İrsi sperotsitoz

MəZmun

• İrsi sferrositoz nədir?
• Simptomlar
• Anemiya
• Sarılıq
• Öd daşları
• Uşaqlarda simptomlar
• Səbəb
• Diaqnoz necə qoyuldu
• Fəsadlar
• Öd daşları
• Genişlənmiş dalaq
• Müalicə seçimləri
• Uzunmüddətli dünyagörüşü

İrsi sferrositoz nədir?

İrsi sferrositoz (HS) qırmızı qan hüceyrələrinizin membran adlandırdığı bir səthin pozulmasıdır. Qırmızı qan hüceyrələrinizin içəriyə əyilmiş düzlənmiş disklər əvəzinə kürə şəklində olmasına səbəb olur. Sferik hüceyrələr normal qırmızı qan hüceyrələrindən daha az elastikdir.

Sağlam bir bədəndə dalaq, immunitet sisteminin infeksiyalara qarşı reaksiyasına başlayır. Dalaq bakteriya və zədələnmiş hüceyrələri qan axınından süzür. Bununla birlikdə, sperositoz, qırmızı qan hüceyrələrinin hüceyrələrin forması və sərtliyi səbəbiylə dalağınızdan keçməsini çətinləşdirir.

Qırmızı qan hüceyrələrinin nizamsız forması dalağın daha sürətli parçalanmasına səbəb ola bilər. Bu parçalanma prosesinə hemolitik anemiya deyilir. Normal bir qırmızı qan hüceyrəsi 120 günə qədər yaşaya bilər, ancaq irsi sferositozu olan qırmızı qan hüceyrəsi ən az 10-30 gün yaşaya bilər.

Simptomlar

İrsi sferrositoz mülayimdən şiddətə qədər ola bilər. Semptomlar xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. HS xəstələrinin əksəriyyətində orta xəstəlik var. Yüngül HS olan insanlar xəstəliyindən xəbərsiz ola bilərlər.

Anemiya

Spherocytosis, qırmızı qan hüceyrələrinizin sağlam hüceyrələrdən daha sürətli parçalanmasına səbəb olur ki, bu da anemiyaya səbəb ola bilər. Spherocytosis, anemiyaya səbəb olarsa, normaldan daha açıq rəngdə görünə bilərsiniz. İrsi sperotsitozdan anemiyanın digər ümumi simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər:

• yorğunluq
• nəfəs darlığı
• qıcıqlanma
• başgicəllənmə və ya yüngüllük
• artan ürək dərəcəsi
• Baş ağrısı
• ürək çarpması
• sarılıq

Sarılıq

Bir qan hüceyrəsi parçalandıqda, piqment bilirubin sərbəst buraxılır. Qırmızı qan hüceyrələriniz çox tez dağılırsa, bu, qan axınında çox bilirubinə səbəb olur. Bilirubinin çox olması sarılığa səbəb ola bilər. Sarılıq dərinin sarımtıl və ya tunca çevrilməsinə səbəb olur. Gözlərin ağları da sarıya çevrilə bilər.

Öd daşları

Aşırı bilirubin də safra daşına səbəb ola bilər ki, bu da safra içərinizə çox bilirubin daxil olduqda öd kisənizdə inkişaf edə bilər. Öd daşlarının tıxanmasına səbəb olmayana qədər hər hansı bir əlamətiniz olmaya bilər. Semptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• yuxarı sağ qarındakı və ya döş qəfəsinizin altındakı qəfil ağrı
• sağ çiynindəki qəfil ağrı
• iştahanın azalması
• ürək bulanması
• qusma
• hərarət
• sarılıq

Uşaqlarda simptomlar

Körpələrdə sperotsitozun bir az fərqli əlamətləri göstərilə bilər. Sarılıq, anemiyadan daha çox yeni doğulmuşlarda, xüsusən də həyatın ilk həftəsində ən çox görülən simptomdur. Körpənizin olduğunu görsəniz, uşağınızın pediatrına zəng edin:

• gözlərin və ya dərinin sararması var
• narahat və ya əsəbi
• qidalanmaqda çətinlik çəkir
• çox yatır
• gündə az altı yaş uşaq bezləri istehsal edir

HS olan bəzi uşaqlarda yetkinlik dövrünün başlaması gecikə bilər. Ümumiyyətlə, irsi sferrositozda ən çox rast gəlinən tapıntılar anemiya, sarılıq və genişlənmiş dalaqdır.

Səbəb

İrsi sferositoz bir genetik qüsurdan qaynaqlanır. Bu pozğunluğun bir ailə tarixinə sahibsinizsə, onu inkişaf etdirmə şansınız, olmayan biri ilə müqayisədə daha yüksəkdir. Hər hansı bir irqi insanlarda irsi sperotsitoz ola bilər, lakin bu, Şimali Avropa mənşəli insanlarda ən çox yayılmışdır.

Diaqnoz necə qoyuldu

HS ən çox uşaqlıq və ya erkən yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. 4 haldan təxminən 3-də vəziyyətin ailə tarixi var. Həkiminiz sizə göstərdiyiniz simptomlar barədə soruşacaq. Ailəniz və tibb tarixi haqqında da bilmək istəyərlər.

Həkiminiz fiziki imtahan verəcəkdir. Adətən qarınınızın müxtəlif bölgələrini palpasiya etməklə edilən genişlənmiş bir dalağı yoxlayacaqlar.

Çox güman ki, həkiminiz analiz üçün qanınızı çəkəcəkdir. Tam qan sayımı testi bütün qan hüceyrələrinizin səviyyəsini və qırmızı qan hüceyrələrinizin ölçüsünü yoxlayacaqdır. Digər qan testləri də faydalı ola bilər. Məsələn, mikroskop altında qanınızı görmək həkimə hüceyrələrinizin formasını görməyə imkan verir ki, bu da pozğunluğunuz olub olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Doktorunuz, bilirubin səviyyənizi yoxlayan testlər sifariş edə bilər.

Fəsadlar

Öd daşları

Öd daşları irsi sferrositozda çox yayılmışdır. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, HS olan insanların yarısına qədəri 10-30 yaşlarında olduqda öd kisəsi inkişaf etdirəcəkdir. Öd daşları, öd kisənizin içərisində əmələ gələn sərt, daş kimi çöküntülərdir. Onlar böyük ölçüdə və sayda dəyişir. Öd kisəsinin kanal sistemlərinə mane olduqda, güclü qarın ağrısı, sarılıq, ürək bulanması və qusma səbəb ola bilər.

Öd daşları olan insanlarda öd kisəsinin cərrahi yolla çıxarılması tövsiyə olunur.

Genişlənmiş dalaq

Genişlənmiş dalaq HS-də də yaygındır. Dalağın çıxarılması üçün bir splenektomiya və ya prosedur HS əlamətlərini həll edə bilər, ancaq digər fəsadlara yol aça bilər.

Dalaq immunitet sistemində mühüm rol oynayır, buna görə onu çıxarmaq müəyyən infeksiya riskinin artmasına səbəb ola bilər. Bu riskin azaldılmasına kömək etmək üçün həkiminiz, bəlkə də dalağınızı çıxartmadan əvvəl sizə müəyyən bir immunizasiya verəcəkdir (Hib, pnevmokokk və meningokokk peyvəndi daxil olmaqla).

Bəzi tədqiqatlar infeksiya riskini azaltmaq üçün dalağın yalnız bir hissəsinin çıxarılmasına baxdı. Bu xüsusilə uşaqlarda faydalı ola bilər.

Dalağınız çıxarıldıqdan sonra həkiminiz gündəlik ağızdan qəbul etdiyiniz profilaktik antibiotiklər üçün resept verəcəkdir. Antibiotiklər infeksiya riskini daha da azaltmağa kömək edə bilər.

Müalicə seçimləri

HS üçün heç bir müalicə yoxdur, ancaq müalicə edilə bilər. Semptomlarınızın şiddəti hansı müalicə kursu keçdiyinizi müəyyənləşdirəcəkdir. Seçimlərə aşağıdakılar daxildir:

Cərrahiyyə: Orta və ya ağır bir xəstəlik halında, dalağın çıxarılması, irsi sperotsitoz nəticəsində meydana gələn ümumi ağırlaşmaların qarşısını ala bilər. Qırmızı qan hüceyrələriniz hələ də sferik forma alacaq, ancaq daha uzun yaşayacaqlar. Dalağın çıxarılması safra daşının da qarşısını ala bilər.

Bu vəziyyətdə olan hər kəsin dalağının çıxarılmasına ehtiyac yoxdur. Bəzi yüngül hallarda əməliyyat olmadan müalicə edilə bilər. Doktorunuz daha az invaziv tədbirlərin sizin üçün daha uyğun olduğunu düşünə bilər. Məsələn, 5 yaşdan kiçik uşaqlar üçün əməliyyat tövsiyə edilmir.

Vitaminlər: B vitamini olan fol turşusu, HS olan hər kəs üçün ümumiyyətlə tövsiyə olunur. Yeni qırmızı qan hüceyrələri yaratmağınıza kömək edir. Ağız folik turşusunun gündəlik dozası gənc uşaqlar və HS-nin yüngül olduğu insanlar üçün əsas müalicə seçimidir.

Transfüzyon: Şiddətli anemiya varsa qırmızı qan hüceyrəsi köçürülməsinə ehtiyacınız ola bilər.

İşıq terapiyası: Həkim körpələrdə şiddətli sarılıq üçün fototerapiya da adlandırılan yüngül terapiyadan istifadə edə bilər.

Peyvənd: Rutin və tövsiyə olunan peyvəndlərin alınması infeksiyaların ağırlaşmasının qarşısını almaq üçün də vacibdir. Enfeksiyonlar HS olan insanlarda qırmızı qan hüceyrələrinin məhv olmasına səbəb ola bilər.

Uzunmüddətli dünyagörüşü

Həkiminiz xəstəliyinizin şiddətinə əsaslanaraq sizin üçün bir müalicə planı hazırlayır. Dalağınız çıxarılsa, infeksiyalara daha çox həssas olursunuz. Əməliyyatdan sonra ömür boyu profilaktik antibiotiklərə ehtiyacınız olacaq.

Yüngül HS varsa, əlavələrinizi təlimat olaraq götürməlisiniz. Vəziyyətin yaxşı idarə olunduğundan əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizlə görüşməlisiniz.