Prader-Willi sindromu

Prader-Willi sindromu, doğuşdan (anadangəlmə) mövcud olan bir xəstəlikdir. Bədənin bir çox hissəsini təsir edir. Bu vəziyyətdə olan insanlar hər zaman aclıq hiss edir və kökəlməyə başlayırlar. Həm də zəif əzələ tonu, zehni qabiliyyət azalmış və cinsi orqanlar inkişaf etməmişdir.

Prader-Willi sindromu xromosom 15-də itkin bir gen səbəb olur. Normalda valideynlər hər biri bu xromosomun bir nüsxəsini ötürürlər. Qüsur bir neçə yolla baş verə bilər:

• 15-ci xromosomda atanın genləri əskikdir
• Xromosom 15-də atanın genlərində qüsur və ya problem var
• Ananın 15 xromosomunun iki nüsxəsi var və heç biri atadan deyil

Bu genetik dəyişikliklər təsadüfi bir şəkildə baş verir. Bu sindromu olan insanlar ümumiyyətlə ailədə bu xəstəlik tarixçəsinə sahib deyillər.

Prader-Willi sindromunun əlamətləri doğuş zamanı görünə bilər.

• Yenidoğulmuşlar tez-tez kiçik və disket olurlar
• Kişi körpələrdə enməmiş xayalar ola bilər

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Körpəlikdə zəif çəki artımı ilə qidalanma problemi
• Badam formalı gözlər
• Gecikmiş motor inkişafı
• Məbədlərdə dar baş
• Sürətli kilo alma
• Qısa boy
• Yavaş zehni inkişaf
• Uşağın bədəni ilə müqayisədə çox kiçik əllər və ayaqlar

Uşaqlarda yemək üçün sıx bir istək var. Yığmaq üçün, yemək yığmaq üçün demək olar ki, hər şeyi edəcəklər. Bu, sürətli kilo alma və morbid obezliklə nəticələnə bilər. Xəstə piylənmə aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Tip 2 diabet
• Yüksək qan təzyiqi
• Oynaq və ağciyər problemləri

Genetik test uşaqları Prader-Willi sindromu üçün test etmək üçün mövcuddur.

Uşaq böyüdükcə laboratoriya müayinələrində xəstə piylənmə əlamətləri göstərilə bilər:

• Anormal qlükoza tolerantlığı
• Qanda yüksək insulin səviyyəsi
• Qanda aşağı oksigen səviyyəsi

Bu sindromlu uşaqlar, luteinizan hormon azad edən faktora cavab verə bilməzlər. Bu, cinsi orqanlarının hormon istehsal etməməsinə bir işarədir. Sağ tərəfli ürək çatışmazlığı və diz və kalça problemlərinin əlamətləri də ola bilər.

Obezite sağlamlıq üçün ən böyük təhlükədir. Kalorilərin məhdudlaşdırılması kilo almağa nəzarət edəcəkdir. Yeməyə girişin qarşısını almaq üçün bir uşağın ətrafını nəzarət etmək də vacibdir. Uşağın ailəsi, qonşuları və məktəbi birlikdə işləməlidir, çünki uşaq mümkün olduğu yerdə qida almağa çalışacaqdır. İdman Prader-Willi sindromlu bir uşağın əzələ qazanmasına kömək edə bilər.

Böyümə hormonu Prader-Willi sindromunu müalicə etmək üçün istifadə olunur. Bu kömək edə bilər:

• Güc və çeviklik yaradın
• Hündürlüyü yaxşılaşdırın
• Əzələ kütləsini artırın və bədən yağını azaldın
• Çəki paylanmasını yaxşılaşdırın
• Dözümlülüyü artırın
• Sümük sıxlığını artırın

Böyümə hormonu müalicəsi yuxu apnasına səbəb ola bilər. Hormon terapiyası edən bir uşağın yuxu apnesi üçün izlənilməsi lazımdır.

Yetkinlik yaşında aşağı səviyyəli cinsi hormonların hormon əvəzlənməsi ilə düzəldilə bilər.

Psixi sağlamlıq və davranışa dair məsləhətlər də vacibdir. Bu dəri yığma və kompulsif davranış kimi ümumi problemlərə kömək edə bilər. Bəzən dərmana ehtiyac ola bilər.

Aşağıdakı təşkilatlar mənbələr və dəstək verə bilərlər:

• Prader-Willi Sindromu Dərnəyi - www.pwsausa.org
• Prader-Willi Araşdırma Fondu - www.fpwr.org

Uşağın IQ səviyyəsi üçün düzgün təhsilə ehtiyacı olacaqdır. Uşaq da mümkün qədər tez danışmaq, fiziki və peşə müalicəsinə ehtiyac duyacaqdır. Ağırlığa nəzarət çox daha rahat və sağlam bir həyat üçün imkan verəcəkdir.

Prader-Willi komplikasiyalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tip 2 diabet
• Sağ tərəfli ürək çatışmazlığı
• Sümük (ortopedik) problemləri

Çocuğunuzda bu vəziyyətin əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Xəstəliyin doğuş zamanı tez-tez şübhələnilir.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Uşaqlarda normal və pozğun böyümə. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ red. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25-ci hissə.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Uşaq endokrinologiyası. İçəridə: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Diaqnozu Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9-cu hissə.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik və uşaq xəstəlikləri. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins əsas patologiyası. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7-ci hissə.