Autosomal DNT nədir və sizinki sizə nə deyə bilər?

MəZmun

• Autosomal dominant və autosomal resessiv
• Autosomal dominant
• Miras
• Otozomal resessiv
• Miras
• Ümumi şərtlərin nümunələri
• Autosomal dominant
• Otozomal resessiv
• Otozomal DNT testi
• Testin qiyməti
• Paket

Təxminən hər kəs - nadir istisnalar istisna olmaqla - 46 xromosomunun birləşməsi ilə valideynlərdən ötürülən 23 cüt xromosomla doğulur.

Ən məşhur iki xromosom olan X və Y, 23-cü cüt xromosomun bir hissəsidir. Onlara cinsi xromosomlar da deyilir, çünki hansı bioloji cinslə doğulduğunuzu müəyyənləşdirirlər. (Ancaq bu ikili göründüyü qədər sadə deyil.)

22 cütün qalan hissəsinə autosom deyilir. Otozomal xromosomlar olaraq da bilinirlər. Otozomlar və cinsi xromosomlar ümumilikdə təxminən 20.000 gen ehtiva edir.

Bu genlər əslində hər insanda yüzdə 99.9 eynidir. Ancaq bu genlərdəki kiçik dəyişikliklər genetik quruluşunuzun qalan hissəsini və müəyyən xüsusiyyət və şərtləri miras alıp almadığınızı müəyyənləşdirir.

Autosomal dominant və autosomal resessiv

Bu 22 otozomun içərisində valideynlərinizdən fərqli xüsusiyyət və şərtləri ötürən iki gen kateqoriyası var. Bu kateqoriyalara otozomal dominant və autosomal resessiv deyilir. Budur fərqin sürətlə parçalanması.

Autosomal dominant

Bu kateqoriya ilə, bu xüsusiyyəti almaq üçün hər iki valideyndən sizə ötürülən bu genlərdən yalnız birinə ehtiyacınız var. Eyni autosomdakı başqa bir gen tamamilə fərqli bir xüsusiyyət və ya bir mutasiya olsa belə, bu həqiqətdir.

Miras

Deyək ki, atanızda autosomal dominant vəziyyət üçün mutasiya olunmuş bir genin yalnız bir nüsxəsi var. Anan yox. Bu ssenaridə miras üçün iki ehtimal var, hər biri baş vermə ehtimalı yüzdə 50:

• Təsirlənmiş geni atanızdan və ananızın təsirlənməmiş genlərindən birini miras alırsınız. Şərtiniz var.
• Təsirlənməmiş geni atanızdan və ananızın təsirsiz genlərindən birini miras alırsınız. Vəziyyətiniz yoxdur və daşıyıcı deyilsiniz.

Başqa sözlə, sizə otozomal dominant bir vəziyyəti ötürmək üçün valideynlərinizdən yalnız birinə ehtiyacınız var. Yuxarıdakı ssenaridə şərti miras alma şansınız yüzdə 50-dir. Ancaq valideynlərdən birində təsirlənmiş iki gen varsa, bununla doğulma ehtimalı yüzdə 100-dir.

Bununla birlikdə, valideynlərdən heç birində təsirlənmiş bir gen olmadığı təqdirdə bir otozomal dominant vəziyyət əldə edə bilərsiniz. Bu, yeni bir mutasiya meydana gəldikdə olur.

Otozomal resessiv

Otozomal resessiv genlər üçün genlərinizdə ifadə ediləcək xüsusiyyət və ya şərt üçün hər bir valideyndən eyni genin bir nüsxəsinə ehtiyacınız var.

Yalnız bir valideyn qırmızı saç və ya kistik fibroz kimi bir resessiv xüsusiyyət üçün bir gen ötürürsə, daşıyıcı sayılırsınız.

Bu o deməkdir ki, əlamətiniz və ya şərtiniz yoxdur, ancaq bir xüsusiyyət üçün geniniz ola bilər və bunu övladlarınıza ötürə bilərsiniz.

Miras

Otozomal resessiv bir vəziyyətdə, vəziyyətə sahib olmaq üçün hər bir valideyndən təsirlənmiş bir geni miras almanız lazımdır. Baş verəcək heç bir zəmanət yoxdur.

Deyək ki, valideynlərinizin hər ikisində kistik fibroza səbəb olan bir nüsxə gen var. Miras üçün dörd ehtimalla hər biri yüzdə 25 olma ehtimalı var:

• Təsirlənmiş bir geni atanızdan və təsirlənməmiş bir geni ananızdan miras alırsınız. Siz daşıyıcısınız, amma şərtiniz yoxdur.
• Təsirlənmiş bir geni ananızdan və təsirlənməmiş bir geni atanızdan miras alırsınız. Siz daşıyıcısınız, amma şərtiniz yoxdur.
• Hər iki valideyndən təsirlənməyən bir gen miras alırsınız. Vəziyyətiniz yoxdur və daşıyıcı deyilsiniz.
• Hər iki valideyndən təsirlənmiş bir geni miras alırsınız. Şərtiniz var.

Hər bir valideynin bir təsirlənmiş geni olduğu bu ssenaridə övladlarının yüzdə 50 bir daşıyıcı olma ehtimalı, yüzdə 25 bu vəziyyətdə olmamaq və ya daşıyıcı olma ehtimalı, yüzdə 25 ilə bu vəziyyətdə olma ehtimalı var.

Ümumi şərtlərin nümunələri

Hər kateqoriyada ümumi şərtlərin bəzi nümunələri.

Autosomal dominant

• Huntington xəstəliyi
• Marfan sindromu
• mavi-sarı rəng korluğu
• polikistik böyrək xəstəliyi

Otozomal resessiv

• kistik fibroz
• oraq hüceyrəli anemiya
• Tay-Sachs xəstəliyi (təxminən 30 Ashkenazi Yəhudi xalqı gen daşıyır)
• homosistinuriya
• Gaucher xəstəliyi

Otozomal DNT testi

Otozomal DNT testi, bir yanaq çubuqundan, tüpürcəkdən və ya qandan DNT-dən bir DNT testinə qədər bir nümunə təqdim etməklə aparılır. Qurum daha sonra DNT ardıcıllığınızı analiz edir və DNT-nizi test üçün təqdim etmiş digərləri ilə DNT-nizi uyğunlaşdırır.

Bir test müəssisəsinin DNT verilənlər bazası nə qədər böyükdürsə, nəticələr o qədər dəqiqdir. Bunun səbəbi, tesisin müqayisə üçün daha böyük bir DNT hovuzuna sahib olmasıdır.

Otozomal DNT testləri sizə yüksək dərəcədə dəqiqliklə atalarınız və müəyyən şərtləri əldə etmə şansınız haqqında çox şey deyə bilər. Bu, genlərinizdəki spesifik dəyişiklikləri tapmaq və oxşar dəyişikliklərə sahib digər DNT nümunələri ilə qrup halına gətirməklə edilir.

Eyni əcdadları paylaşanlar oxşar otozomal gen ardıcıllığına sahib olacaqlar. Bu o deməkdir ki, bu DNT testləri, sizin DNT-nin və sizinlə uzaqdan əlaqəli olanların DNT-sinin bu genlərin ilk gəldiyi yerə, bəzən bir neçə nəsil geri qayıtmasına kömək edə bilər.

Bu DNT testləri sizin və dünyanın hansı bölgələrindən gəldiyinizi təklif edə bilər. Bu, 23andMe, AncestryDNA ve MyHeritage DNA kimi şirkətlərin otozomal DNT dəstləri üçün ən populyar istifadələrdən biridir.

Bu testlər sizə irsi bir vəziyyətin daşıyıcısı olub olmadığınızı və ya bu vəziyyətin özünüzün olub olmadığını demək olar ki, yüzdə 100 dəqiqliklə söyləyə bilər.

Hər bir otozomal xromosomunuzdakı genlərdəki xüsusiyyətlərə baxaraq, test bu şərtlərlə əlaqəli dominant və ya resessiv mutasiyaları müəyyən edə bilər.

Otozomal DNT testlərinin nəticələri tədqiqat işlərində də istifadə edilə bilər. Otozomal DNT-nin geniş məlumat bazaları ilə tədqiqatçılar genetik mutasiyaların və gen ifadələrinin arxasındakı prosesləri daha yaxşı anlaya bilirlər.

Bu, genetik xəstəliklərin müalicəsini yaxşılaşdırır və hətta tədqiqatçıları müalicə tapmağa yaxınlaşdırır.

Testin qiyməti

Otozomal DNT testi qiymətləri çox dəyişir:

• 23 və mən. Tipik bir əcdad testi 99 dollardır.
• AncestryDNA. Ancestry.com şəcərə veb saytının arxasındakı şirkətdən oxşar bir testin qiyməti 99 dollardır. Ancaq bu test ayrıca, müəyyən DNT ardıcıllığınız üçün hansı qidaların daha yaxşı olduğunu, nəyə allergik ola biləcəyinizi və ya vücudunuzda iltihablı reaksiyalara səbəb ola biləcəyinizi izah edə biləcək qidalanma məlumatlarını da əhatə edir.
• MyHeritage. 23andMe ilə edilən bu oxşar testin qiyməti 79 dollardır.

Paket

Autosomes, gen məlumatlarınızın əksəriyyətini daşıyır və atanız, sağlamlığınız və kim olduğunuzu ən çox bioloji səviyyədə izah edə bilər.

Daha çox insan otozomal DNT testlərindən keçdikcə və test texnologiyası dəqiqləşdikcə bu testlərin nəticələri daha dəqiq olur. İnsanlar genlərinin həqiqətən haradan gəldiyinə də həlledici işıq saçırlar.

Ailənizin müəyyən bir irsə sahib olduğunu düşünə bilərsiniz, ancaq otozomal DNT nəticələriniz daha da dənəvər bir şəxsiyyət verə bilər. Bu, ailənizin hekayələrini təsdiqləyə bilər və ya ailənizin mənşəyi ilə bağlı inanclarınıza meydan oxuya bilər.

Mantıksal həddinə çatdıqda, insan DNT-nin böyük bir məlumat bazası ilk insanların mənşəyini və xaricində tapa bilər.

Autosomal DNT testi, bir çoxunun insan həyatına mane olan bir sıra genetik şərtlərin nəhayət necə müalicə olunacağını və ya sağaldıldığını araşdırmaq üçün lazım olan DNT-ni təmin edə bilər.