Siklopiya nədir?

MəZmun

• Bunun səbəbi nədir?
• Diaqnoz necə və nə vaxt qoyulur?
• Görünüş necədir?
• Paket

Tərif

Siklopiya, beynin ön hissəsi sağ və sol yarımkürələrə girmədiyi zaman ortaya çıxan nadir bir doğuş qüsurudur.

Siklopiyanın ən açıq simptomu tək göz və ya qismən bölünmüş bir gözdür. Siklopiyası olan bir körpənin ümumiyyətlə burnu olmur, ancaq körpənin hamiləlik dövründə bəzən gözün üstündə proboz (burun kimi bir böyümə) əmələ gəlir.

Siklopiya tez-tez aşağı düşmə və ya ölü doğuşla nəticələnir. Doğuşdan sonra sağ qalmaq ümumiyyətlə yalnız bir neçə saatdır. Bu vəziyyət həyatla uyğun deyil. Körpənin tək gözü olması sadəcə deyil. Hamiləliyin başlanğıcında körpənin beynindəki bir qüsurdur.

Alobar holoprosensefali olaraq da bilinən siklopiya, təxminən (ölü doğuşlar daxil olmaqla) meydana gəlir. Xəstəliyin bir növü də heyvanlarda mövcuddur. Vəziyyəti qarşısını almağın bir yolu yoxdur və hazırda heç bir müalicə yolu yoxdur.

Bunun səbəbi nədir?

Siklopiyanın səbəbləri yaxşı anlaşılmamışdır.

Siklopiya, holoprosensefali olaraq bilinən bir doğuş qüsuru növüdür. Embrionun ön beyinin iki bərabər yarımkürəni meydana gətirmədiyi deməkdir. Ön beyində hər iki beyin yarımkürəsi, talamus və hipotalamus olduğu ehtimal olunur.

Tədqiqatçılar, bir neçə faktorun siklopiya və digər holoprosensefali riskini artıra biləcəyinə inanırlar. Mümkün risk faktorlarından biri hamiləlik diabetidir.

Keçmişdə kimyəvi maddələrə və ya toksinlərə məruz qalmanın günahkar ola biləcəyi barədə fərziyyələr var idi. Ancaq ananın təhlükəli kimyəvi maddələrə məruz qalması ilə daha yüksək siklopiya riski arasında heç bir əlaqə olmadığı görünür.

Siklopiya və ya başqa bir növ holoprosensefali olan körpələrin təxminən üçdə biri üçün səbəb onların xromosomları ilə anormallıq olaraq təyin edilir. Xüsusilə, holoprosensefali, daha çox xromosom 13-ün üç nüsxəsi olduqda daha çox görülür. Bununla yanaşı, digər xromosom anomaliyaları da mümkün səbəblər kimi təsbit edilmişdir.

Siklopiyası olan bəzi körpələr üçün səbəb müəyyən bir gen ilə dəyişiklik olaraq təyin olunur. Bu dəyişikliklər genlərin və onların zülallarının fərqli fəaliyyət göstərməsinə səbəb olur ki, bu da beyin meydana gəlməsini təsir edir. Bir çox halda, heç bir səbəb tapılmır.

Diaqnoz necə və nə vaxt qoyulur?

Siklopiya bəzən körpə hələ ana bətnində olarkən ultrasəs müayinəsi ilə diaqnoz edilə bilər. Vəziyyət hamiləliyin üçüncü və dördüncü həftələri arasında inkişaf edir. Bu müddətdən sonra fetusun ultrasəs müayinəsi zamanı tez-tez aşkar siklopiya əlamətləri və ya digər holoprosensefaliya aşkar edilə bilər. Tək bir gözə əlavə olaraq, ultrasəs ilə beyin və daxili orqanların anormal formasiyaları görünə bilər.

Bir ultrasəs anormallığı aşkar etdikdə, ancaq aydın bir görüntü təqdim edə bilmədikdə, bir həkim fetusun MRT'sini tövsiyə edə bilər. MRI orqanların, fetusun və digər daxili xüsusiyyətlərin şəkillərini yaratmaq üçün maqnit sahəsi və radio dalğalarından istifadə edir. Həm ultrasəs, həm də MRT ana və ya uşaq üçün heç bir risk yaratmır.

Bətnində siklopiya diaqnozu qoyulmazsa, körpənin doğuş zamanı vizual müayinəsi ilə müəyyən edilə bilər.

Görünüş necədir?

Siklopiya inkişaf edən bir körpə tez-tez hamilə qalmaz. Bunun səbəbi beyin və digər orqanların normal inkişaf etməməsidir. Siklopiyası olan bir körpənin beyni, yaşamaq üçün lazım olan bütün bədənin sistemlərini davam etdirə bilməz.

İordaniyada siklopiya xəstəsi olan bir uşaq, 2015-ci ildə təqdim edilmiş bir hadisə hesabatına mövzu olmuşdu. Körpə doğuşdan beş saat sonra xəstəxanada öldü. Canlı doğuşlarla əlaqədar aparılan digər tədqiqatlar, siklopiya ilə yeni doğulmuş körpənin ümumiyyətlə yalnız bir neçə saatlıq ömrü olduğunu tapdı.

Paket

Siklopiya kədərli, lakin nadir bir hadisədir. Tədqiqatçılar, bir uşağın siklopiya inkişaf edəcəyi təqdirdə, valideynlərin genetik xüsusiyyətə sahib olma riskinin daha yüksək ola biləcəyinə inanırlar. Bu, sonrakı hamiləlik zamanı vəziyyətin yenidən meydana gəlməsi riskini artıra bilər. Ancaq siklopiya o qədər nadirdir ki, bunun ehtimalı azdır.

Siklopiya irsi bir xüsusiyyət ola bilər. Xəstəliyi olan bir körpənin valideynləri, siklopiya və ya digər, daha yüngül holoprosensefalinin artma riski barədə bir ailə qura bilən dərhal ailə üzvlərinə məlumat verməlidirlər.

Daha yüksək riski olan valideynlər üçün genetik müayinə tövsiyə olunur. Bu, dəqiq cavablar verə bilməz, ancaq bu mövzuda bir genetik məsləhətçi və bir pediatrla söhbət vacibdir.

Sizə və ya ailənizdən birinə siklopiya toxundusa, bunun ananın və ya ailənin hər hansı birinin davranışları, seçimləri və həyat tərzi ilə heç bir əlaqəsi olmadığını anlayın. Çox güman ki, anormal xromosomlarla və ya genlərlə əlaqəli və spontan inkişaf etmişdir. Bir gün bu cür anormallikler hamiləlikdən əvvəl müalicə edilə bilər və siklopiyanın qarşısı alınacaq.