Akondroplazi

Achondroplasia, ən çox yayılmış cırtdanlığa səbəb olan sümük böyüməsinin pozulmasıdır.

Akondroplazi, xondrodystrofiya və ya osteokondrodisplaziya adlanan bir qrup xəstəlikdən biridir.

Achondroplasia bir otozomal dominant xüsusiyyət olaraq miras alına bilər, yəni bir uşaq qüsurlu geni bir valideyndən alarsa, uşaqda pozğunluq olacaq. Valideynlərdən birində akondroplazi varsa, körpənin bu xəstəlikdən% 50 şans var. Hər iki valideynin vəziyyəti varsa, körpənin təsirlənmə ehtimalı 75% -ə qədər artır.

Lakin, əksər hallarda spontan mutasiyalar kimi görünür. Bu o deməkdir ki, akondroplaziyası olmayan iki valideyn bu xəstəliklə bir körpə dünyaya gətirə bilər.

Akondroplastik cırtdanlığın tipik görünüşü doğuşda görülə bilər. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Uzun və üzük barmaqları arasında davamlı boşluq olan anormal əl görünüşü
• Əyilmiş ayaqları
• Əzələ tonusu azaldı
• Proportorsional olaraq başdan bədənə böyük ölçü fərqi
• Görkəmli alın (frontal bossing)
• Qısaldılmış qollar və ayaqlar (xüsusilə yuxarı qol və bud)
• Qısa boy (eyni yaşda və cinsdə bir insanın orta boyundan xeyli aşağı)
• Onurğa sütununun daralması (onurğa stenozu)
• Kifoz və lordoz adlanan onurğa əyrilikləri

Hamiləlik dövründə bir prenatal ultrasəs, gələcək körpəni əhatə edən həddindən artıq amniotik maye göstərə bilər.

Doğuşdan sonra körpənin müayinəsi öndən arxaya baş ölçüsünün artdığını göstərir. Hidrosefali əlamətləri ola bilər ("beyindəki su").

Uzun sümüklərin rentgenoqrafiyası yenidoğanda akondroplaziya aşkar edə bilər.

Akondroplazi üçün spesifik bir müalicə yoxdur. Onurğa stenozu və onurğa beyni sıxılması da daxil olmaqla əlaqədar anomaliyalar problem yaratdıqda müalicə edilməlidir.

Akondroplaziyası olan insanlar nadir hallarda 5 metr hündürlüyə çatırlar. Zəka normal diapazondadır. Hər iki valideyndən anormal gen alan körpələr bir neçə aydan çox yaşamırlar.

İnkişaf edə biləcək sağlamlıq problemləri bunlardır:

• Kiçik bir yuxarı hava yolundan və nəfəs almağa nəzarət edən beyin nahiyəsindəki təzyiqdən nəfəs alma problemləri
• Kiçik bir sümük sümüyündən ağciyər problemləri

Ailənizdə akondroplaziya varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizlə danışmağın faydalı ola bilər.

Genetik məsləhət, birində və ya hər ikisində akondroplazi olduqda, gələcək valideynlər üçün faydalı ola bilər. Bununla birlikdə, akondroplaziya ən çox özbaşına inkişaf etdiyindən, qarşısının alınması həmişə mümkün deyil.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembran reseptorları ilə əlaqəli pozğunluqlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 716.

Krakow D. FGFR3 pozğunluqları: tanatoforik displazi, akondroplazi və hipoxondroplazi. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrik Görüntüləmə: Dölün Diaqnozu və Baxımı. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50-ci hissə.