Bazal Hüceyrə Nevus Sindromu

MəZmun

• Bazal hüceyrə nevus sindromu nədir?
• Bazal hüceyrə nevus sindromunun əlamətləri hansılardır?
• Bazal hüceyrə nevus sindromuna səbəb nədir?
• Bazal hüceyrə nevus sindromu necə diaqnoz qoyulur?
• Bazal hüceyrə nevus sindromu necə müalicə olunur?
• Bu vəziyyəti olan birinin uzunmüddətli dünyagörüşü nədir?
• Bazal hüceyrə nevus sindromunun qarşısını almaq olar?

Bazal hüceyrə nevus sindromu nədir?

Bazal hüceyrə nevus sindromu, nadir bir genetik vəziyyətdən qaynaqlanan bir sıra pozuntulara aiddir. Dəriyə, endokrin sistemə, sinir sisteminə, gözlərə və sümüklərə təsir göstərir. Bazal hüceyrə nevus sindromunun digər adlarına aşağıdakılar daxildir:

• Gorlin sindromu
• Gorlin-Goltz sindromu
• nevoid bazal hüceyrəli karsinoma sindromu (NBCCS)

Bu pozğunluğun dəlalət əlaməti yetkin yaşa çatdıqdan sonra bazal hüceyrəli karsinomanın (BCC) meydana gəlməsidir. Bazal hüceyrəli karsinoma dünyada ən çox yayılmış dəri xərçəng növüdür.

Ən çox 45 yaşdan yuxarı insanlarda rast gəlinir, ümumiyyətlə günəş işığına uzun müddət məruz qalma nəticəsində yaranır. Bazal hüceyrə nevus sindromu olan insanların bazal hüceyrəli karsinom inkişaf riski yüksəkdir.

Bazal hüceyrə nevus sindromunun əlamətləri hansılardır?

Bazal hüceyrə nevus sindromunun ən çox görülən simptomu yetkinlik və ya gənc yetkinlikdə bazal hüceyrəli karsinomanın inkişafıdır.

Bazal hüceyrə nevus sindromu, bir insanın həyatında, digər xərçənglərin də inkişafına cavabdehdir, o cümlədən:

• medulloblastoma (adətən uşaqlarda bədxassəli beyin şişi)
• döş xərçəngi
• Hodgkin olmayan limfoma (NHL)
• yumurtalıq xərçəngi

Bazal hüceyrə nevus sindromu olan insanlar çox vaxt özünəməxsus fiziki xüsusiyyətlərə malikdirlər. Nümunələr daxildir:

• əllərin ovuclarında və ya ayaqlarında vuruş
• böyük baş ölçüsü
• yarıq damaq
• bir-birindən çox aralıda olan gözlər
• çıxıntılı çənə
• skolyoz və ya kifoz (onurğanın anormal əyriləri) daxil olmaqla onurğa problemləri

Bəzi bazal hüceyrə nevus sindromu olan insanlar da çənələrində şişlər inkişaf etdirəcəklər.

Bu şişlər keratosistik odontogen şişlər kimi tanınır və insanın üzünün şişməsinə səbəb ola bilər. Bəzi hallarda şişlər dişlərini boşaldır.

Vəziyyət ağırdırsa, əlavə simptomlar yarana bilər. Məsələn, bazal hüceyrə nevus sindromu sinir sisteminə təsir göstərə bilər. Bu səbəb ola bilər:

• korluq
• karlıq
• nöbet
• intellektual əlillik

Bazal hüceyrə nevus sindromuna səbəb nədir?

Bazal hüceyrə nevus sindromu ailələrdə bir otosomal dominant bir nümunə ilə ötürülür. Bu o deməkdir ki, pozğunluğu inkişaf etdirmək üçün yalnız valideynlərdən birindən gen almaq lazımdır.

Əgər valideynlərdən birində gen varsa, onu miras almaq və vəziyyəti inkişaf etdirmək şansınız var.

Bazal hüceyrə nevus sindromunun inkişafında iştirak edən spesifik gen PTCH1 və ya yamaqlanmış gendir. Bu gen bədəndəki normal hüceyrələrin çox sürətlə çoxalmadığından əmin olmaqdan məsuldur.

Bu genlə bağlı problemlər yarandıqda, bədən hüceyrələrin bölünməsini və böyüməsini dayandıra bilmir. Nəticədə bədəniniz müəyyən xərçəng növlərinin böyüməsinin qarşısını ala bilmir.

Bazal hüceyrə nevus sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz bazal hüceyrə nevus sindromu diaqnozu edə bilər. Sağlamlıq tarixçənizi, o cümlədən xərçəng xəstəliyinə tutulmusunuzsa və ailənizdə xəstəlik tarixçəsi barədə soruşacaqlar.

Doktorunuz, aşağıdakılardan birinin olub olmadığını yoxlamaq üçün fiziki imtahan keçirəcəkdir.

• keratosistik odontogen şişlər
• hidrosefali (başın şişməsinə səbəb olan beyindəki maye)
• qabırğalardakı və ya onurğadakı anormallıqlar

Diaqnozunuzu təsdiqləmək üçün həkiminiz əlavə testlər sifariş edə bilər. Bunlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• ekokardiyogram
• Başın MRT
• biopsiya (şişləriniz varsa)
• Baş və çənənin rentgenoqrafiyası
• genetik test

Bazal hüceyrə nevus sindromu necə müalicə olunur?

Bazal hüceyrə nevus sindromunun müalicəsi simptomlarınızdan asılı olacaq. Xərçənginiz varsa, həkiminiz müalicə üçün onkoloq (xərçəng mütəxəssisi) görməyi tövsiyə edə bilər.

Vəziyyətiniz var, ancaq xərçəng inkişaf etmirsə, həkiminiz mütəmadi olaraq bir dermatoloqa (dəri həkimi) baxmağı tövsiyə edə bilər.

Dermatoloq, həyat üçün təhlükəli bir mərhələyə çatmazdan əvvəl dəri xərçəngini aşkar etmək üçün dərinizi araşdıracaqdır.

Çənələrində şiş yaradan insanları aradan qaldırmaq üçün əməliyyat keçirmək lazımdır. İntellektual əlillik kimi simptomlar insanın imkanlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xidmətlər vasitəsilə müalicə edilə bilər.

Xidmətlərə aşağıdakılar daxildir:

• xüsusi təhsil
• fiziki terapiya
• peşə terapiyası
• nitq və dil terapiyası

Bu vəziyyəti olan birinin uzunmüddətli dünyagörüşü nədir?

Bazal hüceyrə nevus sindromunuz varsa, dünyagörüşünüz vəziyyətinizdən irəli gələn fəsadlardan asılı olacaq. Dəri xərçəngi, erkən tutulsa, effektiv müalicə edilə bilər.

Bununla birlikdə, bu xərçəngin inkişaf mərhələləri olan insanların yaxşı görüşü olmaya bilər. Korluq və karlıq kimi fəsadlar da dünyagörüşünüzə təsir edə bilər.

Əgər bazal hüceyrə nevus sindromu diaqnozu qoyulubsa, tək olmadığınızı və dəstək verə biləcək mənbələrin olduğunu bilməlisiniz.

Bazal hüceyrə nevus sindromunun qarşısını almaq olar?

Bazal hüceyrə nevus sindromu, qarşısını almaq mümkün olmayan bir genetik bir vəziyyətdir. Əgər bu pozğunluq varsa və ya bunun üçün gen daşıyırsınızsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət istəyə bilərsiniz.

Həkimləriniz sizə məlumatlı bir qərar verə bilmək üçün lazım olan məlumatları verməyə kömək edəcəkdir.