Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi

MəZmun

• Necə özünü göstərir
• Müalicə necə aparılır
• Əsas növlər

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi, bədənin sinir və oynaqlarını təsir edən, yeriyə bilməməyə və ya bilməməyə, cisimləri əlinizlə tutmaqda zəifliyə səbəb olan nevroloji və degenerativ bir xəstəlikdir.

Çox vaxt bu xəstəliyə düçar olanlar əlil arabasından istifadə etməlidirlər, lakin uzun illər yaşaya bilərlər və intellektual qabiliyyəti qorunur. Müalicə ömür boyu dərman və fiziki müalicə tələb edir.

Necə özünü göstərir

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyini göstərə biləcək əlamətlərə və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ayağın və pençenin barmağının çox kəskin yuxarıya doğru dönməsi kimi ayaqlardakı dəyişikliklər;
• Bəzi insanlar balans çatışmazlığı səbəbindən tez-tez düşməklə gəzməkdə çətinlik çəkirlər, bu da ayaq biləklərinin burulmasına və ya qırılmasına səbəb ola bilər; digərləri yeriyə bilmir;
• Əllərdə qorxu;
• Əl hərəkətlərini koordinasiya etməkdə çətinlik, yazmağı, düyməni basmağı və bişirməyi çətinləşdirir;
• Zəiflik və tez-tez yorğunluq;
• Bel bel ağrısı və skolyoz da aşkar edilir;
• Bacakların, qolların, əllərin və ayaqların əzələləri soldu;
• Bacaklarda, qollarda, əllərdə və ayaqlarda toxunma və temperatur fərqinə həssaslığın azalması;
• Bədənin hər yerində ağrı, kramp, karıncalanma və uyuşma kimi şikayətlər gündəlik həyatda yaygındır.

Ən çox rast gəlinən odur ki, uşaq normal inkişaf edir və valideynlər heç bir şeydən şübhələnmirlər, təxminən 3 yaşına qədər ilk əlamətlər bacaklarda zəiflik, tez-tez düşmə, cisimlərin düşməsi, əzələlərin həcminin azalması və yuxarıda göstərilən digər əlamətlərlə görünməyə başlayır.

Müalicə necə aparılır

Charcot-Marie-Diş Xəstəliklərinin müalicəsi nevroloq tərəfindən idarə olunmalı və simptomlarla mübarizə aparmağa kömək edən dərmanların qəbulu göstərilə bilər, çünki bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Digər müalicə formalarına, məsələn, narahatlığı aradan qaldırmağa və bir insanın gündəlik həyatını yaxşılaşdırmağa qadir olan nörofizioterapiya, hidroterapiya və peşə terapiyası daxildir.

Ümumiyyətlə insanın əlil arabasına ehtiyacı var və dişlərini fırçalamağa, geyinməyə və tək yeməyə kömək edəcək kiçik avadanlıq göstərilə bilər. Bəzən bu kiçik cihazların istifadəsini yaxşılaşdırmaq üçün birgə əməliyyat lazım ola bilər.

Şarkot-Marie-Diş Xəstəliyi olan insanlar üçün xəstəliyin əlamətlərini daha da ağırlaşdırdıqları üçün kontrendikedir bir neçə dərman var və bu səbəbdən dərman qəbul etmək yalnız həkim məsləhəti və nevroloqun biliyi ilə edilə bilər.

Bundan əlavə, qidalar bir diyetoloq tərəfindən tövsiyə edilməlidir, çünki simptomları ağırlaşdıran qidalar var, digərləri isə xəstəliyin müalicəsində kömək edir. Selenyum, mis, C və E vitaminləri, lipoik turşusu və maqnezium gündəlik Braziliya qoz-fındıq, qaraciyər, dənli bitkilər, qoz-fındıq, portağal, limon, ispanaq, pomidor, noxud və süd məhsulları kimi qidalar istehlak edilməlidir.

Əsas növlər

Bu xəstəliyin bir neçə fərqli növü var və bu səbəbdən hər bir xəstə arasında müəyyən fərqlər və xüsusiyyətlər var. Ən çox yayılmış olduqları üçün əsas növlər bunlardır:

• Növ 1: sinir impulslarının ötürülmə sürətini ləngidən sinirləri əhatə edən miyelin kılıfındakı dəyişikliklərlə xarakterizə olunur;
• Növ 2: aksonlara zərər verən dəyişikliklərlə xarakterizə olunur;
• Növ 4: həm miyelin qabığına, həm də aksonlara təsir göstərə bilər, lakin onu digər növlərdən fərqləndirən cəhət onun autosomal resessiv olmasıdır;
• X növü: X xromosomundakı dəyişikliklərlə xarakterizə olunur, kişilərdə qadınlara nisbətən daha ağırdır.

Bu xəstəlik yavaş və tədricən irəliləyir və diaqnozu ümumiyyətlə uşaqlıqda və ya 20 yaşına qədər bir nevroloqun tələb etdiyi bir genetik test və bir elektroneyromiyografiya müayinəsi ilə qoyulur.