Ehlers-Danlos Sindromu: Nədir və necə müalicə olunur?

MəZmun

• EDS-nin səbəbi nədir?
• EDS əlamətləri hansılardır?
• Klassik EDS simptomları
• Hipermobil EDS (hEDS) simptomları
• Damar EDS əlamətləri
• EDS necə diaqnoz qoyulur?
• EDS necə müalicə olunur?
• EDS-nin potensial fəsadları
• Outlook

Ehlers-Danlos sindromu nədir?

Ehlers-Danlos sindromu (EDS), bədənin birləşdirici toxumalarını təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Birləşdirici toxuma dərinin, qan damarlarının, sümüklərin və orqanların dəstəklənməsi və quruluşundan məsuldur. Hüceyrələrdən, lifli materialdan və kollagen adlı bir proteindən ibarətdir. Bir qrup genetik xəstəlik, Ehlers-Danlos sindromuna səbəb olur və bu da kollagen istehsalında bir qüsurla nəticələnir.

Son zamanlarda Ehlers-Danlos sindromunun 13 əsas növü alt tipə çevrilmişdir. Bunlara daxildir:

• klassik
• klassik kimi
• ürək-qapaq
• damar
• hipermobil
• artroxalaziya
• dermatosparaksis
• kifoskoliotik
• kövrək kornea
• spondilodisplastik
• əzələ müdaxiləsi
• miyopatik
• periodontal

Hər bir EDS növü bədənin müxtəlif sahələrini təsir edir. Bununla birlikdə, bütün EDS tiplərinin ümumi bir cəhəti var: hipermobilite. Hipermobilite, oynaqlarda qeyri-adi dərəcədə geniş bir hərəkət üçündür.

Milli Tibb Kitabxanasının Genetika Ev Referansına görə, EDS dünya miqyasında 5.000 insandan 1-ə təsir göstərir. Hipermobilite və Ehlers-Danlos sindromunun klassik növləri ən çox yayılmışdır. Digər növləri nadirdir. Məsələn, dermatosparaksis dünya miqyasında yalnız təxminən 12 uşağa təsir göstərir.

EDS-nin səbəbi nədir?

Əksər hallarda EDS irsi bir şərtdir. İşlərin azlığı miras qalmır. Bu, spontan gen mutasiyaları ilə meydana gəldiyi mənasını verir. Genlərdəki qüsurlar kollagenin əmələ gəlməsini və əmələ gəlməsini zəiflədir.

Aşağıda sadalanan bütün genlər, ADAMTS2 xaricində kollagenin yığılmasına dair təlimat verir. Bu gen kollagenlə işləyən zülalların hazırlanması üçün təlimat verir. Tam bir siyahı olmasa da, EDS-ə səbəb ola biləcək genlər bunlardır:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS əlamətləri hansılardır?

Valideynlər bəzən EDS-yə səbəb olan qüsurlu genlərin səssiz daşıyıcılarıdır. Bu, valideynlərdə vəziyyətin əlamətləri olmaya bilər. Və qüsurlu bir gen daşıyıcısı olduqlarından xəbərsizdirlər. Digər vaxtlarda, gen səbəbi dominantdır və simptomlara səbəb ola bilər.

Klassik EDS simptomları

• boş oynaqlar
• yüksək dərəcədə elastik, məxməri dəri
• kövrək dəri
• asanlıqla qançır olan dəri
• gözlərdəki lazımsız dəri qırışları
• əzələ ağrısı
• əzələ yorğunluğu
• dirsəklər və dizlər kimi təzyiq sahələrində xoşxassəli böyümələr
• ürək qapağı problemləri

Hipermobil EDS (hEDS) simptomları

• boş oynaqlar
• asan göyərmə
• əzələ ağrısı
• əzələ yorğunluğu
• xroniki degenerativ oynaq xəstəliyi
• erkən artroz
• xroniki ağrı
• ürək qapağı problemləri

Damar EDS əlamətləri

• kövrək qan damarları
• nazik dəri
• şəffaf dəri
• nazik burun
• uzanan gözlər
• nazik dodaqlar
• batmış yanaqlar
• kiçik çənə
• ağciyər çökdü
• ürək qapağı problemləri

EDS necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər EDS diaqnozu qoymaq üçün bir sıra testlərdən istifadə edə bilərlər (hEDS istisna olmaqla) və ya digər oxşar şərtləri istisna edə bilərlər. Bu testlərə genetik testlər, dəri biopsiyası və ekokardiyogram daxildir. Ekokardiyogram səs dalğalarından istifadə edərək ürəyin hərəkətli görüntülərini yaradır. Hər hansı bir anormallıq varsa, bu həkimə göstəriləcəkdir.

Qolunuzdan qan nümunəsi götürülür və müəyyən genlərdəki mutasiyalar üçün test edilir. Kollagen istehsalındakı anormallıq əlamətlərini yoxlamaq üçün dəri biopsiyası istifadə olunur. Bu, kiçik bir dəri nümunəsinin götürülməsini və mikroskop altında yoxlanılmasını əhatə edir.

DNT testi, embrionda qüsurlu bir genin olub olmadığını da təsdiqləyə bilər. Bu test forması bir qadının yumurtaları bədənindən xaricində dölləndikdə edilir (ekstrakorporal mayalanma).

EDS necə müalicə olunur?

EDS üçün cari müalicə variantlarına aşağıdakılar daxildir:

• fiziki müalicə (oynaq və əzələ qeyri-sabitliyi olanları bərpa etmək üçün istifadə olunur)
• zədələnmiş oynaqları bərpa etmək üçün əməliyyat
• ağrıları minimuma endirmək üçün dərmanlar

Yaşadığınız ağrı miqdarına və ya əlavə simptomlara görə əlavə müalicə variantları mövcud ola bilər.

Yaralanmaların qarşısını almaq və oynaqlarınızı qorumaq üçün bu addımları da ata bilərsiniz:

• Əlaqə idmanından çəkinin.
• Ağırlıq qaldırmaqdan çəkinin.
• Dərini qorumaq üçün günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə edin.
• Dərini aşındıran və ya allergik reaksiyalara səbəb ola biləcək sərt sabunlardan çəkinin.
• Derzlərinizdəki təzyiqi minimuma endirmək üçün köməkçi cihazlardan istifadə edin.

Ayrıca, uşağınızda EDS varsa, yaralanmaların qarşısını almaq və oynaqlarını qorumaq üçün bu addımları izləyin. Əlavə olaraq, velosiped sürmədən və ya gəzməyi öyrənmədən əvvəl övladınıza kifayət qədər dolğu qoyun.

EDS-nin potensial fəsadları

EDS-nin ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• xroniki oynaq ağrısı
• oynaq çıxığı
• erkən başlayan artrit
• yaraların yavaş sağalması, görkəmli çapıqlara səbəb olur
• müalicəsi çətin olan cərrahi yaralar

Outlook

Yaşadığınız simptomlara görə EDS-dən şübhələnirsinizsə, həkiminizi ziyarət etmək üçün idxal olunur. Bir neçə testlə və ya digər oxşar şərtləri istisna edərək sizə diaqnoz qoya biləcəklər.

Əgər sizə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz müalicə planını hazırlamaq üçün sizinlə işləyəcəkdir. Əlavə olaraq, zədələnmənin qarşısını almaq üçün atacağınız bir neçə addım var.