Doğuş qüsurları

MəZmun

• Doğuş qüsurları haqqında
• Doğuş qüsurlarına səbəb olan nədir?
• Genetika
• Nongenetik səbəblər
• Doğuş qüsurları üçün risk faktorları hansılardır?
• Ümumi doğuş qüsurları
• Doğuş qüsurları necə diaqnoz edilir?
• Doğuş qüsurları necə müalicə olunur?
• Doğuş qüsurlarının qarşısını necə almaq olar?
• Genetik məsləhət

Doğuş qüsurları haqqında

Doğuş qüsuru, körpənin utero (bətnində) böyüdükdə meydana gələn bir problemdir. ABŞ-da hər 33 körpədən təxminən 1-i doğuş qüsuru ilə doğulur.

Doğuş qüsurları kiçik və ya ağır ola bilər. Bunlar görünüşünə, orqan işinə və fiziki və zehni inkişafa təsir göstərə bilər. Doğuş qüsurlarının çoxu hamiləliyin ilk üç ayında, orqanlar hələ əmələ gəldikdə mövcuddur. Bəzi doğuş qüsurları zərərsizdir. Digərləri uzun müddətli tibbi müalicə tələb edir. Ağır doğuş qüsurları, ABŞ-da ölümlərin 20 faizini təşkil edən körpə ölümünün aparıcı səbəbidir.

Doğuş qüsurlarına səbəb olan nədir?

Doğuş qüsurları bir nəticə ola bilər:

• genetika
• həyat tərzi seçimləri və davranışları
• müəyyən dərman və kimyəvi maddələrə məruz qalma
• hamiləlik zamanı infeksiyalar
• bu amillərin birləşməsi

Bununla birlikdə, müəyyən doğuş qüsurlarının dəqiq səbəbləri çox vaxt bilinmir.

Genetika

Ana və ya ata, körpələrinə genetik anormalliklər verə bilər. Genetik bir anormallıq bir mutasiya və ya dəyişiklik səbəbiylə bir gen qüsurlu olduqda meydana gəlir. Bəzi hallarda bir gen və ya bir hissə itkin ola bilər. Bu qüsurlar konsepsiya zamanı baş verir və çox vaxt qarşısını almaq olmur. Xüsusi bir qüsur bir və ya hər iki valideynin ailə tarixində mövcud ola bilər.

Nongenetik səbəblər

Bəzi doğuş qüsurlarının səbəblərini müəyyən etmək çətin və ya qeyri-mümkündür. Bununla birlikdə, müəyyən davranışlar doğuş qüsurları riskini xeyli artırır. Bunlara siqaret çəkmək, qanunsuz narkotik istifadə etmək və hamilə qalarkən spirtli içki içmək daxildir. Zəhərli kimyəvi maddələrə və ya viruslara məruz qalma kimi digər amillər də riski artırır.

Doğuş qüsurları üçün risk faktorları hansılardır?

Bütün hamilə qadınlarda doğuş qüsuru olan bir uşağın dünyaya gəlməsi riski var. Aşağıdakı şərtlərdən hər hansı birində risk artır:

• doğuş qüsurlarının və ya digər genetik xəstəliklərin ailə tarixi
• narkotik istifadə, spirt istehlak və ya hamiləlik zamanı siqaret
• 35 yaşdan yuxarı olan ana yaşı
• qeyri-kafi doğuş müddəti
• müalicə edilməmiş viral və ya bakterial infeksiyalar, o cümlədən cinsi yolla ötürülən infeksiyalar
• izotretinoin və lityum kimi yüksək riskli dərmanların istifadəsi

Əvvəllər mövcud olan tibbi şərait, məsələn, diabet xəstəliyi olan qadınların da doğuş qüsuru olan bir uşağa sahib olmaq riski daha yüksəkdir.

Ümumi doğuş qüsurları

Doğuş qüsurları ümumiyyətlə struktur və ya funksional və inkişaf kimi təsnif edilir.

Struktur qüsurları, müəyyən bir bədənin bir hissəsi itkin olduqda və ya nasaz olduqda. Ən çox görülən struktur qüsurları:

• ürək qüsurları
• ağız dodağında və ya damında bir açılış və ya parçalanma olduqda yarıq dodaq və ya damaq
• onurğa beyni düzgün inkişaf etmədikdə spina bifida
• klub ayağı, ayaq irəli yerinə yerinə içəri işarə edir

Funksional və ya inkişaf doğuş qüsurları bir bədən hissəsinin və ya sistemin düzgün işləməməsinə səbəb olur. Bunlar çox vaxt zəka və ya inkişaf əlillərinə səbəb olur. Funksional və ya inkişaf anadangəlmə qüsurlara metabolik qüsurlar, hissiyyat problemləri və sinir sistemi problemləri daxildir. Metabolik qüsurlar körpənin bədən kimyası ilə problem yaradır.

Ən çox görülən funksional və ya inkişaf doğuş qüsurlarına aşağıdakılar daxildir:

• Fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olan Daun sindromu
• qırmızı qan hüceyrələri səhv olduqda meydana gələn oraq hüceyrə xəstəliyi
• ağciyərlərə və həzm sisteminə zərər verən kistik fibroz

Bəzi uşaqlar müəyyən doğuş qüsurları ilə əlaqəli fiziki problemlərlə üzləşirlər. Ancaq bir çox uşaq görünən anormallıq göstərmir. Qüsurları bəzən uşağın doğulmasından sonra aylarla və hətta illərlə təyin olunmaya bilər.

Doğuş qüsurları necə diaqnoz edilir?

Hamiləlik dövründə bir çox doğuş qüsuru diaqnoz edilə bilər. Bir sağlamlıq mütəxəssisi, doğuşda müəyyən doğuş qüsurlarını diaqnoz etmək üçün prenatal ultrasəslərdən istifadə edə bilər. Qan müayinəsi və amniyosentez (amniotik mayenin nümunəsini götürmək) kimi daha dərin seçim seçimləri də edilə bilər. Bu testlər ümumiyyətlə ailə tarixi, inkişaf etmiş ana yaşı və ya digər məlum amillər səbəbiylə yüksək riskli hamiləlikləri olan qadınlara təklif olunur.

Prenatal testlər ananın bir infeksiyanın olub olmadığını və ya körpəyə zərərli olan digər vəziyyətin olduğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər. Fiziki müayinə və eşitmə testi həkimə körpə doğulduqdan sonra doğuş qüsurlarını diaqnoz etməyə də kömək edə bilər. Yenidoğulmuş ekran adlı qan testi həkimlərə simptomlar ortaya çıxmazdan əvvəl doğuşdan qısa müddət sonra bəzi doğuş qüsurlarını diaqnoz etməyə kömək edə bilər.

Doğuşdan əvvəl müayinə olanda həmişə qüsur tapmadığını bilmək vacibdir. Sınaq testi də qüsurları saxtalaşdıra bilər. Ancaq doğuşdan sonra əksər qüsurlara doğuşdan sonra əminlik diaqnozu verilə bilər.

Doğuş qüsurları necə müalicə olunur?

Müalicə seçimləri vəziyyətdən və şiddət səviyyəsindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi doğuş qüsurları doğuşdan əvvəl və ya qısa müddət sonra düzəldilə bilər. Digər qüsurları, ömrü boyu bir uşağa təsir göstərə bilər. Yüngül qüsurlar stresli ola bilər, lakin ümumiyyətlə həyatın ümumi keyfiyyətinə təsir göstərmir. Serebral iflic və ya spina bifida kimi ağır doğuş qüsurları uzunmüddətli əlilliyə və ya hətta ölümə səbəb ola bilər. Çocuğunuzun vəziyyətinə uyğun müalicə barədə həkiminizlə danışın.

Dərman vasitələri: Dərman bəzi doğuş qüsurlarını müalicə etmək və ya müəyyən qüsurlardan fəsad riskini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda, doğuşdan əvvəl bir anormallığı düzəltməyə kömək etmək üçün anaya dərman təyin edilə bilər.

Əməliyyatlar: Cərrahiyyə müəyyən qüsurları düzəldə bilər və ya zərərli simptomları yüngülləşdirə bilər. Açıq dodaq kimi fiziki doğuş qüsurları olan bəzi insanlar ya sağlamlığı, həm də kosmetik faydaları üçün plastik əməliyyat keçirə bilərlər. Ürək qüsuru olan bir çox körpənin də əməliyyata ehtiyacı olacaq.

Ev baxımı: Valideynlərə doğuş qüsuru olan körpəni qidalandırmaq, çimmək və izləmək üçün xüsusi təlimatlara əməl etmək tapşırıla bilər.

Doğuş qüsurlarının qarşısını necə almaq olar?

Bir çox doğuş qüsurunun qarşısını almaq olmur, ancaq doğuş qüsuru olan bir körpə sahibi olma riskini azaltmağın bir neçə yolu var. Hamilə qalmağı planlaşdıran qadınlar konsepsiya əvvəl fol turşusu əlavələri almağa başlamalıdırlar. Bu əlavələr hamiləlik dövründə də qəbul edilməlidir. Fol turşusu onurğa və beyindəki qüsurların qarşısını almağa kömək edə bilər. Prenatal vitaminlər hamiləlik dövründə də tövsiyə olunur.

Qadınlar hamiləlik dövründə və sonra spirt, narkotik və tütündən çəkinməlidirlər. Müəyyən dərman qəbul edərkən də ehtiyatla istifadə etməlidirlər. Normalda təhlükəsiz olan bəzi dərmanlar hamilə qadın tərəfindən alındıqda ciddi doğuş qüsurlarına səbəb ola bilər. Aldığınız dərmanlar, o cümlədən həddindən artıq dərmanlar və əlavələr barədə həkiminizə danışmağınızdan əmin olun.

Vaksinlərin əksəriyyəti hamiləlik zamanı təhlükəsizdir. Əslində bəzi peyvəndlər doğuş qüsurlarının qarşısını almağa kömək edə bilər. Bəzi canlı virus peyvəndi ilə inkişaf edən bir dölə zərər vermə nəzəri riski var, buna görə hamiləlik dövründə bu növlər verilməməlidir. Həkiminizdən hansı peyvəndlərin lazımlı və təhlükəsiz olduğunu soruşmalısınız.

Sağlam bir çəki saxlamaq həm də hamiləlik dövründə ağırlaşma riskini azaltmağa kömək edir. Əvvəlcədən mövcud olan xəstəliklər, məsələn diabet xəstəliyi olan qadınlar sağlamlıqlarını idarə etmək üçün xüsusi qayğı göstərməlidirlər.

Müntəzəm doğuş görüşlərində iştirak etmək çox vacibdir. Hamiləliyiniz yüksək risk sayılırsa, həkiminiz qüsurları müəyyən etmək üçün əlavə prenatal müayinə edə bilər. Qüsurun növündən asılı olaraq həkiminiz körpə doğulmazdan əvvəl müalicə edə bilər.

Genetik məsləhət

Genetik bir mütəxəssis ailə qüsuru və ya doğuş qüsurları üçün digər risk faktorları olan cütlüklərə məsləhət verə bilər. Övlad sahibi olmağı düşünərkən və ya onsuz da gözlədiyiniz zaman məsləhətçi kömək edə bilər. Genetik məsləhətçilər, körpənizin ailə tarixi və tibbi qeydlərini qiymətləndirərək körpənizin qüsurla doğulma ehtimalını təyin edə bilər. Həm də ana, ata və körpənin genlərini analiz etmək üçün testlər sifariş edə bilərlər.