Fenilketonuriya nədir, əsas simptomlar və müalicə necə aparılır

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Müalicə necə aparılır
• Fenilketonuriya müalicə olunur?
• Diaqnoz necə qoyulur

Fenilketonuriya, fenilalaninin amin turşusunun tirozinə çevrilməsindən məsul olan bir fermentin funksiyasını dəyişdirmək üçün məsul olan bir mutasiyanın olması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir ki, bu da qan içində fenilalaninin yığılmasına gətirib çıxarır. konsentrasiyalar orqanizm üçün zəhərlidir, məsələn intellektual əlilliyə və tutmalara səbəb ola bilər.

Bu genetik xəstəlik otozomal resessiv bir xarakter daşıyır, yəni uşağın bu mutasiya ilə dünyaya gəlməsi üçün hər iki valideyn də ən azı mutasiyanın daşıyıcısı olmalıdır. Fenilketonuriya diaqnozu doğulduqdan sonra topuq sancması testi ilə qoyula bilər və daha sonra müalicəni erkən qurmaq mümkündür.

Fenilketonuriyanın müalicəsi yoxdur, lakin müalicəsi qida yolu ilə aparılır və məsələn, pendir və ət kimi fenilalaninlə zəngin qidaların istifadəsindən qaçınmaq lazımdır.

Əsas simptomlar

Fenilketonuriyası olan yeni doğulmuş körpələrdə əvvəlcə heç bir simptom yoxdur, lakin simptomlar bir neçə ay sonra ortaya çıxır, əsasları bunlardır:

• Ekzemaya bənzər dəri yaraları;
• Fenilalaninin qanda yığılması üçün xarakterik olan xoşagəlməz qoxu;
• Bulantı və qusma;
• Təcavüzkar davranış;
• Hiperaktivlik;
• Zehni geriləmə, ümumiyyətlə ağır və geri dönməz;
• Qıcolmalar;
• Davranış və sosial problemlər.

Bu simptomlar ümumiyyətlə adekvat bir pəhriz və az miqdarda fenilalanin qaynağı olan qidalarla idarə olunur. Bundan əlavə, fenilketonuriya xəstəsini ana südü ilə bəslədikdən sonra mütəmadi olaraq pediatr və qidalanma mütəxəssisi tərəfindən izlənməsi vacibdir ki, çox ciddi fəsadlar olmasın və uşağın inkişafı zədələnməsin.

Müalicə necə aparılır

Fenilketonuriyanın müalicəsi qanda fenilalaninin miqdarını azaltmaq üçün əsas məqsədi daşıyır və bu səbəbdən, adətən, heyvan mənşəli qidalar kimi fenilalanin ehtiva edən qidaları az olan bir pəhrizə riayət etmək göstərilir.

Yeməklərdəki bu dəyişikliklərin diyetoloq tərəfindən idarə olunması vacibdir, çünki normal qidada əldə edilə bilməyən bəzi vitamin və ya mineralları əlavə etmək lazım ola bilər. Fenilketonuriya halında yeməyin necə olmasına baxın.

Hamilə qalmaq istəyən fenilketonuriyası olan qadınlar, qanda fenilalanin konsentrasiyasının artması riskləri ilə bağlı mama və qidalanma mütəxəssislərindən məsləhət almalıdırlar. Buna görə xəstəlik üçün uyğun bir pəhriz izləmək və ehtimal ki, həm ana, həm də uşaq sağlam olmaq üçün bəzi qida maddələrini əlavə etməklə yanaşı, həkim tərəfindən vaxtaşırı qiymətləndirilməsi vacibdir.

Fenilketonuriyası olan körpənin həyatı boyunca və mütəmadi olaraq, məsələn, sinir sisteminin zəifləməsi kimi ağırlaşmalardan qorunması üçün tövsiyə olunur. Fenilketonuriya ilə körpənizə necə qulluq edəcəyinizi öyrənin.

Fenilketonuriya müalicə olunur?

Fenilketonuriya müalicə edilə bilməz və bu səbəbdən müalicə yalnız qidanın nəzarəti ilə aparılır. Fenilalanin ilə zəngin qidaların istehlakı ilə baş verə biləcək ziyan və zəka pozğunluğu, fermenti olmayan və ya fenilalaninin tirozinə çevrilməsi ilə əlaqədar olaraq qeyri-sabit və ya səmərəsiz bir ferment olan insanlarda geri dönməzdir. Ancaq bu cür ziyan yeməklə asanlıqla önlənə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Fenilketonuriya diaqnozu, doğuşdan bir müddət sonra körpənin həyatının ilk 48 ilə 72 saatı arasında aparılmalı olan topuq sancması testi ilə qoyulur. Bu test yalnız körpədəki fenilketonuriyanı deyil, həm də oraq hüceyrəli anemiya və kistik fibrozu da təyin edə bilər. Daban sancması testi ilə hansı xəstəliklərin müəyyən edildiyini öyrənin.

Daban sancması müayinəsi ilə diaqnoz qoyulmayan uşaqlara məqsədi qanda fenilalanin miqdarını qiymətləndirmək və çox yüksək konsentrasiyada xəstəliyi təyin etmək üçün genetik bir test edilə bilən laboratoriya testləri ilə diaqnoz qoyula bilər. əlaqəli mutasiya.

Mutasiya və qanda fenilalaninin konsentrasiyası müəyyən edildikdən sonra həkimin xəstəliyin mərhələsini və fəsadların yaranma ehtimalını yoxlaması mümkündür. Bundan əlavə, bu məlumatlar diyetoloq üçün insanın vəziyyəti üçün ən uyğun pəhriz planını göstərmək üçün vacibdir.

Fenilalaninin qanda dozasının mütəmadi olaraq aparılması vacibdir. Körpələrə gəldikdə, körpənin 1 yaşı tamam olanadək hər həftə edilməsi vacibdir, 2 yaşından 6 yaşınadək uşaqlar üçün imtahan iki həftədə bir, 7 yaşından uşaqlar üçün isə aylıq olaraq aparılmalıdır.