Huntington Xəstəliyi

MəZmun

• Huntington Xəstəliyi Nədir?
• Huntington xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?
• Yetkinlərin başlaması
• Erkən başlanğıc
• Huntington xəstəliyinə səbəb nədir?
• Huntington xəstəliyi necə diaqnoz edilir?
• Nevroloji testlər
• Beyin funksiyası və görüntüləmə testləri
• Psixiatrik Testlər
• Genetik test
• Huntington xəstəliyi üçün müalicə üsulları nədir?
• Dərmanlar
• Terapiya
• Huntington Xəstəliyi üçün Uzunmüddətli Outlook Nədir?
• Huntington Xəstəliyinə Dözə bilərəm?

Huntington Xəstəliyi Nədir?

Huntington xəstəliyi, beyninizin sinir hüceyrələrini tədricən parçaladığı bir irsi bir vəziyyətdir. Bu, fiziki hərəkətlərinizə, duyğularınıza və idrak qabiliyyətlərinizə təsir göstərir. Müalicə yoxdur, ancaq bu xəstəliyin və simptomların öhdəsindən gəlməyin yolları var.

Huntington xəstəliyi Avropa mənşəli insanlarda daha çox rast gəlinir və hər 100.000 Avropa mənşəli insandan təxminən üç-yeddi nəfərə təsir edir.

Huntington xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?

Huntington xəstəliyinin iki növü var: yetkinlərin başlanğıcı və erkən başlanğıc.

Yetkinlərin başlaması

Yetkinlərin başlaması Huntington xəstəliyinin ən çox yayılmış növüdür. Semptomlar ümumiyyətlə insanlar 30 və ya 40 yaşlarında olduqda başlayır. İlkin işarələrə tez-tez aşağıdakılar daxildir:

• depressiya
• qıcıqlanma
• halüsinasiyalar
• psixoz
• kiçik məcburi hərəkətlər
• zəif koordinasiya
• yeni məlumatları başa düşməkdə çətinlik çəkir
• qərar verməkdə çətinlik çəkir

Xəstəliyin irəliləməsi nəticəsində meydana çıxa biləcək simptomlar bunları əhatə edir:

• nəzarətsiz seğirmə hərəkətləri, xoreya deyilir
• gəzməkdə çətinlik çəkir
• udmaq və danışmaqda çətinlik çəkir
• qarışıqlıq
• yaddaş itkisi
• şəxsiyyət dəyişir
• nitq dəyişikliyi
• idrak qabiliyyətlərinin azalması

Erkən başlanğıc

Huntington xəstəliyinin bu növü daha az yaygındır. Semptomlar ümumiyyətlə uşaqlıqda və ya yetkinlikdə görünməyə başlayır. Erkən başlanğıc Huntington xəstəliyi zehni, emosional və fiziki dəyişikliklərə səbəb olur, məsələn:

• damlayan
• clumsiness
• ləng nitq
• yavaş hərəkətlər
• tez-tez düşmək
• sərt əzələlər
• nöbet
• məktəb fəaliyyətində qəfil azalma

Huntington xəstəliyinə səbəb nədir?

Tək bir gendə bir qüsur Huntington xəstəliyinə səbəb olur. Otozomal dominant bir xəstəlik hesab olunur. Bu o deməkdir ki, anormal genin bir nüsxəsi xəstəliyin yaranması üçün kifayətdir. Valideynlərinizdən birində bu genetik qüsur varsa, onu miras almaq üçün 50 faiz şansınız var. Bunu uşaqlarınıza da ötürə bilərsiniz.

Huntington xəstəliyindən məsul olan genetik mutasiya bir çox digər mutasiyalardan fərqlidir. Gendə bir əvəzetmə və ya itkin bir hissə yoxdur. Bunun əvəzinə çıxarmaq xətası var. Gen daxilindəki bir sahə çox dəfə kopyalanır. Təkrarlanan nüsxələrin sayı hər nəsil artmaqdadır.

Ümumiyyətlə, Huntington xəstəliyinin simptomları daha çox təkrarlanan insanlarda daha əvvəl özünü göstərir. Xəstəlik daha çox təkrarlandıqca daha sürətli inkişaf edir.

Huntington xəstəliyi necə diaqnoz edilir?

Huntington xəstəliyinin diaqnozunda ailə tarixi böyük rol oynayır. Ancaq problemin diaqnozuna kömək etmək üçün müxtəlif klinik və laborator müayinələr edilə bilər.

Nevroloji testlər

Bir nevroloq, yoxlamaq üçün testlər edəcəkdir:

• reflekslər
• koordinasiya
• balans
• əzələ tonu
• güc
• toxunma hissi
• eşitmə
• görmə

Beyin funksiyası və görüntüləmə testləri

Əgər nöbet varsa, elektroansefalograma (EEG) ehtiyacınız ola bilər. Bu test beyninizdəki elektrik fəaliyyətini ölçür.

Beyin görüntüləmə testləri beyninizdəki fiziki dəyişiklikləri aşkar etmək üçün də istifadə edilə bilər.

• Maqnetik rezonans görüntüləmə (MRI) taramaları, yüksək səviyyəli detala sahib beyin şəkillərini qeyd etmək üçün maqnit sahələrindən istifadə edir.
• Hesablanmış tomoqrafiya (CT) taramaları beyninizin kəsiyi görüntüsünü çıxarmaq üçün bir neçə rentgen şüasını birləşdirir.

Psixiatrik Testlər

Həkiminiz bir psixiatrik müayinədən keçməyinizi xahiş edə bilər. Bu qiymətləndirmə, öhdəsindən gəlmə bacarıqlarınızı, emosional vəziyyətinizi və davranış qaydalarını yoxlayır. Bir psixiatr da pozulmuş düşüncə əlamətlərini axtaracaqdır.

Dərmanların simptomlarınızı izah edə biləcəyini görmək üçün maddə asılılığı üçün sınaqdan keçirilə bilərsiniz.

Genetik test

Huntington xəstəliyi ilə əlaqəli bir neçə simptom varsa, həkiminiz genetik müayinədən keçməyi tövsiyə edə bilər. Bir genetik test bu vəziyyəti qəti şəkildə diaqnoz edə bilər.

Genetik test də uşaq sahibi olmağınıza qərar verməyinizə kömək edə bilər. Huntington'un bəzi insanları qüsurlu genin gələcək nəslə ötürülməsini istəmirlər.

Huntington xəstəliyi üçün müalicə üsulları nədir?

Dərmanlar

Dərmanlar bəzi fiziki və psixiatrik əlamətlərinizdən azad ola bilər. Vəziyyətiniz irəlilədikcə lazım olan dərmanların növləri və miqdarı dəyişəcəkdir.

• Könüllü hərəkətlər tetrabenazin və antipsikotik dərmanlarla müalicə edilə bilər.
• Əzələ sərtliyi və məcburi əzələ kasılmaları diazepamla müalicə edilə bilər.
• Depressiya və digər psixiatrik simptomlar antidepresanlar və əhval-ruhiyyəni sabitləşdirən dərmanlarla müalicə edilə bilər.

Terapiya

Fiziki terapiya koordinasiyanızı, balansınızı və elastikliyinizi yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bu təlim sayəsində hərəkətliliyiniz yaxşılaşır və düşmələrin qarşısı alına bilər.

Peşə terapiyası gündəlik fəaliyyətinizi qiymətləndirmək və aşağıdakılara kömək edən cihazları tövsiyə etmək üçün istifadə edilə bilər.

• hərəkat
• yemək-içmək
• çimmək
• geyinmək

Danışıq terapiyası sizə aydın danışmağınıza kömək edə bilər. Danışa bilmirsinizsə, digər ünsiyyət növləri sizə öyrədiləcəkdir. Danışıq terapevtləri udma və yemək problemlərində də kömək edə bilər.

Psixoterapiya emosional və əqli problemlərlə işləməyinizə kömək edə bilər. Ayrıca, mübarizə bacarıqlarını inkişaf etdirməyə kömək edə bilər.

Huntington Xəstəliyi üçün Uzunmüddətli Outlook Nədir?

Bu xəstəliyin irəliləməsini dayandırmaq üçün bir yol yoxdur. Tərəqqi dərəcəsi hər bir şəxs üçün fərqlənir və cinsinizdə mövcud olan genetik təkrarların sayından asılıdır. Daha aşağı bir nəticə, ümumiyyətlə xəstəliyin daha yavaş irəliləməsi deməkdir.

Yetkinlikdə olan Huntington xəstəliyinin simptomları görünməyə başladıqdan sonra ümumiyyətlə 15-20 il yaşayır. Erkən başlanğıc forması ümumiyyətlə daha sürətli bir şəkildə inkişaf edir. İnsanlar simptomların başlanmasından yalnız 10-15 il yaşaya bilər.

Huntington xəstəliyi olan insanlar arasında ölüm səbəblərinə aşağıdakılar daxildir:

• pnevmoniya kimi infeksiyalar
• intihar
• düşmədən yaralanmalar
• yuta bilməməyin ağırlaşmaları

Huntington Xəstəliyinə Dözə bilərəm?

Vəziyyətinizi həll etməkdə çətinlik çəkirsinizsə, dəstək qrupuna qoşulmağı düşünün. Huntington xəstəliyi olan digər insanlarla görüşməyə və narahatlıqlarınızı bölüşməyə kömək edə bilər.

Gündəlik tapşırıqların icrası və ya ətrafınıza çıxmaqda kömək ehtiyacınız varsa, bölgənizdəki səhiyyə və sosial xidmətlər agentlikləri ilə əlaqə saxlayın. Gündüz baxımı qura bilərlər.

Vəziyyətiniz irəlilədikcə ehtiyacınız ola biləcək qayğı növü barədə həkiminizdən soruşun. Yardımlı bir yaşayış yerinə köçmək və ya evdə tibb bacısı qurmaq məcburiyyətində qala bilərsiniz.