Aşağı sindrom: Faktlar, Statistikalar və Sən

MəZmun

• Demoqrafiya
• Hər il ABŞ-da Daun sindromu ilə təxminən 6000 körpə doğulur
• Down sindromu ABŞ-da ən çox görülən xromosom xəstəlikidir
• Daun sindromunun üç fərqli növü mövcuddur
• Hər irqin körpələrində Daun sindromu ola bilər
• Səbəbləri
• Daun sindromlu insanlarda əlavə bir xromosom var
• Daun sindromu üçün ana yaşı yeganə müəyyən bir risk faktorudur
• Down sindromu bir genetik bir vəziyyətdir, ancaq irsi deyildir
• Daun sindromlu bir uşağı olan qadınlarda vəziyyəti olan başqa bir uşağın olma şansı artmışdır
• Daun sindromu ilə yaşayırıq
• Daun sindromlu insanlarda müxtəlif ağırlaşmalar ola bilər
• Daun sindromunun simptomları hər bir insan üçün eyni deyil
• Daun sindromlu insanlar işləyə bilər, lakin çox vaxt bacarıqlarından istifadə etməyən işlərə sahibdirlər
• Daun sindromu olan birinə qayğı göstərmək
• Daun sindromu ilə doğulan körpələrin sayı ilk doğum günlərindən əvvəl azalır <
• Yaşamağın orta yaşı artmağa davam edir
• Erkən müdaxilə çox vacibdir
• Daun sindromlu yaşlı böyüklərin yarısı yaddaş itkisini inkişaf etdirir
• Qaçaq

Down sindromu, bir körpə, hamiləlik dövründə 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsini inkişaf etdirdikdə, nəticədə simptom simptomları meydana gəlir. Bu fərqli əlamətlər və simptomlar inkişaf və intellektual çətinliklərə əlavə olaraq tanınan üz cəhətlərini də əhatə edə bilər.

Daha çox məlumat almaq istəyirsiniz? Aşağıda Daun sindromu ilə bağlı bəzi faktlar və statistikalar topladıq.

Demoqrafiya

Hər il ABŞ-da Daun sindromu ilə təxminən 6000 körpə doğulur

ABŞ-da doğulan hər 700 körpədən birinin vəziyyətinin olduğu təxmin edilir.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatına görə, Daun sindromunun təxmin edilən xəstələnmə səviyyəsi dünyada 1.100 canlı doğulanların 1-dən 1000-a 1 arasında dəyişir.

Down sindromu ABŞ-da ən çox görülən xromosom xəstəlikidir

Daun sindromu ən çox rast gəlinən genetik xromosom pozğunluğu olsa da, vəziyyətin hər bir insanda özünü göstərməsi fərqli olacaq.

Bəzi insanlar mülayim və orta dərəcədə intellektual və inkişaf problemləri yaşayır, digərlərində daha ağır fəsadlar ola bilər.

Eyni, Daun sindromlu bəzi insanların sağlam ola biləcəyi sağlamlıq üçün, digərlərində ürək qüsurları kimi müxtəlif sağlamlıq ilə əlaqəli ağırlaşmalar ola bilər.

Daun sindromunun üç fərqli növü mövcuddur

Vəziyyət tək sinir sindromu kimi düşünülə bilsə də, əslində üç fərqli tip var.

Trisomiya 21, və ya nondisjunction, ən çox yayılmışdır. Bu, bütün işlərin 95 faizini təşkil edir.

Digər iki növ adlanır tərcümə və mozaika. Bir insanın hansı tipə sahib olmasından asılı olmayaraq, Daun sindromlu hər kəsin əlavə 21 cüt xromosomu var.

Hər irqin körpələrində Daun sindromu ola bilər

Down sindromu bir yarışda digərindən daha çox baş vermir.

CDC-yə görə, ABŞ-da Daun sindromlu qara və ya afrika amerikalı körpələrin vəziyyəti ağ olan körpələrə nisbətən ilk yaşlarından kənarda sağ qalma şansı daha azdır. Bunun səbəbləri bəlli deyil.

Səbəbləri

Daun sindromlu insanlarda əlavə bir xromosom var

Tipik bir hüceyrənin nüvəsində 23 cüt xromosom və ya 46 cəmi xromosom vardır. Bu xromosomların hər biri saç rənginizdən cinsiyyətinizə qədər sizin haqqınızda bir şey müəyyənləşdirir.

Daun sindromlu insanlarda xromosom 21-in əlavə bir nüsxəsi və ya qismən surəti var.

Daun sindromu üçün ana yaşı yeganə müəyyən bir risk faktorudur

21 ya trisomiya ya da mozaika Down sindromlu uşaqların səksən faizi 35 yaşdan kiçik olan analar üçün doğulur. Gənc qadınlarda körpələr daha çox olur, buna görə Daun sindromlu körpələrin sayı bu qrupda daha çoxdur.

Ancaq 35 yaşdan yuxarı olan moms, körpənin vəziyyətindən daha çox təsirlənir.

Milli Down Sindromu Cəmiyyətinin məlumatına görə, 35 yaşındakı bir qadının Daun sindromlu bir uşağa sahib olmaq şansının təxminən 350-dən 1-i var.Bu şans tədricən 100 yaşdan 1-ə 40 yaşa qədər və 45 yaşdan təxminən 1-ə qədər artır.

Down sindromu bir genetik bir vəziyyətdir, ancaq irsi deyildir

Nə trisomiya 21, nə də mozaika bir valideyndən miras qalmır. Daun sindromunun bu halları körpənin inkişafı zamanı təsadüfi bir hüceyrə bölünməsi hadisəsinin nəticəsidir.

Lakin translokasiya hadisələrinin üçdə biri irsi, Daun sindromu hallarının təxminən 1 faizini təşkil edir. Daun sindromuna səbəb ola biləcək genetik materialın valideyndən uşağa ötürülməsi deməkdir.

Hər iki valideyn də Daun sindromunun əlamətləri və əlamətləri göstərilmədən translokasiya Down sindromu genlərinin daşıyıcısı ola bilər.

Daun sindromlu bir uşağı olan qadınlarda vəziyyəti olan başqa bir uşağın olma şansı artmışdır

Bir qadının vəziyyəti olan bir uşağı varsa, sindromlu ikinci bir uşağının olma riski, 100 yaşdan 1 yaşına qədər 40 yaşa qədərdir.

Down sindromunun translokasiya tipli ikinci bir uşağının olma riski, ana genləri daşıyırsa, 10-15 faiz təşkil edir. Ata daşıyıcıdırsa, risk təxminən 3 faizdir.

Daun sindromu ilə yaşayırıq

Daun sindromlu insanlarda müxtəlif ağırlaşmalar ola bilər

Daun sindromlu körpələrin, həmçinin anadangəlmə ürək qüsuru olan körpələrin həyatının ilk ilində ürək çatışmazlığı olmayan Daun sindromlu körpələrə nisbətən 5 dəfə daha çox ölüm ehtimalı var.

Eyni şəkildə, anadangəlmə ürək qüsuru 20 yaşından əvvəl ölümün ən böyük proqnozlaşdırıcılarından biridir. Ürək cərrahiyyəsindəki yeni inkişaflar, vəziyyəti olan insanlara daha uzun yaşamağa kömək edir.

Daun sindromu olmayan uşaqlar ilə müqayisədə Daun sindromlu uşaqlarda eşitmə itkisi olan komplikasyonlar üçün daha yüksək risk var - 75 faizədək təsirlənə bilər - və katarakt kimi göz xəstəlikləri - yüzdə 60-a qədər.

Daun sindromunun simptomları hər bir insan üçün eyni deyil

Down sindromu bir çox fərqli xüsusiyyətə səbəb olur:

• balaca boy
• yuxarı əyilmiş gözlər
• burunun düz bir körpüsü
• qısa boyun

Bununla birlikdə, hər bir şəxsin xüsusiyyətlərinin fərqli dərəcələri olacaq və bəzi xüsusiyyətlər ümumiyyətlə görünə bilməz.

Daun sindromlu insanlar işləyə bilər, lakin çox vaxt bacarıqlarından istifadə etməyən işlərə sahibdirlər

2015-ci ildə edilən bir milli araşdırmaya görə Daun sindromlu yetkinlərin yalnız 57 faizi, yalnız 3 faizi isə tam maaşlı işçilər idi.

Rəyi soruşulanların 25 faizindən çoxu könüllülər, demək olar ki, 3 faizi öz-özünə işləyənlər, 30 faizi isə işsizlərdir.

Bundan əlavə, insanların böyük əksəriyyətinin kompüterlərdən istifadə etdikləri bildirilsə də, restoranda və ya qida sənayesində və təmizlik və təmizlik xidmətlərində çalışanların ən yüksək faizi.

Daun sindromu olan birinə qayğı göstərmək

Daun sindromu ilə doğulan körpələrin sayı ilk doğum günlərindən əvvəl azalır <

1979-cu ildən 2003-cü ilə qədər Daun sindromu ilə doğulmuş bir insanın həyatının ilk ilində ölüm nisbəti təxminən 41 faiz azalıb.

Daun sindromu ilə doğulan körpələrin yalnız 5 faizinin 1 yaşına qədər öləcəyi deməkdir.

Yaşamağın orta yaşı artmağa davam edir

20-ci əsrin əvvəllərində Daun sindromlu uşaqlar 9 yaşında nadir hallarda yaşayırdılar. İndi müalicədəki irəliləyişlər sayəsində vəziyyəti olan insanların əksəriyyəti 60 yaşa qədər yaşayacaq. Bəziləri daha da uzun yaşaya bilər.

Erkən müdaxilə çox vacibdir

Daun sindromu müalicə olunmasa da, müalicə və həyat bacarıqlarını öyrətmək uşağın və nəticədə yetkinlərin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün uzun bir yol keçə bilər.

Müalicə proqramlarına çox vaxt fiziki, nitq və peşə terapiyası, həyat bacarıqları dərsləri və təhsil imkanları daxildir. Bir çox məktəb və fondlar Daun sindromlu uşaqlar və böyüklər üçün yüksək səviyyəli ixtisas dərsləri və proqramlar təklif edir.

Daun sindromlu yaşlı böyüklərin yarısı yaddaş itkisini inkişaf etdirir

Daun sindromlu insanlar daha çox yaşlanmaq üçün yaşayırlar, ancaq yaşlandıqca düşüncə və yaddaş problemlərini inkişaf etdirmələri çox rast gəlinmir.

Daun Sindromu Dərnəyinə görə, 50 yaşlarında, Daun sindromlu insanların təxminən yarısı Alzheimer xəstəliyi ilə əlaqəli yaddaş itkisi və digər problemlər - bacarıq itkisi kimi sübutlar göstərəcəklər.

Qaçaq

Daun sindromu bu gün ABŞ-da uşaqların dünyaya gətirdiyi ən çox görülən xromosom pozğunluğu olaraq qalsa da, gələcək üçün onlar daha parlaqlaşır.

Vəziyyəti olan insanlar çiçəklənir və müalicə və müalicələrin yaxşılaşdırılması sayəsində ömrü artır.

Bundan əlavə, profilaktika tədbirləri və vəziyyətlə əlaqəli fəsadlar barədə məlumatların artması baxıcılara, təhsil işçilərinə və həkimlərə daha uzun gələcəyini düşünməyə və planlaşdırmağa imkan verir.

Jen Tomas, San-Fransiskoda yerləşən bir jurnalist və media strateqidir. Ziyarət və fotoşəkil çəkmək üçün yeni yerlər xəyal etmədikdə, o, Körpü Cek Rassel teriyeri ilə mübarizə aparmaq üçün mübarizə aparan və ya hər yerdə gəzməyə israr etdiyinə görə itirilmiş kimi görünə bilər. Jen eyni zamanda rəqabətli Ultimate Frisbee oyunçusudur, layiqli bir alpinist, qaçış qaçışçısı və istəkli bir hava ifaçısıdır.