Turşu mukopolisakkaridləri

Turşu mukopolisakkaridlər sidikdə ya bir epizodda, ya da 24 saatlıq bir müddətdə sərbəst buraxılan mukopolisakkaridlərin miqdarını ölçən bir testdir.

Mukopolisakkaridlər bədəndəki şəkər molekullarının uzun zəncirləridir. Tez-tez mucusda və oynaqların ətrafındakı mayedə olurlar.

24 saatlıq test üçün hamamdan hər dəfə istifadə etdikdə xüsusi bir çantaya və ya konteynerə sidik etməlisiniz. Çox vaxt sizə iki qab veriləcəkdir. Doğrudan daha kiçik xüsusi konteynerə sidik ifraz edəcək və sonra bu sidiyi digər böyük qaba köçürəcəksiniz.

• 1-ci gün, səhər oyandığınızda tualetə sidik edin.
• İlk sidikdən sonra növbəti 24 saat ərzində tualetdən hər dəfə istifadə edərkən xüsusi qaba tualet edin. Sidiyi daha böyük qaba köçürün və daha böyük qabı sərin yerdə və ya soyuducuda saxlayın. Bu qabı möhkəm örtülü saxlayın.
• 2-ci gün, oyandıqda yenidən səhər konteynerə sidik edin və bu sidiyi daha böyük qaba köçürün.
• Daha böyük konteynerə adınızı, tarixinizi, bitmə vaxtını yazın və təlimatda göstərildiyi kimi geri qaytarın.

Bir körpə üçün:

Sidik kanalının ətrafını (sidiyin axdığı deşik) hərtərəfli yuyun. Sidik toplama torbasını açın (bir ucunda yapışqan kağız olan plastik torba).

• Kişilər üçün penisin hamısını torbaya qoyun və yapışqan kağızı dəriyə yapışdırın.
• Qadınlar üçün torbanı vajinanın (labia) hər iki tərəfindəki iki dəri qatının üstünə qoyun. Körpəyə (çantanın üstünə) bir uşaq bezi qoyun.

Körpəni tez-tez yoxlayın və körpənin sidiyi çıxandan sonra çantasını dəyişdirin. Torbadan sidiyinizi həkiminiz tərəfindən verilən konteynerə boşaltın.

Aktiv körpələr torbanı hərəkət etdirə bilər və sidik bezinin uşaq bezi içinə girməsinə səbəb olur. Əlavə toplama çantalarına ehtiyacınız ola bilər.

Bitirdikdən sonra konteynerə etiket qoyun və dediyiniz kimi qaytarın.

Xüsusi hazırlığa ehtiyac yoxdur.

Test yalnız normal sidik ifrazını əhatə edir və narahatlıq yoxdur.

Bu test, mukopolisakkaridoz (MPS) adlanan nadir bir genetik pozğunluq qrupunun diaqnozu üçün edilir. Bunlara Hurler, Scheie və Hurler / Scheie sindromları (MPS I), Hunter sindromu (MPS II), Sanfilippo sindromu (MPS III), Morquio sindromu (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindromu (MPS VI) və Sly sindromu daxildir. (MPS VII).

Çox vaxt bu test bu xəstəliklərdən birinin simptomu və ya ailə tarixi ola biləcək körpələrdə aparılır.

Normal səviyyələr yaşa və laboratoriyadan laboratoriyaya dəyişir. Xüsusi test nəticələrinin mənası barədə provayderinizlə danışın.

Anormal dərəcədə yüksək səviyyələr bir növ mukopolisakkaridoza uyğun gələ bilər. Xüsusi mukopolisakkaridoz növünü təyin etmək üçün əlavə testlərə ehtiyac var.

AMP; Dermatan sulfat - sidik; Sidik heparan sulfat; Sidik dermatan sulfat; Heparan sulfat - sidik

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik xəstəliklər. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins və Cotran Xəstəliyin Patoloji Əsasları. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölmə 5.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.