Genetikdən Autoimmuna qədər birləşdirici toxuma xəstəlikləri

MəZmun

• Birləşdirici toxuma xəstəliyinin növləri
• Tək gen qüsurları səbəbindən birləşdirici toxuma xəstəlikləri
• Dokuların iltihabı ilə xarakterizə olunan birləşdirici toxuma xəstəlikləri
• Genetik birləşdirici toxuma xəstəliyinin səbəbləri və simptomları
• Ehlers-Danlos sindromu
• Epidermolysis bullosa
• Marfan sindromu
• Osteogenez imperfecta
• Otoimmün birləşdirici toxuma xəstəliyinin səbəbləri və simptomları
• Polimiyozit və dermatomiyozit
• Romatoid artrit
• Skleroderma
• Sjogren sindromu
• Sistemli lupus eritematoz (SLE və ya lupus)
• Vaskulit
• Müalicə
• Fəsadlar
• Outlook

Baxış

Birləşdirici toxuma xəstəliklərinə dəri, yağ, əzələ, oynaqlar, tendonlar, bağlar, sümük, qığırdaq və hətta göz, qan və qan damarlarını təsir edə biləcək çox sayda fərqli xəstəlik daxildir. Birləşdirici toxuma bədənimizin hüceyrələrini bir yerdə saxlayır. Toxuma uzanmasına imkan verir, sonra orijinal gərginliyə qayıdır (rezin bant kimi). Kollagen və elastin kimi zülallardan ibarətdir. Ağ qan hüceyrələri və mast hüceyrələri kimi qan elementləri də onun makiyajına daxildir.

Birləşdirici toxuma xəstəliyinin növləri

Birləşdirici toxuma xəstəliyinin bir neçə növü var. İki böyük kateqoriyanı düşünmək faydalıdır. Birinci kateqoriyaya, ümumiyyətlə bir mutasiya adlanan tək gen qüsuruna görə miras qalanlar daxildir. İkinci kateqoriyaya birləşdirici toxumanın ona qarşı yönəlmiş antikorların hədəfi olduğu toxuma aiddir. Bu vəziyyət qızartı, şişlik və ağrıya səbəb olur (iltihab kimi də bilinir).

Tək gen qüsurları səbəbindən birləşdirici toxuma xəstəlikləri

Tək gen qüsurları səbəbindən birləşdirici toxuma xəstəlikləri birləşdirici toxuma quruluşunda və gücündə problem yaradır. Bu şərtlərə nümunələr bunlardır:

• Ehlers-Danlos sindromu (EDS)
• Epidermolizis Bullosa (EB)
• Marfan sindromu
• Osteogenez imperfecta

Dokuların iltihabı ilə xarakterizə olunan birləşdirici toxuma xəstəlikləri

Doku iltihabı ilə xarakterizə olunan birləşdirici toxuma xəstəliklərinə, bədənin öz toxumalarına qarşı səhv düzəltdiyi antikorlar (otoantikorlar deyilir) səbəb olur. Bu vəziyyətlərə otoimmün xəstəliklər deyilir. Bu kateqoriyaya tez-tez revmatoloq adlanan bir tibb mütəxəssisi tərəfindən idarə olunan aşağıdakı şərtlər daxildir:

• Polimiyozit
• Dermatomiyozit
• Romatoid artrit (RA)
• Skleroderma
• Sjogren sindromu
• Sistemli lupus eritematozu
• Vaskulit

Birləşdirici toxuma xəstəlikləri olan insanlarda birdən çox otoimmün xəstəlik əlaməti ola bilər. Bu hallarda həkimlər tez-tez diaqnozu qarışıq birləşdirici toxuma xəstəliyi adlandırırlar.

Genetik birləşdirici toxuma xəstəliyinin səbəbləri və simptomları

Tək gen qüsurlarının yaratdığı bağ toxuması xəstəliyinin səbəbləri və simptomları, həmin qüsurlu genin hansı zülalın qeyri-adi şəkildə əmələ gəlməsi nəticəsində dəyişir.

Ehlers-Danlos sindromu

Ehlers-Danlos sindromu (EDS) kollagen əmələ gəlməsi problemindən qaynaqlanır. EDS əslində dərinin uzanması, çapıq toxumasının anormal böyüməsi və həddindən artıq elastik oynaqlarla xarakterizə olunan 10-dan çox xəstəlik qrupudur. Xüsusi EDS növündən asılı olaraq, insanlar zəif qan damarlarına, əyri bir onurğa, diş ətlərinə qanaxma və ya ürək qapaqları, ağciyərlər və ya həzm problemləri ola bilər. Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişir.

Epidermolysis bullosa

Birdən çox epidermoliz bullosa (EB) meydana gəlir. Keratin, laminin və kollagen kimi birləşdirici toxuma zülalları anormal ola bilər. EB olduqca kövrək dəri ilə xarakterizə olunur. EB olan insanların dərisi tez-tez qabarcıq verir və ya xırda bir zərbədə belə yırtılar və ya hətta bəzən ona qarşı sürtülən paltardan cırılır. Bəzi EB növləri tənəffüs yollarını, həzm sistemini, sidik kisəsini və ya əzələləri təsir edir.

Marfan sindromu

Marfan sindromu birləşdirici toxuma zülal fibrilinindəki qüsurdan qaynaqlanır. Bu bağlara, sümüklərə, gözlərə, qan damarlarına və ürəyə təsir göstərir. Marfan sindromlu insanlar tez-tez qeyri-adi dərəcədə hündür və incə olurlar, çox uzun sümükləri və incə barmaq və barmaqları var. İbrahim Linkolnda ola bilər. Bəzən Marfan sindromlu insanlar aortasının böyüdülmüş seqmentinə (aorta anevrizması) səbəb olur ki, bu da ölümcül partlayışa (qırılma) səbəb ola bilər.

Osteogenez imperfecta

Bu başlığın altına qoyulmuş fərqli bir gen problemi olan insanların hamısı kollagen anormalliklərinə, ümumiyyətlə aşağı əzələ kütləsinə, qırıq sümüklərə və rahat bağ və oynaqlara sahibdir. Osteogenez imperfectanın digər simptomları, mövcud olan osteogenez imperfecta suşundan asılıdır. Bunlara nazik dəri, əyri bel, eşitmə itkisi, tənəffüs problemləri, asanlıqla qırılan dişlər və gözlərin ağlarına mavi rəngli boz rəng daxil ola bilər.

Otoimmün birləşdirici toxuma xəstəliyinin səbəbləri və simptomları

Otoimmün vəziyyətə bağlı bağlayıcı toxuma xəstəlikləri daha çox xəstəlik ilə birlikdə düşmə şansını artıran genlərin birləşməsinə sahib olan insanlarda (ümumiyyətlə yetkin yaşda) rast gəlinir. Həm də qadınlarda kişilərə nisbətən daha çox olur.

Polimiyozit və dermatomiyozit

Bu iki xəstəlik əlaqəlidir. Polimiyozit əzələlərin iltihabına səbəb olur. Dermatomiyozit dərinin iltihabına səbəb olur. Hər iki xəstəliyin simptomları bənzərdir və yorğunluq, əzələ zəifliyi, nəfəs darlığı, udmaqda çətinlik, kilo itkisi və qızdırma ola bilər. Xərçəng bu xəstələrin bəzilərində əlaqəli bir vəziyyət ola bilər.

Romatoid artrit

Romatoid artritdə (RA) immunitet sistemi oynaqları düzəldən nazik membrana hücum edir. Bu, bədənin sərtliyinə, ağrısına, istiliyinə, şişməsinə və iltihabına səbəb olur. Digər simptomlar arasında anemiya, yorğunluq, iştahsızlıq və atəş ola bilər. RA oynaqlara həmişəlik zərər verə bilər və deformasiyaya səbəb ola bilər. Bu vəziyyətin yetkin və daha az yayılmış uşaqlıq formaları var.

Skleroderma

Skleroderma sıx, qalın dəriyə, çapıq toxumasının yığılmasına və orqan zədələnməsinə səbəb olur. Bu vəziyyətin növləri iki qrupa bölünür: lokalize və ya sistemik skleroderma. Yerli vəziyyətlərdə vəziyyət cildlə məhdudlaşır. Sistemik hallar əsas orqanlar və qan damarlarını da əhatə edir.

Sjogren sindromu

Sjogren sindromunun əsas simptomları quru ağız və gözlərdir. Bu vəziyyətdə olan insanlar ekstremal yorğunluq və oynaqlarda ağrı hiss edə bilərlər. Vəziyyət lenfoma riskini artırır və ağciyərləri, böyrəkləri, qan damarlarını, həzm sistemini və sinir sistemini təsir edə bilər.

Sistemli lupus eritematoz (SLE və ya lupus)

Lupus dərinin, oynaqların və orqanların iltihabına səbəb olur. Digər simptomlar arasında yanaqlarda və burunlarda səfeh, ağız yaraları, günəş işığına həssaslıq, ürək və ağciyərdəki maye, saç tökülməsi, böyrək problemləri, anemiya, yaddaş problemləri və zehni xəstəliklər ola bilər.

Vaskulit

Vaskulit, bədənin hər hansı bir bölgəsindəki qan damarlarını təsir edən başqa bir xəstəlik qrupudur. Ümumi simptomlara iştahsızlıq, kilo itkisi, ağrı, atəş və yorğunluq daxildir.Beyin qan damarlarının iltihablanması halında insult ola bilər.

Müalicə

Hal-hazırda birləşdirici toxuma xəstəliklərindən heç birinin müalicəsi yoxdur. Bəzi problemli genlərin susdurulduğu genetik terapiyadakı kəşflər birləşdirici toxuma xəstəliklərinin tək genli olması üçün vəd verir.

Birləşdirici toxuma otoimmün xəstəlikləri üçün müalicə simptomların azaldılmasına kömək məqsədi daşıyır. Sedef və artrit kimi xəstəliklərin yeni müalicələri iltihaba səbəb olan immunitet pozğunluğunu boğa bilər.

Otoimmün birləşdirici toxuma xəstəliklərinin müalicəsində istifadə olunan ümumi istifadə olunan dərmanlar:

• Kortikosteroidlər. Bu dərmanlar immunitet sisteminin hüceyrələrinizə hücum etməsinin qarşısını alır və iltihabın qarşısını alır.
• İmmunomodulyatorlar. Bu dərmanlar immunitet sisteminə fayda gətirir.
• Antimalarial dərmanlar. Antialalarial simptomlar yüngül olduqda kömək edə bilər, həmçinin alovlanmaların qarşısını ala bilər.
• Kalsium kanal blokerləri. Bu dərmanlar qan damarlarının divarlarındakı əzələlərin rahatlamasına kömək edir.
• Metotreksat. Bu dərman romatoid artrit əlamətlərini idarə etməyə kömək edir.
• Ağciyər hipertoniya dərmanları. Bu dərmanlar otoimmün iltihabdan təsirlənmiş ağciyərlərdə qan damarlarını açır və qanın daha asan axmasına imkan verir.

Cərrahi olaraq, Ehlers Danlos və ya Marfan sindromu olan bir xəstə üçün aorta anevrizması əməliyyatı həyatı xilas edə bilər. Bu əməliyyatlar cırılmadan əvvəl həyata keçirildiyi təqdirdə xüsusilə uğurludur.

Fəsadlar

İnfeksiyalar tez-tez otoimmün xəstəlikləri çətinləşdirə bilər.

Marfan sindromu olanlarda partlayış və ya aorta anevrizması qopmuş ola bilər.

Osteogenez İmperfecta xəstələrində onurğa və qabırğa qəfəsindəki problemlər səbəbiylə nəfəs almaq çətinləşə bilər.

Lupuslu xəstələrdə ürək ətrafında ölümcül nəticələnən maye yığılması olur. Bu cür xəstələrdə vaskulit və ya lupus iltihabı səbəbindən qıcolmalar ola bilər.

Böyrək çatışmazlığı lupus və sklerodermanın ümumi bir komplikasiyadır. Həm bu pozğunluqlar, həm də digər otoimmün birləşdirici toxuma xəstəlikləri ağciyərlərdə komplikasiyaya səbəb ola bilər. Bu, nəfəs darlığına, öskürəyə, tənəffüs çətinliyinə və həddindən artıq yorğunluğa səbəb ola bilər. Ağır hallarda birləşdirici toxuma xəstəliyinin ağciyər komplikasiyaları ölümcül ola bilər.

Outlook

Tək genli və ya otoimmün birləşdirici toxuma xəstəliyi olan xəstələrin uzun müddətli vəziyyətində geniş bir dəyişkənlik var. Müalicə ilə belə birləşdirici toxuma xəstəlikləri tez-tez ağırlaşır. Bununla birlikdə, Ehlers Danlos və ya Marfan sindromunun yüngül formaları olan bəzi insanlar heç bir müalicəyə ehtiyac duymur və qoca yaşa qədər yaşayırlar.

Otoimmün xəstəliklər üçün yeni immun müalicə üsulları sayəsində insanlar uzun illər minimal xəstəlik fəaliyyətindən istifadə edə bilər və iltihabın yaşı artdıqca "yanarkən" faydalana bilər.

Ümumiyyətlə, birləşdirici toxuma xəstəlikləri olan insanların əksəriyyəti diaqnoz qoyulduqdan sonra ən azı 10 il sağ qalacaqdır. Ancaq hər bir fərdi birləşdirici toxuma xəstəliyi, istər bir gen, istərsə də otoimmunla əlaqəli, daha pis bir proqnoza sahib ola bilər.