Rett sindromunu necə tanımaq olar

MəZmun

• Rett Sindromunun xüsusiyyətləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Ömür uzunluğu
• Rett sindromuna səbəb olan nədir
• Rett sindromunun müalicəsi

Serebro-atrofik hiperammonemiya adlanan Rett sindromu, sinir sistemini təsir edən və demək olar ki, yalnız qız uşaqlarını təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Rett sindromlu uşaqlar oynamağı dayandırır, təcrid olunur və gəzmək, danışmaq və ya hətta əllərini hərəkət etdirmək kimi xəstəlikləri səciyyəvi olan əl hərəkətlərinə səbəb olan öyrənilən bacarıqlarını itirir.

Rett sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin, məsələn, epileptik nöbetleri, spastisiteyi və nəfəs almağı azaltan dərmanların istifadəsi ilə nəzarət edilə bilər. Ancaq fizioterapiya və psixomotor stimullaşdırma böyük köməkdir və tercihen gündəlik həyata keçirilməlidir.

Rett Sindromunun xüsusiyyətləri

Valideynlərin diqqətini ən çox çəkən simptomlar yalnız 6 aylıq həyatdan sonra ortaya çıxmasına baxmayaraq, Rett sindromlu körpənin hipotoniyası var və valideynlər və ailə tərəfindən çox 'yaxşı' bir uşaq kimi baxıla bilər.

Bu sindrom 4 mərhələdə inkişaf edir və bəzən diaqnoz hər uşağın göstərdiyi əlamətlərdən asılı olaraq yalnız 1 yaşında və ya daha sonrakı dövrlərdə baş verir.

Birinci mərhələ, həyatın 6 ilə 18 ayları arasında baş verir və bunlar var:

• Uşağın inkişafının dayandırılması;
• Baş ətrafı normal böyümə əyrisinə uymur;
• Özlərini təcrid etmək meyli ilə digər insanlara və ya uşaqlara olan marağın azalması.

İkinci səviyyə, 3 yaşından başlayır və həftələr və ya aylar davam edə bilər:

• Uşaq heç bir səbəb olmadan da çox ağlayır;
• Uşaq həmişə qıcıqlanır;
• Təkrarlanan əl hərəkətləri görünür;
• Tənəffüs dəyişiklikləri görünür, gün ərzində nəfəs kəsilir, tənəffüs sürətinin artdığı bir an;
• Gün ərzində konvulsiv nöbet və epilepsiya hücumları;
• Yuxu pozğunluqları ümumi ola bilər;
• Artıq danışan uşaq, danışmağı tamamilə dayandıra bilər.

Üçüncü mərhələ, təxminən 2 və 10 il əvvəl meydana gələn:

• İndiyə qədər göstərilən simptomlarda bir qədər yaxşılaşma ola bilər və uşaq başqalarına maraq göstərməyə qayıda bilər;
• Magistralın hərəkətindəki çətinlik aydındır, ayağa qalxmaqda çətinlik çəkir;
• Spastiklik mövcud ola bilər;
• Ağciyər funksiyasını pozan skolyoz inkişaf edir;
• Yuxu zamanı dişlərinizi sıxmaq adi haldır;
• Bəslənmə normal ola bilər və uşağın çəkisi də normada olur, çəkidə bir az artım olur;
• Uşaq nəfəsini itirə bilər, havanı udar və çox tüpürcək ola bilər.

Dördüncü mərhələ, təxminən 10 yaşında baş verir:

• Hərəkətin yavaş-yavaş itirilməsi və skolyozun pisləşməsi;
• Zehni çatışmazlıq kəskinləşir;
• Gəzməyi bacaran uşaqlar bu qabiliyyəti itirir və əlil arabasına ehtiyac duyurlar.

Gəzməyi öyrənə bilən uşaqlar hərəkət etməkdə çətinlik çəkirlər və ümumiyyətlə ayaq barmaqları tuturlar və ya ilk addımları geriyə atırlar. Əlavə olaraq, heç bir yerə çata bilməyəcəklər və gəzintiləri məqsədsiz görünür, çünki o başqa bir insanla görüşmək və ya hər hansı bir oyuncaq götürmək üçün getmir.

Diaqnoz necə qoyulur

?????? Diaqnoz təqdim olunan əlamətlərə görə hər uşağı ətraflı təhlil edəcək nöropediatr tərəfindən qoyulur. Diaqnoz üçün ən azı aşağıdakı xüsusiyyətlərə əməl edilməlidir:

• Həyatın 5 ayına qədər normal inkişaf;
• Doğuş zamanı normal baş ölçüsü, ancaq 5 aylıq həyatdan sonra ideal ölçüyə əməl etmir;
• 24 və 30 ay civarında normal olaraq əl hərəkət etmək qabiliyyətini itirmək, əllərinizi bükmək və ya ağzınıza gətirmək kimi nəzarətsiz hərəkətlərə səbəb olur;
• Uşaq bu simptomların başlanğıcında digər insanlarla əlaqəni dayandırır;
• Magistral hərəkətlərin koordinasiyasının olmaması və koordinasiya edilməmiş gəzinti;
• Uşaq danışmır, bir şey istədikdə özünü ifadə edə bilmir və onunla danışanda başa düşmür;
• Oturmaq, sürünmək, danışmaq və gözləniləndən çox gec gəzməklə ciddi inkişaf gecikməsi.

Bu sindromun həqiqətən olub olmadığını bilmək üçün daha etibarlı bir yol genetik bir test etməkdir, çünki klassik Rett sindromlu uşaqların təxminən 80% -ində MECP2 genində mutasiyalar var. Bu müayinə SUS tərəfindən edilə bilməz, ancaq xüsusi sağlamlıq planları tərəfindən rədd edilə bilməz və bu baş verərsə, məhkəməyə müraciət etməlisiniz.

Ömür uzunluğu

Rett Sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqlar, 35 yaşından keçmiş uzun müddət yaşaya bilər, ancaq hələ körpələr ikən yatarkən qəfil ölümlə üzləşə bilərlər. Ölümlə nəticələnə biləcək ciddi fəsadlara üstünlük verən bəzi vəziyyətlərə infeksiyaların olması, skolyoz və zəif ağciyər genişlənməsi səbəbindən yaranan tənəffüs xəstəlikləri daxildir.

Uşaq məktəbə gedə bilər və müəyyən şeyləri öyrənə bilər, amma ideal olaraq, başqaları ilə qarşılıqlı təsirini poza biləcək mövcudluğu çox diqqəti cəlb etməyəcəyi xüsusi təhsilə inteqrasiya olunmalıdır.

Rett sindromuna səbəb olan nədir

Rett sindromu genetik bir xəstəlikdir və ümumiyyətlə təsirlənmiş uşaqlar, eyni xəstəliyə tutulacaq əkiz qardaşları olmadıqca ailədəki yeganə uşaqlardır. Bu xəstəlik, valideynlər tərəfindən edilən hər hansı bir hərəkətlə əlaqəli deyil və bu səbəbdən valideynlər özlərini günahkar hiss etməməlidirlər.

Rett sindromunun müalicəsi

Müalicə uşaq 18 yaşına qədər pediatr tərəfindən aparılmalı və bundan sonra ümumi praktik və ya nevropatoloq tərəfindən izlənilməlidir.

Hər 6 aydan bir məsləhətləşmələr aparılmalı və bunlarda həyati əlamətlər, boy, çəki, dərmanın düzgünlüyü, uşağın inkişafının qiymətləndirilməsi, yoluxa bilən yataq otağı olan dekubitus yaralarının olması kimi dəri dəyişiklikləri müşahidə edilə bilər. ölüm riski. Əhəmiyyətli ola biləcək digər cəhətlər inkişafın və tənəffüs və qan dövranı sisteminin qiymətləndirilməsidir.

Fizioterapiya Rett Sindromlu insanın həyatı boyu həyata keçirilməli və ton, duruş, tənəffüsün yaxşılaşdırılması üçün faydalıdır və Bobath kimi texnikalar uşaq inkişafına kömək edə bilər.

Psixomotor stimullaşdırma seansları həftədə təxminən 3 dəfə keçirilə bilər və motor inkişafına kömək edə bilər, məsələn, skolyozun şiddətini azaldır, axıntıya nəzarət və sosial qarşılıqlı təsir göstərir. Terapevt, valideynlər tərəfindən evdə həyata keçirilə biləcək bəzi hərəkətləri göstərə bilər ki, gündəlik nevroloji və motor stimulu həyata keçirilsin.

Rett Sindromlu bir insanın evdə olması yorucu və çətin bir işdir. Valideynlər çox emosional bir şəkildə susuzlaşa bilər və bu səbəbdən onlara duyğularını həll etməyə kömək edə biləcək psixoloqların izləmələri tövsiyə edilə bilər.