Ektodermal displazi

Ektodermal displazi, dərinin, saçın, dırnağın, dişin və ya tər bezlərinin anormal inkişafının olduğu bir qrup xəstəlikdir.

Bir çox fərqli ektodermal displazi var. Hər bir displazi növü, müəyyən genlərin spesifik mutasiyalarından qaynaqlanır. Displazi hüceyrələrin və ya toxumaların anormal inkişafı deməkdir. Ektodermal displaziyanın ən çox görülən forması ümumiyyətlə kişiləri təsir edir. Xəstəliyin digər formaları kişiləri və qadınları eyni dərəcədə təsir edir.

Ektodermal displazi olan insanlar, tər bezlərinin çatışmazlığı səbəbiylə normaldan daha çox tərləyə və ya tərləyə bilməzlər.

Xəstəliyi olan uşaqlarda bədənlərində atəşi idarə etmək problemi ola bilər. Yüngül bir xəstəlik belə son dərəcə yüksək bir atəşə səbəb ola bilər, çünki dəri tərləyə bilmir və istiliyi lazımi dərəcədə idarə edə bilmir.

Təsirə məruz qalan böyüklər isti bir mühitə dözə bilmirlər və normal bədən istiliyinin qorunması üçün kondisioner kimi tədbirlərə ehtiyac duyurlar.

Hansı genlərdən təsirləndiyinə görə digər simptomlara aşağıdakılar aid edilə bilər:

• Anormal dırnaqlar
• Anormal və ya itkin dişlər və ya normal diş sayından azdır
• Dodaq yarığı
• Dərinin rənginin azalması (piqment)
• Böyük aln
• Aşağı burun körpüsü
• İncə, seyrək saçlar
• Öyrənmə əlilliyi
• Zəif eşitmə
• Gözyaşardıcı istehsalın azalması ilə zəif görmə
• İmmunitet sistemi zəiflədi

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Selikli qişaların biopsiyası
• Dərinin biopsiyası
• Genetik test (bu pozğunluğun bəzi növləri üçün mövcuddur)
• Dişlərin və ya sümüklərin rentgenoqrafiyası edilə bilər

Bu xəstəlik üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bunun əvəzinə simptomlar lazım olduqda müalicə olunur.

Etə biləcəyiniz şeylərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Görünüşü yaxşılaşdırmaq üçün parik və protez taxın.
• Gözlərin qurumasının qarşısını almaq üçün süni göz yaşlarından istifadə edin.
• Zibilləri təmizləmək və infeksiyanın qarşısını almaq üçün salin burun spreyi istifadə edin.
• Normal bir bədən istiliyinin qorunması üçün soyuducu su vannaları qəbul edin və ya su spreylərindən istifadə edin (dəridən buxarlanan su, dəridən buxarlanan tərin soyutma funksiyasını əvəz edir).

Bu mənbələr ektodermal displazi haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Ektodermal Displazi Cəmiyyəti - edsociety.co.uk
• Ektodermal Displaziya Milli Vəqfi - www.nfed.org
• NIH Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ektodermal displaziyanın ümumi bir variantına sahibsinizsə, bu, ömrünüzü qısaltmayacaqdır. Bununla birlikdə, temperatur dəyişikliyinə və bu vəziyyətlə əlaqəli digər problemlərə diqqət yetirməli ola bilərsiniz.

Müalicə edilmədiyi təqdirdə, bu vəziyyətdən gələn sağlamlıq problemlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər.

• Bədən istiliyinin artması nəticəsində beyin zədələnməsi
• Yüksək atəşdən qaynaqlanan tutmalar (ateşli tutmalar)

Övladınızda bu pozğunluq əlamətləri varsa, həkiminizlə görüş üçün müraciət edin.

Ailənizdə ektodermal displazi varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət verilməsi məsləhət görülür. Bir çox hallarda, uşaq hələ bətnindəykən ektodermal displazi diaqnozu qoymaq mümkündür.

Anhidrotik ektodermal displazi; Christ-Siemens-Touraine sindromu; Anondontiya; İnkontinentiya piqmenti

• Dəri qatları

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal displazi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 668.

Narendran V. Yenidoğanın dərisi. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 94-cü hissə.