Homoziqot olmaq nə deməkdir?

MəZmun

• Homozigot tərifi
• Homozigot və heterozigot arasındakı fərq
• Homozigot nümunələri
• Göz rəngi
• Çillər
• Saç rəngi
• Homozigot genləri və xəstəlik
• Kistik fibroz
• Qıvrım hüceyrə anemiyası
• Fenilketonuriya
• Metiletetrahidrofolat reduktaz (MTHFR) gen mutasiyası
• Qaçaq

Homozigot tərifi

Ümumiyyətlə, insanlar eyni genlərə sahibdirlər. Bir sıra genlər müxtəlifdir. Bunlar fiziki xüsusiyyətlərimizi və sağlamlığımızı idarə edir.

Hər dəyişməyə bir allele deyilir. Hər bir gen üçün iki allel alırsınız. Biri bioloji ananızdan, digəri bioloji atanızdan gəlir.

Allellər eynidırsa, müəyyən bir gen üçün homozigot edirsiniz. Məsələn, qəhvəyi gözlərə səbəb olan gen üçün iki allel var deməkdir.

Bəzi allellər üstünlük təşkil edir, digərləri resessivdir.Dominant allel daha güclü şəkildə ifadə edilir, buna görə resessiv alleli maska ​​edir. Ancaq homozigotlu bir genotipdə bu qarşılıqlı əlaqə olmur. İki dominant allel (homozigot dominant) ya da iki resessiv allel (homozigot resessiv) var.

Misallar və xəstəlik riskləri ilə yanaşı, homozigot genotipi haqqında məlumat əldə etmək üçün oxuyun.

Homozigot və heterozigot arasındakı fərq

"Heterozigot" termini də bir cüt allelə aiddir. Homozigotdan fərqli olaraq, heterozigotlu olmaq iki deməkdir fərqli allellər. Hər valideyndən fərqli bir versiyanı miras aldın.

Heterozigotlu bir genotipdə dominant allel resessivi aşır. Buna görə dominant əlamət ifadə ediləcəkdir. Resessiv xasiyyət göstərilmir, amma siz hələ də daşıyıcısınız. Bu, övladlarınıza ötürə biləcəyiniz deməkdir.

Həm dominant, həm də resessiv olan uyğun allellərin əlamətlərinin ifadə olunduğu homozigotun əksidir.

Homozigot nümunələri

Homozigotlu bir genotip müxtəlif yollarla görünə bilər, məsələn:

Göz rəngi

Qəhvəyi göz rəngli allele mavi göz alleli üzərində üstünlük təşkil edir. Homozigotlu (qəhvəyi gözlər üçün iki allel) və ya heterozigotlu (biri qəhvəyi, biri mavi) olub qəhvəyi gözlü ola bilərsiniz.

Bu, resessiv olan mavi gözlər üçün alleldən fərqli olaraq. Mavi gözlərə sahib olmaq üçün iki eyni mavi göz allellərinə ehtiyacınız var.

Çillər

Çilpaqlar dəridə kiçik qəhvəyi ləkələrdir. Dərinizə və saçınıza rəng verən piqment olan melanindən hazırlanmışdır.

The MC1R gen çiçəkləri idarə edir. Xasiyyət də üstünlük təşkil edir. Əgər qırışlarınız yoxdursa, deməli, bunlar səbəb olmayan resessiv versiya üçün homozigotunuzdur.

Saç rəngi

Qırmızı saçlar resessiv bir əlamətdir. Qırmızı saçlar üçün heterozigot olan bir insanda, qəhvəyi saçlar kimi dominant bir əlamət üçün bir allele və qırmızı saçlar üçün bir allele var.

Qırmızı saçlı allelləri gələcək uşaqlarına verə bilərlər. Uşaq eyni alleli digər valideyndən miras alsa, homozigotlu və qırmızı saçlı olacaqlar.

Homozigot genləri və xəstəlik

Bəzi xəstəliklər mutasiya edilmiş allellərdən qaynaqlanır. Allel resessivdirsə, o mutasiya edilmiş gen üçün homozigot olan insanlarda xəstəlik daha çox olur.

Bu risk dominant və resessiv allellərin qarşılıqlı təsir yolu ilə əlaqədardır. Əgər bu mutasiya edilmiş resessiv allel üçün heterozigot olsaydı, normal dominant allel ələ keçirərdi. Xəstəlik yüngül şəkildə ifadə edilə bilər və ya tamamilə yoxdur.

Əgər resessiv mutasiya edilmiş gen üçün homozigot edirsinizsə, xəstəlik riskiniz daha yüksəkdir. Təsirini maskalamaq üçün dominant bir alleliniz yoxdur.

Aşağıdakı genetik şərtlər, onlar üçün homozigöz olan insanlara daha çox təsir edir:

Kistik fibroz

Kistik fibroz transmembran keçirici tənzimləyicisi (CFTR) hüceyrələrdə və xaricində mayenin hərəkətini idarə edən bir protein meydana gətirir.

Bu genin iki mutasiya edilmiş nüsxəsini miras alsanız, kistik fibrozunuz (CF) var. CF olan hər bir insan bu mutasiya üçün homozigot edir.

Mutasiya qalın mucusun əmələ gəlməsinə səbəb olur və nəticədə:

• tez-tez ağciyər infeksiyası
• pankreasın zədələnməsi
• ağciyərlərdə qaşınma və kistlər
• həzm problemləri

Qıvrım hüceyrə anemiyası

Hemoglobin alt beta (HBB) gen qırmızı qan hüceyrələrində hemoglobinin bir hissəsi olan beta-globin istehsalına kömək edir. Hemoglobin, qırmızı qan hüceyrələrinin bədənə oksigen çatdırmasını təmin edir.

Orak hüceyrəli anemiyada bir nüsxənin iki nüsxəsi var HBB gen mutasiyası. Mutasiya edilmiş allellər, aşağı qırmızı qan hüceyrələrinə və zəif qan tədarükünə səbəb olan anormal bir beta-globin əmələ gətirir.

Fenilketonuriya

Feniletonuriya (PKU), bir şəxs bir fenilalanin hidroksilaz üçün homozigot edərkən meydana gəlir (PAH) gen mutasiyası.

Normalda PAH gen hüceyrələrə fenilalanin adlı bir amin turşusunu parçalayan bir ferment istehsal etməyi tapşırır. PKU-da hüceyrələr ferment yarada bilməzlər. Bu, fenilalaninin toxumalarda və qanda yığılmasına səbəb olur.

PKU olan bir insanın pəhrizində fenilalanini məhdudlaşdırması lazımdır. Əks təqdirdə, inkişaf edə bilərlər:

• dəri döküntüsü
• nevroloji problemlər
• zərif iyli nəfəs, dəri və ya sidik
• hiperaktivlik
• psixiatrik pozğunluqlar

Metiletetrahidrofolat reduktaz (MTHFR) gen mutasiyası

The MTHFR gen bədənimizə homosistein parçalayan bir ferment olan metiletetrahidrofolat redüktaza düzəltməyi tapşırır.

Bir MTHFR gen mutasiyası, gen ferment yaratmır. İki görkəmli mutasiya daxildir:

• C677T. Bu variantın iki nüsxəsi varsa, yüksək qan səviyyəsində homosistein və aşağı səviyyədə folat inkişaf etdirə bilərsiniz. Şimali Amerikadan olan Qafqaz xalqlarının təxminən 10-15 faizi və İspan xalqının 25 faizi bu mutasiya üçün homozigot edir.
• A1298C. Bu variant üçün homozigot olması yüksək homosistein səviyyəsi ilə əlaqələndirilmir. Ancaq hər birinin bir nüsxəsi var C677T və A1298C iki olmaqla eyni təsir göstərir C677T.

Elm adamları hələ də öyrənir MTHFR mutasiyalarla əlaqələndirilmişdir:

• ürək-damar xəstəliyi
• Qan laxtası
• preeklampsi kimi hamiləlik fəsadları
• spinal bifida kimi sinir borusu qüsurları olan hamiləlik
• depressiya
• demans
• osteoporoz
• migren
• polikistik yumurtalıq sindromu
• çox skleroz

Qaçaq

Hər birimizin iki alleli və ya versiyası var. Müəyyən bir gen üçün homozigot olmaq, iki eyni versiyanı miras aldığınız deməkdir. Allellərin fərqli olduğu heterozigotlu bir genotipin əksidir.

Mavi gözlər və ya qırmızı saçlar kimi resessiv xüsusiyyətlərə sahib olan insanlar həmişə bu gen üçün homozigot olurlar. Resessiv allele ifadə edilir, çünki maskan edəcək bir dominant yoxdur.