Hamiləlikdə protrombin gen mutasiyasının riskləri

MəZmun

• Hamiləlikdə protrombin mutasiyasının riskləri nədir?
• Bir protrombin gen mutasiyasına nə səbəb olur?
• Bir protrombin Gen Mutasiyası nə qədər ortaqdır?
• Bir protrombin Gen Mutasiya üçün sınanmalıyam?
• Bir protrombin gen mutasiya necə diaqnoz edilir?
• Hamiləlikdə protrombin gen mutasiyası necə müalicə olunur?
• Hamiləlikdə protrombin mutasiyası ilə əlaqəli riskləri minimuma endirmək üçün nə edilə bilər?

Protrombin qanda tapılan bir proteindir. Qanınızın düzgün laxtalanması üçün lazımdır. Qan laxtaları, trombositlərdən və fibrin adlı bir zülal şəbəkəsindən ibarət olan qatı qan qruplarıdır. Protrombin bədəniniz tərəfindən fibrin əmələ gətirmək üçün istifadə olunur.

Nadir hallarda, bir mutasiya adlanan genetik kodun bir dəyişməsi bədənin çox miqdarda protrombin istehsalına səbəb ola bilər. Bir şəxsdə çox miqdarda protrombin varsa, ehtimal edilmədikdə qan laxtaları meydana gələ bilər.

Bu genetik vəziyyəti olan insanlarda protrombin G20210A ya da bir amil II mutasiya deyilən bir protrombin mutasiyası var.

Protrombin mutasiyası olan insanların əksəriyyəti heç vaxt anormal bir qan laxtası inkişaf etdirməyəcəkdir. Ancaq hamilə olan qadınlarda hamiləlik zamanı və dərhal sonra laxtalanma riski daha yüksəkdir. Bir hamilə qadında protrombin mutasiyası varsa, qan laxtalanma riski daha yüksək olacaq.

Bir damar və ya damar kimi bir qan damarında bir qan laxtası meydana gəldikdə, təhlükəli ola bilər. Laxta qopa bilər və qan vasitəsilə ağciyərlərdə, ürəkdə, beyində və ya digər orqanlarda bir arteriyaya keçir. Ayrıca, bir doğuş, doğuş və digər hamiləlik ağırlaşmalarına səbəb ola bilər. Və bəzi hallarda qan laxtalanması ölümcül ola bilər.

Hamiləlikdə protrombin mutasiyasının riskləri nədir?

Protrombin mutasiyası olan insanların dərin damarlarda (adətən ayaqlarda) əmələ gələn qan laxtası və ya ağciyər emboliyası (içəridən keçən bir laxta) olan DVT olaraq da bilinən dərin bir damar trombozunun inkişaf riski artır. qan ciyərlərə).

Bir DVT'nin simptomları ağrı, şişkinlik və təsirlənmiş qolun və ya ayağındakı qızartıdır. Ağciyər emboliyasının simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• nəfəs darlığı
• sinə ağrısı
• başgicəllənmə
• öskürək
• bacakların şişməsi

DVT damarlara zərər verə və əlilliyə səbəb ola bilər. Bir ağciyər emboliyası ciddi bir vəziyyətdir və ölümcül ola bilər. Bu simptomlardan hər hansı biri ilə qarşılaşırsınızsa dərhal tibbi yardım axtarın.

Qan pıhtılarından başqa, protrombin mutasiyaları hamiləlik dövründə artan ağırlaşma riski ilə əlaqələndirilir. Bu ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• hamiləlik itkisi (doğuş və ya doğuş)
• preeklampsi (hamiləlik dövründə sidikdə qan təzyiqi və zülalın artması)
• yavaş fetal böyümə
• plasenta çatışmazlığı (plasentanın uterus divarından erkən ayrılması)

Bununla birlikdə, protrombin gen mutasiyası olan qadınların əksəriyyətinin normal hamiləliklərə sahib olduqlarını qeyd etmək lazımdır.

Bir protrombin gen mutasiyasına nə səbəb olur?

Valideynləriniz hər doğuş zamanı genlərinin bir nüsxəsini sizə ötürürlər. Buna görə hər kəsdə iki protrombin gen var. Bu gendə təsadüfi bir dəyişiklik və ya mutasiya, bir və ya hər iki valideyndən miras qala bilər.

Ümumiyyətlə, bir protrombin mutasiyası yalnız bir valideyndən, normal bir protrombin geni digər valideyndən miras qalmışdır. Bu vəziyyətdə bir heterozigot protrombin gen mutasiyası adlanır. Ayova Universitetinin Səhiyyə Xidmətinə görə, bu genin bir nüsxəsi olan insanların, normal bir genin iki nüsxəsi olan bir kəsə nisbətən qan laxtası almaq şansının təxminən beş qat daha çox olduğu bildirilir.

Nadir hallarda, hər valideyndən biri olan mutasiya edilmiş protrombin geninin hər iki nüsxəsi köçürülür. Buna homozigot protrombin gen mutasiyası deyilir və daha təhlükəlidir. Bu şəxslərdə qan laxtası almaq riski 50 qat daha yüksəkdir.

Bir protrombin Gen Mutasiyası nə qədər ortaqdır?

ABŞ və Avropa Qafqaz əhalisinin təxminən 2 faizində heterozigot protrombin mutasiyası var. Afrikalı Amerikalılarda və Asiya, Afrika və Yerli Amerika mənşəli insanlarda daha az görülür (1 faizdən az). Vəziyyət kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə baş verir.

Homozigot növü çox nadirdir. Bu "Circulation" jurnalında dərc edilmiş bir araşdırmaya görə əhalinin yalnız 0,01 faizində baş verəcəyi təxmin edilir.

Bir protrombin Gen Mutasiya üçün sınanmalıyam?

Əvvəllər bir DVT və ya ağciyər emboliyası varsa, protrombin mutasiyası üçün sınaqdan keçməyi düşünməlisiniz. Bundan əlavə, aşağıdakıları yoxlamaq barədə düşünə bilərsiniz:

• gənc yaşda qan laxtanız vardı
• hamiləlik itkisi və ya hamiləlik ağırlaşmaları tarixçəniz var
• valideynləriniz, bacılarınız və ya övladlarınız kimi yaxın ailənizdə hər hansı birində qan laxtalanması və ya məlum protrombin mutasiyası var

Bir protrombin gen mutasiya necə diaqnoz edilir?

Protrombin gen mutasiyası qan testi ilə diaqnoz qoyulur. Qanınızdan bir nümunə bir laboratoriyaya göndərilir və mutasiyanın olub olmadığını müəyyən etmək üçün DNT analiz edilir.

Hamiləlikdə protrombin gen mutasiyası necə müalicə olunur?

Bir qadında protrombin mutasiyası varsa, hamiləliyi müddətində və dərhal sonra antikoaqulyasiya terapiyasının olmasını düşünə bilər. Bu tip terapiyada, hamiləlik dövründə qandan incə çıxmaq və qan laxtalarının meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün dərmanlar istifadə olunur.

Bu dərmanlara antikoaqulyantlar deyilir, lakin bəzən qan incelticiləri də adlanır. Qanın laxtalanma qabiliyyətini azaldırlar. Daha çox laxtalanma şansınızı azaldaraq, mövcud laxtaları mümkün qədər az saxlayır.

Bir neçə gün ərzində heparin (və ya az molekulyar ağırlıqlı heparin) adlı bir qan nazik inyeksiya edə bilərsiniz. Müalicəniz sonra başqa bir enjeksiyon qan turşusu və ya warfarin (Coumadin) adlı həb şəklində mövcud olan bir ince inhibe ilə aparıla bilər. ). Warfarin, adətən, fetusa potensial mənfi təsirlər səbəbindən doğuşdan sonra istifadə olunur.

Həkiminiz sizin üçün daha yaxşı işləyə biləcək alternativ dərmanlar təklif edə bilər. Hər biri fərqli üstünlüklər və risklər təklif edir, buna görə həkiminizin tövsiyələrini və təlimatlarına əməl etməyinizə əmin olun.

Hamiləlikdə protrombin mutasiyası ilə əlaqəli riskləri minimuma endirmək üçün nə edilə bilər?

Qan laxtasını inkişaf etdirmək üçün risk faktorlarını azaltmaq və ya aradan qaldırmaq fəsadların qarşısını almağın ən yaxşı yoludur. Qan laxtalanması ilə əlaqəli bəzi risk amilləri, bir gen mutasiyası kimi, idarə olunmasa da, riskinizi azaltmağa kömək edə biləcək digər həyat tərzi dəyişiklikləri var.

Bəzi nümunələrə aşağıdakılar daxildir:

• Çalışmaq arıqlamaq çox kilolu olursan və sağlam bir kilo verirsən.
• Siqaret çəkməyinvə siqaret çəksəniz, həkiminizdən ayrılmağınız barədə danışın.
• Qalx və gəz iki saat və ya daha çox səyahət edərkən və ya iş yerində uzun müddət oturursan bir neçə dəqiqə.
• Əmin olun bol su içmək.
• Hər hansı bir növ əldə etməyi planlaşdırırsınızsa əməliyyat, protrombin mutasiya haqqında həkiminizə danışdığınızdan əmin olun.
• Xəbərdarlıq işarələrini bilin DVT və PE dərhal hərəkətə keçə biləcəyiniz üçün.
• Mütəmadi olaraq məşq edin; hamiləlik dövründə fiziki cəhətdən aktiv olmaq vacibdir. Hərəkətsizlik bacaklarda qan laxtalanmasına səbəb ola biləcək əsas amildir.
• İstifadəsi haqqında həkiminizlə danışın oral kontraseptivlər bir hamiləlikdən əvvəl və ya sonra estrogen ehtiva edir. Protrombin mutasiyası olan qadınlarda, dövriyyə jurnalında dərc olunan bir araşdırmaya görə, estrogen ehtiva edən doğuş nəzarət həblərindən istifadə edərkən DVT inkişaf riski 16 qat daha yüksəkdir.

Hamilə olduğunuz zaman hansı fəaliyyət və məşqləri etibarlı edə biləcəyinizi görmək üçün doktorunuzla danışın. Doktorunuz da bir hematoloqa, qanın şərtlərini müalicə edən bir mütəxəssisə müraciət edə bilər.