İnkontinentiya piqmenti

İnkontinentia pigmenti (IP) ailələrə ötürülən nadir bir dəri xəstəliyidir. Dərini, saçı, gözləri, dişləri və sinir sistemini təsir edir.

IP, IKBKG olaraq bilinən bir gendə meydana gələn X ilə əlaqəli dominant bir genetik qüsurdan qaynaqlanır.

Gen qüsuru X xromosomunda meydana gəldiyindən bu vəziyyət ən çox qadınlarda görülür. Kişilərdə meydana gəldikdə, ümumiyyətlə döldə ölümcül olur və aşağıya səbəb olur.

Dəri simptomları ilə 4 mərhələ var. İP olan körpələr doğuşdan zolaqlı, köpüklü yerlərlə doğulur. Mərhələ 2-də, sahələr sağaldıqda, kobud təpələrə çevrilir. 3-cü mərhələdə yumrular yox olur, lakin arxasında qaralmış dəri qalır, buna hiperpiqmentasiya deyilir. Bir neçə ildən sonra dəri normallaşır. 4-cü mərhələdə daha açıq rəngli dəri (hipopiqmentasiya) bölgələri daha incə ola bilər.

IP mərkəzi sinir sistemi problemləri ilə əlaqələndirilir, bunlar da daxildir:

• Gecikmiş inkişaf
• Hərəkət itkisi (iflic)
• Əqli əlillik
• Əzələ spazmları
• Nöbet

IP olan insanların anormal dişləri, saç tökülməsi və görmə problemləri ola bilər.

Tibb işçisi fiziki müayinə aparacaq, gözlərə baxacaq və əzələ hərəkətini sınayacaq.

Dəridə qeyri-adi naxışlar və qabarcıqlar, həmçinin sümük anomaliyaları ola bilər. Göz müayinəsi zamanı katarakt, şaşılıq (çarpaz gözlər) və ya digər problemlər aşkar edilə bilər.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün bu testlər edilə bilər:

• Qan testləri
• Dəri biopsiyası
• Beynin CT və ya MRI müayinəsi

IP üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə fərdi simptomlara yönəldilmişdir. Məsələn, görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eynək lazım ola bilər. Nöbet və ya əzələ spazmlarına nəzarət etmək üçün dərman təyin edilə bilər.

Bu mənbələr IP haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Incontinentia Pigmenti Beynəlxalq Vəqfi - www.ipif.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Bir insanın nə dərəcədə yaxşı işləməsi mərkəzi sinir sisteminin tutulmasının şiddətindən və göz problemlərindən asılıdır.

Provayderinizə zəng edin:

• Ailənizdə IP tarixçəsi var və uşaq sahibi olmağı düşünürsünüz
• Çocuğunuzda bu pozğunluq əlamətləri var

Genetik məsləhət ailəvi övlad anamnezi olan, uşaq sahibi olmağı düşünənlər üçün faydalı ola bilər.

Bloch-Sulzberger sindromu; Bloch-Siemens sindromu

• Ayağındakı incontinentia pigmenti
• Ayağındakı incontinentia pigmenti

İslam vəkili, Roach ES. Nörokutan sindromlar. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100-cü bənd.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatozlar və anadangəlmə anomaliyalar. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Dərinin Xəstəlikləri: Klinik Dermatoloji. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27 hissə.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatozlar və müttəfiq şərtlər. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.