Aase sindromu

Aase sindromu, anemiya və müəyyən oynaq və skelet deformasiyalarını əhatə edən nadir bir xəstəlikdir.

Aase sindromunun bir çox hadisəsi bilinən bir səbəb olmadan baş verir və ailələrə ötürülmür (miras qalır). Bununla birlikdə, bəzi hallarda (% 45) miras qaldığı göstərilmişdir.Bunlar zülalın düzgün olması üçün vacib olan 20 gendən 1-də bir dəyişikliklə əlaqədardır (genlər ribosomal zülallar meydana gətirir).

Bu vəziyyət Diamond-Blackfan anemiyasına bənzəyir və iki vəziyyət ayrılmamalıdır. 19-cu xromosomda itkin bir parça Diamond-Blackfan anemiyası olan bəzi insanlarda tapılır.

Aase sindromundakı anemiya qan hüceyrələrinin meydana gəldiyi sümük iliyinin zəif inkişafından qaynaqlanır.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yoxdur və ya kiçik düyünlər
• Damaq yarığı
• Deformasiya olunmuş qulaqlar
• Göz qapaqları
• Doğuşdan oynaqların tam uzana bilməməsi
• Dar çiyinlər
• Solğun dəri
• Üçbucaqlı baş barmaqlar

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sümük iliyi biopsiyası
• Tam qan sayımı (CBC)
• Ekokardiyogram
• X-şüaları

Müalicə, anemiyanı müalicə etmək üçün həyatın ilk ilində qan köçürmələrini əhatə edə bilər.

Aase sindromu ilə əlaqəli anemiyanın müalicəsi üçün prednizon adlı steroid dərmanı da istifadə edilmişdir. Bununla birlikdə, yalnız anemiya müalicəsi təcrübəsi olan bir provayderlə faydaları və riskləri nəzərdən keçirildikdən sonra istifadə olunmalıdır.

Digər müalicə uğursuz olarsa, sümük iliyi nəqli lazım ola bilər.

Anemiya yaşla birlikdə yaxşılaşmağa meyllidir.

Anemiya ilə əlaqəli ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Yorğunluq
• Qanda oksigenin azalması
• Zəiflik

Ürək problemləri xüsusi qüsurdan asılı olaraq müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər.

Ağır Aase sindromu halları ölü doğuş və ya erkən ölümlə əlaqələndirilmişdir.

Ailənizdə bu sindromla qarşılaşdığınız və hamilə qalmaq istəsəniz, genetik məsləhət vermək məsləhətdir.

Aase-Smith sindromu; Hipoplastik anemiya - üçfalangeal baş barmaqlar, Aase-Smith tipi; AS-II ilə Diamond-Blackfan

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemiyası. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 7 Mart 2019-cu il tarixində yeniləndi. 31 İyul 2019 tarixində əldə edildi.

Gallagher PG. Yenidoğulmuş eritrosit və onun pozğunluqları. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan və Oski’nin Körpəlik və Uşaqlıq Hematologiyası və Onkologiyası. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölmə 2.

Thornburg CD. Anadangəlmə hipoplastik anemiya (Diamond-Blackfan anemiya). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.