Ehlers-Danlos sindromu

Ehlers-Danlos sindromu (EDS) son dərəcə boş oynaqların, çox uzanan (hiperelastik) dəri asanlıqla çürüyən və asanlıqla zədələnmiş qan damarları ilə qeyd olunan irsi xəstəliklər qrupudur.

Altı əsas və ən az beş kiçik EDS növü vardır.

Müxtəlif gen dəyişiklikləri (mutasiyalar) kollagenlə problem yaradır. Bu, güc və quruluş təmin edən materialdır:

• Dəri
• Sümük
• Qan damarları
• Daxili orqanlar

Anormal kollagen EDS ilə əlaqəli simptomlara səbəb olur. Sindromun bəzi formalarında daxili orqanların qırılması və ya anormal ürək qapaqları meydana gələ bilər.

Ailə tarixi bəzi hallarda risk faktorudur.

EDS simptomları aşağıdakılardır:

• Kürək, bel ağrısı
• Cüt birləşmə
• Asanlıqla zədələnmiş, əzilmiş və uzanan dəri
• Asan yara izləri və zəif yara iyileşmesi
• Düz ayaqları
• Artan oynaq hərəkətliliyi, oynaqların yaranması, erkən artrit
• Birgə dislokasiya
• Derz ağrısı
• Hamiləlik zamanı membranların vaxtından əvvəl qopması
• Çox yumşaq və məxməri dəri
• Görmə problemləri

Bir tibb işçisinin müayinəsi göstərə bilər:

• Gözün deformasiya olunmuş səthi (kornea)
• Həddindən artıq oynaq boşluğu və oynaqların hipermobiliyası
• Ürəkdəki mitral qapaq möhkəm bağlanmır (mitral qapaq prolapsusu)
• Saqqız infeksiyası (periodontit)
• Bağırsaq, uşaqlıq və ya göz qırığı (yalnız nadir görülən damar EDS-də görülür)
• Yumşaq, nazik və ya çox uzanan dəri

EDS diaqnozu üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Kollagen yazılması (dəri biopsiyası nümunəsində aparılır)
• Kollagen gen mutasiya testi
• Ekokardiyogram (ürək ultrasəsi)
• Lisil hidroksilaz və ya oksidaz aktivliyi (kollagen əmələ gəlməsini yoxlamaq üçün)

EDS üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Fərdi problemlər və simptomlar lazımi səviyyədə qiymətləndirilir və baxılır. Fiziki müalicə və ya reabilitasiya tibbində ixtisaslaşmış bir həkim tərəfindən qiymətləndirmə tez-tez lazımdır.

Bu mənbələr EDS haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• ABŞ Milli Tibb Kitabxanası, Genetik Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS olan insanlar ümumiyyətlə normal bir ömür sürürlər. Zəka normaldır.

Nadir rast gəlinən damar tipi EDS xəstələrində böyük bir orqanın və ya qan damarının qopması riski daha yüksəkdir. Bu insanların qəfil ölüm riski yüksəkdir.

EDS-nin mümkün fəsadlarına aşağıdakılar daxildir:

• Xroniki oynaq ağrısı
• Erkən başlayan artrit
• Cərrahi yaraların bağlanmaması (və ya tikişlərin qoparılması)
• Hamiləlik zamanı membranların vaxtından əvvəl qopması
• Aorta anevrizması qopmuş o cümlədən böyük damarların cırılması (yalnız damar EDS-də)
• Uşaqlıq və ya bağırsaq kimi içi boş bir orqanın cırılması (yalnız damar EDS-də)
• Göz almasının cırılması

Ailənizdə bir EDS keçmişiniz varsa və riskinizdən narahat olursunuzsa və ya ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, provayderinizlə görüş üçün zəng edin.

Sizdə və ya uşağınızda EDS əlamətləri varsa, provayderinizlə görüş üçün müraciət edin.

Ailənin EDS tarixi olan gələcək valideynlərə genetik məsləhət tövsiyə olunur. Ailə qurmağı planlaşdıranlar EDS-nin növü və onun uşaqlara necə ötürüldüyü barədə məlumatlı olmalıdırlar. Bu, provayderiniz və ya genetik məsləhətçiniz tərəfindən təklif olunan test və qiymətləndirmə yolu ilə müəyyən edilə bilər.

Hər hansı bir əhəmiyyətli sağlamlıq riskini müəyyənləşdirmək sayıq yoxlama və həyat tərzində dəyişikliklərlə ciddi fəsadların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Krakow D. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly və Firestein Romatoloji Dərsliyi. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 105.

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.