Xain Kollins sindromu

Xain Kollinz sindromu, üzün quruluşunda problemlərə yol açan genetik bir xəstəlikdir. Əksər hadisələr ailələrdən keçmir.

Üç gendən birində dəyişiklik, TCOF1, POLR1C, və ya POLR1D, Treacher Collins sindromuna səbəb ola bilər. Vəziyyət ailələrdən keçə bilər (miras qalır). Lakin, əksər hallarda təsirlənən başqa bir ailə üzvü yoxdur.

Bu vəziyyət nəsildən-nəslə və insandan insana şiddətinə görə dəyişə bilər.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qulaqların xarici hissəsi anormal və ya demək olar ki, tamamilə itkindir
• Eşitmə itkisi
• Çox kiçik çənə (mikroqnatiya)
• Çox böyük ağız
• Alt göz qapağında qüsur (koloboma)
• Yanaqlara çatan baş dərisi tükləri
• Damaq yarığı

Uşaq ən çox normal zəka göstərəcəkdir. Körpənin müayinəsi aşağıdakıları da daxil olmaqla müxtəlif problemləri aşkar edə bilər:

• Anormal göz forması
• Düz yanaq sümükləri
• Damaq və ya dodaq yarığı
• Kiçik çənə
• Alçaq dəstlər
• Anormal şəkildə formalaşan qulaqlar
• Anormal qulaq kanalı
• Eşitmə itkisi
• Gözdəki qüsurlar (alt qapağa uzanan koloboma)
• Alt göz qapağında kirpiklərin azalması

Genetik testlər bu vəziyyətlə əlaqəli gen dəyişikliklərini təyin etməyə kömək edə bilər.

Məktəbdə daha yaxşı performans təmin etmək üçün eşitmə itkisi müalicə olunur.

Plastik cərrahın təqib etməsi çox vacibdir, çünki bu halı olan uşaqlarda doğuş qüsurlarını düzəltmək üçün bir sıra əməliyyatlara ehtiyac ola bilər. Plastik cərrahiyyə geri çəkilən çənəni və üz quruluşundakı digər dəyişiklikləri düzəldə bilər.

YÜZLƏR: Milli Kraniofasiyal Dərnək - www.faces-cranio.org/

Bu sindromlu uşaqlar adətən normal zəkanın işləyən yetkinlərinə çevrilirlər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yemək çətinliyi
• Danışıq çətinliyi
• Ünsiyyət problemləri
• Görmə problemləri

Bu vəziyyət ən çox doğuşda görülür.

Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti və insana necə qulluq etməli olduğunu anlamağa kömək edə bilər.

Ailənizdə bu sindromla qarşılaşdığınız və hamilə qalmaq istəsəniz, genetik məsləhət vermək məsləhətdir.

Mandibulofasiyal disostoz; Xain Collins-Franceschetti sindromu

Dhar V. Şifahi təzahürlərlə sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Xain Kollins sindromu. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. 27 sentyabr 2018-ci il tarixində yeniləndi. 31 İyul 2019 tarixində əldə edildi.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Xain Kollinz sindromu: qiymətləndirmə və müalicə. İçəridə: Fonseca RJ, ed. Ağız və üz-çənə cərrahiyyəsi. 3 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 40-cı hissə.