli, Salmonella, və qızılca

S&A: Genetik test mümkündürmü?

S:

Bacımın UC varsa, məndə də olub olmadığını yoxlamaq üçün genetik olaraq test oluna bilərəmmi?

A:

Tipik olaraq, genetik test UC yoxlamaq üçün müntəzəm olaraq aparılmır. UC ilə bir bacı UC keçirmək riskini artırır. Ancaq UC olması üçün daha yüksək bir risk ilə əlaqəli ola biləcək bir çox gen dəyişməsi səbəbindən, hazırda UC üçün xüsusi bir genetik test yoxdur.

UC diaqnozunun qoyulması ümumiyyətlə klinik tarix (ailə tarixi, keçmiş tibbi tarix, ətraf mühitə məruz qalma tarixiniz və mədə-bağırsaq bağırsaq simptomlarınız və əlamətləriniz) və diaqnostik testlər (ümumiyyətlə qan, tabure və görüntü tədqiqatların birləşməsindən) əsaslanır.