Konjenital Multiple Arthrogryposis (AMC) nədir

MəZmun

• Arthrogryposis əlamətləri və simptomları
• Nə səbəb olur
• Arthrogryposis müalicəsi

Konjenital Multiple Arthrogryposis (AMC) ciddi bir xəstəlikdir, oynaqlarda deformasiya və sərtlik ilə xarakterizə olunur, bu da körpənin hərəkət etməsinə mane olur, güclü əzələ zəifliyi yaradır. Sonra əzələ toxuması yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Xəstəlik, fetusun inkişaf prosesində özünü göstərir, ananın qarnında demək olar ki, heç bir hərəkəti yoxdur, bu da oynaqların meydana gəlməsini və normal sümük böyüməsini pozur.

“Taxta kukla” ümumiyyətlə artrogripozlu, ağır fiziki qüsurlara baxmayaraq normal zehni inkişafa sahib olan və ətrafında baş verənləri öyrənə bilən və anlayan uşaqları izah etmək üçün istifadə edilən bir termindir. Motor deformasiyaları şiddətlidir və körpənin qarın və döş qəfəsinin pis inkişaf etməsi normaldır ki, bu da tənəffüsü çox çətinləşdirə bilər.

Arthrogryposis əlamətləri və simptomları

Çox vaxt diaqnoz yalnız doğuşdan sonra körpənin həqiqətən hərəkət edə bilməyəcəyi müşahidə edildikdə qoyulur:

• Ən azı 2 hərəkətsiz oynaq;
• Gərgin əzələlər;
• Oynaq çıxığı;
• Əzələ zəifliyi;
• Anadangəlmə ayaq ayağı;
• Skolyoz;
• Bağırsaq qısa və ya zəif inkişaf etmiş;
• Nəfəs alma və ya yemək çətinliyi.

Doğuşdan sonra körpəni müşahidə edərkən və bütün bədənin rentgenoqrafiyası və genetik xəstəlikləri axtarmaq üçün qan testləri kimi testlər edərkən Arthrogryposis bir neçə sindromda mövcud ola bilər.

Prenatal diaqnoz çox asan deyil, ancaq ultrasəs vasitəsilə, bəzən yalnız hamiləliyin sonunda, müşahidə edildikdə edilə bilər:

• Körpənin hərəkətlərinin olmaması;
• Qolların və ayaqların normal olaraq əyilmiş vəziyyətdə olması, eyni zamanda tamamilə uzana bilməsi;
• Körpə hamiləlik yaşı üçün istənilən ölçüdən kiçikdir;
• Həddindən artıq amniotik maye;
• Çənə zəif inkişaf etmişdir;
• Düz burun;
• Kiçik ağciyər inkişafı;
• Qısa göbək kordonu.

Körpənin ultrasəs müayinəsi zamanı yerindən tərpənmədiyi zaman həkim körpəni hərəkətə gətirməyə təşviq etmək üçün qadının qarnına basa bilər, ancaq bu həmişə olmur və həkim körpənin yatdığını düşünə bilər. Digər əlamətlər bu xəstəliyə diqqət çəkmək üçün çox aydın olmaya bilər və ya o qədər də aydın olmaya bilər.

Nə səbəb olur

Artrogripozun inkişafına səbəb ola biləcək bütün səbəblərin tam olaraq bilinməməsinə baxmayaraq, bəzi tibbi amillərin hamiləlik dövründə lazımi tibbi rəhbərlik olmadan dərman istifadəsi kimi bu xəstəliyə üstünlük verdiyi bilinir; Zika virusu, travma, xroniki və ya genetik xəstəliklər, narkotik istifadəsi və alkoqoldan qaynaqlanan infeksiyalar.

Arthrogryposis müalicəsi

Cərrahi müalicə ən çox göstəriləndir və oynaqların bir az hərəkət etməsinə imkan verir. Əməliyyat nə qədər tez aparılsa, o qədər yaxşı olacaq və bu səbəbdən ideal 12 aydan əvvəl, yəni uşağın yeriməyə başlamazdan əvvəl ediləcək diz və ayaq əməliyyatlarıdır ki, bu da uşağın tək gəzməsinə imkan verə bilər.

Artrogripozun müalicəsi ayrıca valideyn rəhbərliyini və fizioterapiya və peşə müalicəsinin göstərildiyi uşağın müstəqilliyini inkişaf etdirməyi hədəfləyən bir müdaxilə planını da əhatə edir. Fizioterapiya hər bir uşağın təqdim etdiyi ehtiyacları nəzərə alaraq həmişə fərdiləşdirilməli və daha yaxşı bir psixomotor stimul və uşaq inkişafı üçün ən qısa müddətdə başlamalıdır.

Lakin deformasiyaların şiddətindən asılı olaraq, daha yaxşı dəstək və daha çox sərbəstlik üçün əlil arabaları, uyğunlaşdırılmış material və ya qoltuqağacı kimi dəstək avadanlıqlarına ehtiyac ola bilər. Arthrogryposis müalicəsi haqqında daha çox məlumat əldə edin.