Aarskog sindromu

Aarskog sindromu, bir insanın boyunu, əzələlərini, skeletini, cinsiyyət orqanlarını və görünüşünü təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Ailələrdən (miras yolu ilə) keçə bilər.

Aarskog sindromu, X xromosomuna bağlı olan genetik bir xəstəlikdir. Əsasən kişilərə təsir edir, ancaq qadınlar daha yumşaq bir forma sahib ola bilər. Vəziyyət "faciogenital displazi" adlı bir gendəki dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır (FGD1).

Bu vəziyyətin simptomları aşağıdakılardır:

• Çölə çıxan göbək düyməsi
• Qasıq və ya skrotumda şişkinlik
• Gecikmiş cinsi yetkinlik
• Gecikmiş dişlər
• Gözlərə aşağı palpebral meyl (palpebral meyl gözün xarici tərəfdən daxili küncünə doğru əyilmə istiqamətidir)
• "Dul qadının zirvəsi" olan saç düzümü
• Yüngülcə batmış sinə
• Yüngül və orta dərəcədə zehni problemlər
• Uşaq 1 yaşdan 3 yaşa qədər açıq ola bilməyən mülayim və orta dərəcədə qısa boy
• Üzün zəif inkişaf etmiş orta hissəsi
• Yumru üz
• Skrotum penisi əhatə edir (şal skrotum)
• Qısa barmaqlar və barmaqlarınız yumşaq toxumalıdır
• Avucdakı tək qırış
• Kiçik, enli əllər və ayaqları qısa barmaqları və əyilmiş beşinci barmağı ilə
• Burun delikləri olan kiçik burun irəliyə doğru
• Düşməmiş xayalar
• Qulağın yuxarı hissəsi biraz qatlanmışdır
• Üst dodağın üstündəki geniş yiv, alt dodağın altından bükün
• Sallanan göz qapaqları ilə geniş qurulmuş gözlər

Bu testlər edilə bilər:

• Mutasiyalar üçün genetik test FGD1 gen
• X-şüaları

Aarskog sindromlu bir insanın ola biləcəyi bəzi anormal üz xüsusiyyətlərini müalicə etmək üçün dişlərin hərəkəti edilə bilər.

Aşağıdakı mənbələr Aarskog sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Bəzi insanlarda bir az zehni lənglik ola bilər, ancaq bu vəziyyətdə olan uşaqlar çox vaxt yaxşı sosial bacarıqlara sahibdirlər. Bəzi kişilərdə məhsuldarlıq problemi ola bilər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Beyində dəyişikliklər
• Həyatın ilk ilində böyüməkdə çətinlik
• Zəif hizalanmış dişlər
• Nöbet
• Təcrübəsiz xayalar

Çocuğunuz böyüməsini təxirə saldısa və ya Aarskog sindromu əlamətləri görsəniz, həkiminizə müraciət edin. Aarskog sindromu ailəniz varsa, genetik məsləhət axtarın. Provayderiniz sizin və ya uşağınızın Aarskog sindromu ola biləcəyini düşünürsə, genetik bir mütəxəssislə əlaqə saxlayın.

Genetik test ailə vəziyyəti və ya buna səbəb olan genin bilinən mutasiyası olan insanlar üçün mövcud ola bilər.

Aarskog xəstəliyi; Aarskog-Scott sindromu; AAS; Faciodigitogenital sindrom; Gaciogenital displazi

• Sifət
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Anormal bədən ölçüsü və nisbəti. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery və Rimoin’in Tibbi Genetika və Genomikanın Prinsipləri və Tətbiqi: Klinik Prinsiplər və Tətbiqlər. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 4-cü hissə.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Orta boy, üz ± cinsiyyət orqanı. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithin İnsan Malformasiyasının Tanınan Nümunələri. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: D. hissə