Sistinoz nədir və əsas simptomlar

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Böyrək sistinozu
• Gözlərdə sistinoz
• Sistinoza səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Sistinoz, vücudun həddindən artıq sistin yığdığı, hüceyrələr içərisində çox olduğu zaman hüceyrələrin normal işləməsinə mane olan kristallar istehsal edən və bu səbəbdən bədənin müxtəlif orqanlarını təsir edə bilən bir anadangəlmə xəstəlikdir. 3 əsas növə bölünür:

• Nefropatik sistinoz: əsasən böyrəkləri təsir edir və körpədə görünür, ancaq göz kimi bədənin digər hissələrində inkişaf edə bilər;
• Ara sistinoz: nefropatik sistinoza bənzəyir, lakin ergenlik dövründə inkişaf etməyə başlayır;
• Okulyar sistinoz: yalnız gözlərə çatan daha az ciddi tipdir.

Bu, təxminən 6 aylıq bir körpə kimi sidik və qan testində aşkar edilə bilən genetik bir xəstəlikdir. Valideynlər və pediatrlar, körpənin hər zaman çox susuz olduğu, sidik ifraz etdiyi və çox qusduğu və Fanconi sindromundan şübhələndiyi halda, xəstəlikdən şübhələnə bilər.

Əsas simptomlar

Sistinozun simptomları təsirlənmiş orqana görə dəyişir və bunlara aid ola bilər:

Böyrək sistinozu

• Susuzluğun artması;
• İşəmək istəyi artdı;
• Asan yorğunluq;
• Artan qan təzyiqi.

Gözlərdə sistinoz

• Gözlərdə ağrı;
• İşığa həssaslıq;
• Görmə çətinliyi, korluğa çevrilə biləcəyi.

Əlavə olaraq, udma çətinliyi, inkişafın ləngiməsi, tez-tez qusma, qəbizlik və ya diabet və tiroid funksiyasındakı dəyişiklik kimi ağırlaşmalar kimi digər əlamətlər də ola bilər.

Sistinoza səbəb olan nədir

Sistinoz, sistinosin olaraq bilinən bir protein istehsalından məsul olan CTNS genindəki bir mutasiyanın yaratdığı bir xəstəlikdir. Bu zülal ümumiyyətlə sistini hüceyrələrin içərisindən yığaraq içəridə yığılmasına mane olur.

Bu yığılma baş verdikdə, sağlam hüceyrələr zədələnir və normal işləmir və zamanla bütün orqana zərər verir.

Müalicə necə aparılır

Müalicə ümumiyyətlə bədənin artıq sistinin bir hissəsini aradan qaldırmasına kömək edən sisteamin kimi dərmanların istifadəsindən başlayaraq xəstəliyin diaqnozu qoyulduğu andan aparılır. Bununla birlikdə, xəstəliyin irəliləməsini tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil və bu səbəbdən, xəstəlik artıq orqanı çox ciddi bir şəkildə təsir etdikdə, tez-tez böyrək nəqli etmək lazımdır.

Ancaq xəstəlik digər orqanlarda olduqda, transplantasiya xəstəliyi müalicə etmir və bu səbəbdən dərman istifadəsinə davam etmək lazım ola bilər.

Bundan əlavə, uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün bəzi simptom və fəsadların diabet və ya tiroid xəstəlikləri kimi xüsusi müalicəyə ehtiyacı var.