Tay-Sachs xəstəliyi

Tay-Sachs xəstəliyi, ailələrdən keçən sinir sisteminin həyati təhlükəsi olan bir xəstəlikdir.

Tay-Sachs xəstəliyi, bədənin heksosaminidaz A olmaması ilə ortaya çıxır. Bu, gangliosidlər adlanan sinir toxumasında olan bir qrup kimyəvi maddənin parçalanmasına kömək edən bir zülaldır. Bu zülal olmadan, gangliosidlər, xüsusən GM2 gangliozidi hüceyrələrdə, əksər hallarda beyindəki sinir hüceyrələrində yığılır.

Tay-Sachs xəstəliyinə 15-ci xromosomdakı qüsurlu bir gen səbəb olur. Hər iki valideyn qüsurlu Tay-Sachs genini daşıyarkən, uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı% 25-dir. Uşaq xəstələnmək üçün qüsurlu genin hər bir valideyndən biri olmaqla iki nüsxəsini almalıdır. Yalnız bir valideyn qüsurlu geni uşağa ötürürsə, uşağa daşıyıcı deyilir. Xəstə olmayacaqlar, ancaq xəstəliyi öz övladlarına ötürə bilərlər.

Hər kəs Tay-Sachs-ın daşıyıcısı ola bilər. Ancaq xəstəlik ən çox Aşkenazi Yəhudi əhalisi arasında yayılmışdır. Əhalinin hər 27 üzvündən biri Tay-Sachs genini daşıyır.

Tay-Sachs simptomlarına və ilk göründüyünə görə infantil, yetkinlik yaşına çatmayan və yetkin formalara bölünür. Tay-Sachs olan insanların çoxu infantil forma sahibdirlər. Bu formada sinir zədələnməsi ümumiyyətlə körpə hələ bətnindəykən başlayır. Semptomlar ümumiyyətlə uşaq 3-6 aylıq olduqda ortaya çıxır. Xəstəlik çox tez şiddətlənməyə meyllidir və uşaq ümumiyyətlə 4 və ya 5 yaşında ölür.

Yetkinləri təsir edən gec başlanan Tay-Sachs xəstəliyi çox nadirdir.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Karlıq
• Gözlə təmasda azalma, korluq
• Əzələ tonusunun azalması (əzələ gücünün itməsi), motor bacarıqlarının itməsi, iflic
• Yavaş böyümə və təxirə salınmış zehni və sosial bacarıq
• Demans (beyin funksiyasının itməsi)
• Artan qorxu reaksiyası
• Qıcıqlanma
• Dinsizlik
• Nöbet

Tibbi xidmət körpəni müayinə edəcək və ailə tarixçənizi soruşacaq. Edilə biləcək testlər bunlardır:

• Heksosaminidaz səviyyələri üçün qan və ya bədən toxumasının ferment müayinəsi
• Göz müayinəsi (makulada albalı-qırmızı ləkə aşkar edir)

Tay-Sachs xəstəliyinin özü üçün bir müalicə yoxdur, yalnız insanı daha rahat etmək üçün yollar.

Üzvləri ümumi təcrübə və problemləri paylaşan dəstək qruplarına qoşulmaqla xəstəlik stresi azaldıla bilər. Aşağıdakı qruplar Tay-Sachs xəstəliyi haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Milli Tay-Sachs və Müttəfiq Xəstəliklər Dərnəyi - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Bu xəstəlik olan uşaqlarda zaman keçdikcə daha da pisləşən əlamətlər olur. Ümumiyyətlə 4 və ya 5 yaşlarında ölürlər.

Semptomlar həyatın ilk 3 ilə 10 ayı ərzində ortaya çıxır və spastisiteye, tutmalara və bütün könüllü hərəkətlərin itirilməsinə doğru irəliləyir.

Təcili yardım otağına gedin və ya yerli təcili yardım nömrəsinə (911 kimi) zəng edin:

• Uşağınızın bilinməyən bir səbəbi var
• Nöbet əvvəlki nöbetlərdən fərqlənir
• Uşaq nəfəs almaqda çətinlik çəkir
• Nöbet 2 ilə 3 dəqiqədən çox davam edir

Övladınızda başqa nəzərə çarpan davranış dəyişiklikləri varsa, provayderinizlə görüş üçün müraciət edin.

Bu pozğunluğun qarşısını almağın bilinən bir yolu yoxdur. Genetik test, bu xəstəlik üçün gen daşıyıcısı olub olmadığını müəyyən edə bilər. Siz və ya ortağınız risk qrupundadırsa, ailə qurmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Əgər onsuz da hamiləsinizsə, amniotik mayenin müayinəsi bətndə Tay-Sachs xəstəliyini təyin edə bilər.

GM2 gangliosidozu - Tay-Sachs; Lizozomal saxlama xəstəliyi - Tay-Sachs xəstəliyi

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Kwon JM. Uşaqlığın neyrodejenerativ pozğunluqları. İçəridə: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik xəstəliyin molekulyar, biyokimyəvi və hüceyrə əsasları. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson və Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnozu. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32-ci hissə.