ADPKD haqqında bilməli olduğunuz hər şey

MəZmun

• ADPKD simptomları
• ADPKD müalicəsi
• ADPKD üçün müalicənin yan təsirləri
• ADPKD üçün seçim
• ADPKD diaqnozu
• ADPKD-nin səbəbləri
• Fəsadlar
• Ömür uzunluğu və dünyagörüşü

Otozomal dominant polikistik böyrək xəstəliyi (ADPKD) böyrəklərdə kistlərin böyüməsinə səbəb olan xroniki bir xəstəlikdir.

Milli Diabet və Həzm və Böyrək Xəstəlikləri İnstitutu hesab edir ki, bu, təqribən 400-1000 nəfərdən birini əhatə edir.

Onun haqqında daha çox məlumat üçün oxuyun:

• simptomlar
• səbəbləri
• müalicə

ADPKD simptomları

ADPKD aşağıdakılar da daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

• Baş ağrısı
• belinizdə ağrı
• yanlarınızdakı ağrı
• sidikdə qan
• mədə ölçüsü artmışdır
• mədənizdə toxluq hissi

Semptomlar tez-tez daha yetkin yaşlarda görünə bilsə də, 30-40 yaş arasında, yetkinlik dövründə inkişaf edir. Bəzi hallarda simptomlar uşaqlıqda və ya gəncdə görünür.

Bu vəziyyətin simptomları zamanla pisləşməyə meyllidir.

ADPKD müalicəsi

ADPKD üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, xəstəliyi və potensial fəsadlarını idarə etməyə kömək edəcək müalicələr mövcuddur.

ADPKD-nin inkişafının ləngiməsinə kömək etmək üçün həkiminiz tolvaptan (Jynarque) təyin edə bilər.

Qida və Dərman İdarəsinin (FDA) ADPKD müalicəsi üçün xüsusi olaraq təsdiqlədiyi yeganə dərmandır. Bu dərman böyrək çatışmazlığını gecikdirməyə və ya qarşısını almağa kömək edə bilər.

Xüsusi vəziyyətinizə və müalicə ehtiyaclarınıza görə həkiminiz müalicə planınıza aşağıdakılardan birini və ya bir neçəsini əlavə edə bilər:

• qan təzyiqini azaltmağa və böyrək sağlamlığını inkişaf etdirməyə kömək edən həyat tərzi dəyişiklikləri
• böyrəklərdə, sidik yollarında və ya digər bölgələrdə baş verə biləcək qan təzyiqini azaltmaq, ağrıları azaltmaq və ya infeksiyaları müalicə etmək üçün dərmanlar
• ciddi ağrılara səbəb olan kistaların çıxarılması əməliyyatı
• gün ərzində su içmək və kistlərin böyüməsini yavaşlatmaq üçün kofeindən qaçınmaq (tədqiqatçılar nəmləndirmənin ADPKD-yə necə təsir etdiyini öyrənirlər)
• daha yüksək keyfiyyətli zülalın daha kiçik hissələrini yemək
• pəhrizdə duz və ya sodyumun məhdudlaşdırılması
• pəhrizinizdə çox miqdarda kalium və fosforun olmaması
• spirt istehlakının məhdudlaşdırılması

ADPKD-ni idarə etmək və müalicə planınıza sadiq qalmaq çətin ola bilər, ancaq xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq üçün vacibdir.

Doktorunuz tolvaptan (Jynarque) təyin edərsə, dərman qaraciyərə zərər verə biləcəyi üçün qaraciyərinizin sağlamlığını qiymətləndirmək üçün mütəmadi olaraq testlər aparmalısınız.

Vəziyyətinizin sabit olub olmadığını və ya irəliləməsini görmək üçün həkiminiz böyrəklərinizin sağlamlığını da yaxından izləyəcəkdir.

Böyrək çatışmazlığı inkişaf edərsə, böyrək funksiyasının itkisini kompensasiya etmək üçün diyaliz və ya böyrək köçürülməsi lazımdır.

Müxtəlif müalicə yanaşmalarının potensial faydaları, riskləri və xərcləri daxil olmaqla müalicə variantlarınız haqqında daha çox məlumat üçün doktorunuzla danışın.

ADPKD üçün müalicənin yan təsirləri

ADPKD-nin müalicəsində və ya idarə olunmasında həkiminizin düşünə biləcəyi dərmanların əksəriyyəti bəzi yan təsirlər göstərir.

Məsələn, Jynarque həddindən artıq susuzluğa, tez-tez sidiyə getməyə və bəzi hallarda ciddi qaraciyərə zərər verə bilər. Jynarque qəbul edən şəxslərdə qaraciyər transplantasiyası tələb olunan kəskin qaraciyər çatışmazlığı barədə məlumatlar var.

ADPKD-nin spesifik simptomlarını hədəf alan digər müalicələr də yan təsirlərə səbəb ola bilər. Fərqli müalicələrin potensial yan təsirləri haqqında daha çox məlumat üçün həkiminizlə danışın.

Müalicədən yan təsirləri inkişaf etdirdiyinizi düşünürsünüzsə, dərhal həkiminizə bildirin. Müalicə planınızda dəyişiklik təklif edə bilərlər.

Qaraciyər zədələnməsinin və ya digər yan təsirlərin olub-olmadığını yoxlamaq üçün müəyyən müalicələrdən keçərkən həkiminiz də gündəlik testlər təyin etməlidir.

ADPKD üçün seçim

Polikistik böyrək xəstəliyi (PKD) genetik bir xəstəlikdir.

DNT testi mövcuddur və iki fərqli test növü var:

• Gen əlaqəsi testi. Bu test PKD olan ailə üzvlərinin DNT-sindəki müəyyən işarələri analiz edir. Sizdən və PKD-dən təsirlənməyən və təsirlənməyən bir neçə ailə üzvündən qan nümunələri tələb edir.
  
• Birbaşa mutasiya analizi / DNT ardıcıllığı. Bu test sizdən yalnız bir nümunə tələb edir. PKD genlərinin DNT-sini birbaşa analiz edir.

ADPKD diaqnozu

ADPKD-yə diaqnoz qoymaq üçün həkiminiz sizə aşağıdakıları soruşacaq:

• simptomlarınız
• şəxsi tibb tarixi
• ailə tibbi tarixi

Kistləri və simptomlarınızın digər potensial səbəblərini yoxlamaq üçün ultrasəs və ya digər görüntüləmə testləri təyin edə bilərlər.

ADPKD-yə səbəb olan bir genetik mutasiyanın olub olmadığını öyrənmək üçün genetik testlər də sifariş edə bilərlər. Təsirə məruz qalan geniniz varsa və uşaqlarınız varsa, onlar da onları genetik testdən keçirməyə təşviq edə bilərlər.

ADPKD-nin səbəbləri

ADPKD irsi bir genetik şərtdir.

Əksər hallarda ya PKD1 geninin, ya da PKD2 geninin mutasiyasından qaynaqlanır.

ADPKD inkişaf etdirmək üçün bir insanda təsirlənmiş genin bir nüsxəsi olmalıdır. Ümumiyyətlə təsirlənmiş geni valideynlərindən birindən miras alırlar, lakin nadir hallarda genetik mutasiya özbaşına ola bilər.

ADPKD varsa və ortağınızda yoxdursa və birlikdə ailə qurmağa qərar verərsinizsə, uşaqlarınızın xəstəliyə tutulma ehtimalı yüzdə 50 olardı.

Fəsadlar

Vəziyyət, həmçinin aşağıdakı kimi komplikasiyalar üçün riskə girir:

• yüksək qan təzyiqi
• sidik yolu infeksiyaları
• qaraciyərinizdə və ya pankreasda kistlər
• anormal ürək qapaqları
• beyin anevrizması
• böyrək çatışmazlığı

Ömür uzunluğu və dünyagörüşü

ADPKD ilə ömrünüz və dünyagörüşünüz bir sıra amillərdən asılıdır:

• ADPKD-yə səbəb olan spesifik genetik mutasiya
• inkişaf etdiyiniz hər hansı bir komplikasiya
• aldığınız müalicələr və müalicə planınıza nə qədər yaxın olduğunuz
• ümumi sağlamlığınız və həyat tərziniz

Vəziyyətiniz və dünyagörüşünüz haqqında daha çox məlumat almaq üçün həkiminizlə məsləhətləşin. ADPKD-yə erkən diaqnoz qoyulduqda və effektiv şəkildə idarə olunduqda, insanların tam, aktiv həyatı davam etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Məsələn, diaqnoz qoyulduqda hələ də işləyən ADPKD xəstələrinin çoxu karyeralarına davam edə bilirlər.

Sağlam vərdişlərə yiyələnmək və həkiminizin tövsiyə etdiyi müalicə planına əməl etmək komplikasiyanın qarşısını almağa və böyrəklərinizi daha uzun müddət sağlam saxlamağa kömək edə bilər.