Niemann-Pick xəstəliyi nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• 1. A növü
• 2. B növü
• 3. C növü
• Niemann-Pick xəstəliyinə səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Niemann-Pick xəstəliyi, məsələn beyin, dalaq və ya qaraciyər kimi bəzi orqanlardakı lipidlərlə dolu, orqanizmin müdafiəsindən məsul olan qan hüceyrələri olan makrofagların yığılması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik əsasən hüceyrələrdəki yağların metabolizasiyasından məsul olan sfingomielinaz fermentinin çatışmazlığı ilə əlaqədardır, bu da hüceyrələrin içərisində yağ yığılmasına səbəb olur və nəticədə xəstəliyin əlamətləri ortaya çıxır. Təsirə məruz qalan orqana görə, ferment çatışmazlığının şiddəti və əlamət və simptomların yaşlandığı yaş, Niemann-Pick xəstəliyi bəzi növlərə təsnif edilə bilər, bunlardan əsasları:

• Kəskin nöropatik Niemann-Pick xəstəliyi olaraq da adlandırılan A tipi, ən ağır növdür və ümumiyyətlə həyatın ilk aylarında görünür və sağ qalma müddətini 4-5 yaşa qədər azaldır;
• Visseral Niemann-Pick xəstəliyi də adlandırılan B tipi, yetkin yaşa qədər sağ qalmağı təmin edən daha az ağır bir A tipidir.
• Kronik nöropatik Niemann-Pick xəstəliyi də adlandırılan C tipi, normal olaraq uşaqlıqda ortaya çıxan, lakin hər yaşda inkişaf edə bilən və anormal xolesterol çöküntülərini ehtiva edən bir ferment qüsuru olan ən çox görülən növdür.

Hələ də Niemann-Pick xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, buna baxmayaraq uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə edilə bilən əlamətlərin olub olmadığını qiymətləndirmək üçün mütəmadi olaraq pediatri ziyarət etmək vacibdir.

Əsas simptomlar

Niemann-Pick xəstəliyinin simptomları xəstəliyin növünə və təsirlənən orqanlara görə dəyişir, buna görə hər növdə ən çox görülən əlamətlər bunlardır:

1. A növü

A tipli Niemann-Pick simptomları ümumiyyətlə qarın şişməsi ilə xarakterizə olunan 3 ilə 6 ay arasında görünür. Bundan əlavə, böyüməkdə və kilo alma, təkrarlanan infeksiyalara səbəb olan tənəffüs problemləri və 12 aya qədər normal zehni inkişafda çətinliklər ola bilər, lakin sonradan pisləşir.

2. B növü

B tipi simptomlar tip A Niemann-Pick xəstəliyinə çox oxşardır, lakin ümumiyyətlə daha az şiddətlidir və sonrakı uşaqlıq dövründə və ya yeniyetməlik dövründə görünə bilər. Zehni degenerasiya ümumiyyətlə azdır və ya yoxdur.

3. C növü

C tipi Niemann-Pick xəstəliyinin əsas simptomları bunlardır:

• Hərəkətləri əlaqələndirməkdə çətinlik;
• Qarın şişməsi;
• Gözlərinizi şaquli olaraq hərəkət etməkdə çətinlik;
• Əzələ gücünün azalması;
• Qaraciyər və ya ağciyər problemləri;
• Zamanla daha da pisləşə bilən danışmaq və ya udmaqda çətinlik çəkir;
• Qıcolmalar;
• Zehni qabiliyyətin tədricən itirilməsi.

Bu xəstəliyi göstərə biləcək simptomlar ortaya çıxdıqda və ya ailədə başqa hallar olduqda, sümük iliyi testi və ya dəri biopsiyası kimi diaqnozun tamamlanmasına kömək edən testlər üçün nevroloqa və ya ümumi praktikaya müraciət etmək vacibdir. xəstəliyin olması.

Niemann-Pick xəstəliyinə səbəb olan nədir

Niemann-Pick xəstəliyi, A tipi və B tipi, bir və ya daha çox orqanın hüceyrələrində hüceyrələrin içindəki yağların metabolizmasına cavabdeh olan sfingomielinaz adlanan bir ferment olmadığı zaman ortaya çıxır. Beləliklə, ferment yoxdursa, yağ xaric olunmur və hüceyrədə yığılır, nəticədə hüceyrəni məhv edir və orqanın işini pozur.

Bu xəstəliyin C növü bədəndə xolesterolu və digər yağ növlərini metabolizə edə bilmədikdə baş verir ki, bu da qaraciyərdə, dalaqda və beyində yığılmasına səbəb olur və simptomların ortaya çıxmasına səbəb olur.

Bütün hallarda, xəstəlik valideynlərdən uşaqlara keçə bilən və bu səbəbdən eyni ailədə daha tez-tez rast gəlinən bir genetik dəyişiklikdən qaynaqlanır. Valideynlərdə xəstəlik olmaya bilər, hər iki ailədə də xəstəlik varsa, körpənin Niemann-Pick sindromu ilə doğulma ehtimalı% 25dir.

Müalicə necə aparılır

Hələ də Niemann-Pick xəstəliyinin müalicəsi olmadığından, xüsusi bir müalicə forması da mövcud deyil və bu səbəbdən həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə edilə bilən erkən simptomları müəyyənləşdirmək üçün bir həkim tərəfindən mütəmadi olaraq nəzarət edilməlidir. .

Beləliklə, məsələn, udmaqda çətinlik çəkirsinizsə, çox sərt və qatı qidalardan, həmçinin mayeləri daha qalın etmək üçün jelatindən istifadə etmək lazım ola bilər. Tez-tez tutmalar varsa, həkiminiz Valproat və ya Klonazepam kimi bir antikonvülsan dərmanı təyin edə bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, Zavesca olaraq satılan miqlustat maddənin beyində yağ lövhələrinin meydana gəlməsini maneə törətdiyi üçün inkişafını təxirə sala biləcək bir dərmanı olan C xəstəliyidir.