Genetik test metastatik döş xərçəngi müalicəsində necə rol oynayır?

MəZmun

• Genetik test nədir?
• Metastatik döş xərçəngi üçün genetik test növləri
• BRCA gen testləri
• HER2 gen testləri
• Metastatik döş xərçəngi varsa genetik müayinə lazımdır?
• Bu testlər necə edilir?
• Genetik məsləhətçini görməliyəm?
• Paket

Metastatik döş xərçəngi, döş xaricində ağciyər, beyin və ya qaraciyər kimi digər orqanlara yayılan xərçəngdir. Doktorunuz bu xərçəngə mərhələ 4 və ya gec mərhələdə döş xərçəngi deyə bilər.

Sağlamlıq qrupunuz döş xərçənginə diaqnoz qoymaq, nə qədər yayıldığını görmək və düzgün müalicəni tapmaq üçün bir sıra testlər edəcəkdir. Genetik testlər diaqnoz prosesinin bir hissəsidir. Bu testlər həkiminizə xərçənginizin genetik bir mutasiya ilə əlaqəli olub olmadığını və hansı müalicənin daha yaxşı nəticə verəcəyini söyləyə bilər.

Hər kəsin genetik testə ehtiyacı yoxdur. Doktorunuz və genetik məsləhətçiniz bu testləri yaşınıza və risklərinizə əsasən tövsiyə edəcəkdir.

Genetik test nədir?

Genlər DNT seqmentləridir. Bədəninizdəki hər hüceyrənin nüvəsində yaşayırlar. Genlər, vücudunuzun bütün fəaliyyətlərini idarə edən zülalların hazırlanması üçün təlimatları daşıyır.

Mutasiyalar adlanan müəyyən gen dəyişikliklərinə sahib olmaq, döş xərçənginə tutulma ehtimalınızı artıra bilər. Genetik test fərdi genlərdə baş verən bu dəyişiklikləri axtarır. Gen testləri, həmçinin döş xərçəngi ilə əlaqəli dəyişiklikləri axtarmaq üçün xromosomları - DNT-nin böyük hissələrini analiz edir.

Metastatik döş xərçəngi üçün genetik test növləri

Həkiminiz axtarmaq üçün testlər sifariş edə bilər BRCA1, BRCA2və HER2 gen mutasiyaları. Digər gen testləri mövcuddur, lakin bunlar tez-tez istifadə edilmir.

BRCA gen testləri

BRCA1 və BRCA2 genlər şiş baskılayıcı zülallar olaraq bilinən bir növ protein istehsal edir. Bu genlər normal olduqda zədələnmiş DNT-ni düzəldir və xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinin qarşısını almağa kömək edir.

Mutasiyalar BRCA1 və BRCA2 genlər artıq hüceyrə böyüməsini tetikler və həm döş, həm də yumurtalıq xərçəngi üçün riskinizi artırır.

BRCA gen testi həkiminizə döş xərçəngi riskini öyrənməyə kömək edə bilər. Əgər onsuz da döş xərçənginiz varsa, bu gen mutasiyası üçün testlər həkiminizə bəzi döş xərçəngi müalicələrinin sizin üçün uyğun olub-olmadığını proqnozlaşdırmasına kömək edə bilər.

HER2 gen testləri

İnsan epidermal böyümə faktoru reseptoru 2 (HER2) reseptor zülalı HER2 istehsalı üçün kodlar. Bu protein döş hüceyrələrinin səthindədir. HER2 zülalı işə salındıqda, döş hüceyrələrinin böyüməsini və bölünməsini bildirir.

Bir mutasiya HER2 gen döş hüceyrələrinə çox sayda HER2 reseptoru qoyur. Bu, döş hüceyrələrinin nəzarətsiz böyüməsinə və şiş əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Testi HER2 üçün müsbət olan döş xərçənginə HER2 pozitiv döş xərçəngi deyilir. Daha sürətli böyüyürlər və yayılma ehtimalı HER2-mənfi döş xərçənglərindən daha çoxdur.

Doktorunuz HER2 vəziyyətinizi yoxlamaq üçün bu iki testdən birini istifadə edəcəkdir:

• İmmunohistokimya (IHC) xərçəng hüceyrələrinizdə HER2 zülalının çox olub-olmadığını yoxlayır. IHC testi, xərçənginizdə nə qədər HER2 olduğunuza görə xərçəngə 0 ilə 3 arasında bir nəticə verir. 0-dan 1-ə qədər bir nəticə HER2-mənfi olur. 2+ bal sərhəddir. Və 3+ bal HER2-müsbətdir.

• In situ hibridləşdirmə (FISH) floresansının əlavə nüsxələrini axtarır HER2 gen. Nəticələr HER2-müsbət və ya HER2-mənfi olaraq bildirilir.

Metastatik döş xərçəngi varsa genetik müayinə lazımdır?

Metastatik döş xərçəngi diaqnozunuz varsa, irsi bir mutasiyanın xərçənginizə səbəb olub olmadığını öyrənmək faydalı ola bilər. Genetik analiz müalicənizə rəhbərlik edə bilər. Bəzi xərçəng dərmanları yalnız spesifik gen mutasiyaları olan döş xərçənglərində işləyir və ya daha təsirli olur.

Məsələn, PARP inhibitor dərmanları olaparib (Lynparza) və talazoparib (Talzenna) yalnız FDA tərəfindən təsdiqlənmiş metastatik döş xərçəngi BRCA gen mutasiyası. Bu mutasiyaya məruz qalan insanlar, kimyəvi terapiya dərmanı olan karboplatinə docetaxeldən daha yaxşı reaksiya göstərə bilər.

Gen vəziyyətiniz, hansı növ cərrahiyyə əməliyyatı aparacağınızı və müəyyən klinik sınaqlara qoşulma hüququnuz olub olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Uşaqlarınıza və ya digər yaxın qohumlarınıza məmə xərçəngi riskinin daha yüksək olub olmadığını və əlavə müayinəyə ehtiyac olub olmadığını öyrənmələrinə kömək edə bilər.

Milli Hərtərəfli Xərçəng Şəbəkəsindən verilən təlimatlar, döş xərçəngi olan insanlar üçün genetik müayinə tövsiyə edir:

• 50 yaşında və ya əvvəl diaqnoz qoyulmuşdur
• 60 yaşında və ya əvvəlində diaqnoz qoyulmuş üçqat mənfi məmə xərçəngi var
• döş, yumurtalıq, prostat və ya pankreas xərçəngi olan yaxın qohumunuz var
• hər iki döşdə xərçəng var
• Şərqi Avropa yəhudi əsilli (Aşkenazi)

Bununla birlikdə, Amerika Meme Cərrahları Cəmiyyətinin 2019-cu il tarixli bir göstərişində, döş xərçəngi diaqnozu qoyulan bütün insanlara genetik müayinədən keçmələri tövsiyə olunur. Müayinədən keçməyiniz barədə həkiminizlə danışın.

Bu testlər necə edilir?

Üçün BRCA gen testləri zamanı həkiminiz və ya tibb bacınız qanınızdan bir nümunə və ya yanağınızın içindən tüpürcək çubuq götürəcəkdir. Qan və ya tüpürcək nümunəsi daha sonra bir mütəxəssisin test etdiyi bir laboratoriyaya gedir BRCA gen mutasiyaları.

Doktorunuz həyata keçirir HER2 bir biopsiya zamanı çıxarılan döş hüceyrələrində gen testləri. Biyopsi etmək üçün üç yol var:

• İncə iynə aspirasiya biopsiyası çox incə bir iynə ilə hüceyrələri və mayeni xaric edir.
• Çekirdek iynə biopsiyası, daha böyük, içi boş bir iynə ilə kiçik bir məmə toxuması nümunəsini çıxarır.
• Cərrahi biopsiya cərrahi əməliyyat zamanı döşdə kiçik bir kəsik yaradır və bir parça toxuma çıxarır.

Siz və həkiminiz patoloji hesabatı şəklində gələn nəticələrin bir nüsxəsini alacaqsınız.Bu hesabat xərçəng hüceyrələrinizin növü, ölçüsü, forması və görünüşü və böyümək ehtimalı barədə məlumatları özündə cəmləşdirir. Nəticələr müalicənizə kömək edə bilər.

Genetik məsləhətçini görməliyəm?

Genetik məsləhətçi genetik analiz üzrə mütəxəssisdir. Bunlar, genetik testlərə ehtiyacınız olub olmadığına və testin faydaları və risklərinə qərar verməyinizə kömək edə bilər.

Test nəticələriniz qəbul edildikdən sonra, genetik məsləhətçi onların nə demək olduğunu və bundan sonra hansı addımları atmalı olduğunuzu anlamağınıza kömək edə bilər. Ayrıca yaxın qohumlarınıza xərçəng riskləri haqqında məlumat verməyə kömək edə bilərlər.

Paket

Metastatik döş xərçəngi diaqnozunuz varsa, genetik testlər barədə həkiminizlə danışın. Testlərinizin mənasını başa düşmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmağa kömək edə bilər.

Genetik testlərinizin nəticələri həkiminizə sizin üçün uyğun müalicəni tapmağa kömək edə bilər. Nəticələriniz ailənizin digər üzvlərini riskləri və əlavə məmə xərçəngi daramalarına ehtiyacları barədə də məlumatlandıra bilər.