Chediak-Higashi sindromu

Chediak-Higashi sindromu immun və sinir sistemlərinin nadir görülən bir xəstəliyidir. Solğun rəngli saçlar, gözlər və dəri daxildir.

Chediak-Higashi sindromu ailələrə ötürülür (miras qalır). Bu otozomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu, hər iki valideynin də genin işləməyən bir kopyasının daşıyıcısı olduğu anlamına gəlir. Hər bir valideyn xəstəliyin əlamətlərini göstərmək üçün işləməyən genlərini uşağa verməlidir.

-Də qüsurlar aşkar edilmişdir LYST (deyilir CHS1) gen. Bu xəstəlikdəki ilkin qüsur normal olaraq dəri hüceyrələrində və müəyyən ağ qan hüceyrələrində mövcud olan bəzi maddələrdə olur.

Bu vəziyyəti olan uşaqlar:

• Gümüşü saçlar, açıq rəngli gözlər (albinizm)
• Ağciyərlərdə, dəri və selikli qişalarda artan infeksiyalar
• Qarışıq göz hərəkətləri (nistagmus)

Təsirə məruz qalan uşaqların Epstein-Barr virusu (EBV) kimi müəyyən viruslara yoluxması, qan xərçəngi lenfomasına bənzəyən həyati təhlükəli bir xəstəliyə səbəb ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Görmə qabiliyyəti azaldı
• Əqli əlillik
• Əzələ zəifliyi
• Əl-ayaqdakı sinir problemləri (periferik nöropati)
• Burun qanaması və ya asan qançırlanma
• Uyuşma
• Dəhşət
• Nöbet
• Parlaq işığa həssaslıq (fotofobi)
• Qeyri-sabit gəzinti (ataksiya)

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Bu şişmiş dalaq və ya qaraciyər və ya sarılıq əlamətləri göstərə bilər.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ağ qan hüceyrələrinin sayı da daxil olmaqla tam qan sayımı
• Qan trombositlərinin sayı
• Qan mədəniyyəti və yaxma
• Beyin MRI və ya KT
• EEG
• EMG
• Sinir keçiriciliyi testləri

Chediak-Higashi sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Xəstəliyin başlanğıcında aparılan sümük iliyi nəqli bir neçə xəstədə uğurlu görünür.

Antibiotiklər infeksiyaların müalicəsində istifadə olunur. Asiklovir kimi antiviral dərmanlar və kimyəvi terapiya dərmanları tez-tez xəstəliyin sürətlənmiş mərhələsində istifadə olunur. Lazım olduqda qan və trombosit transfüzyonları verilir. Bəzi hallarda absesi boşaltmaq üçün cərrahi əməliyyata ehtiyac ola bilər.

Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı (NORD) - rarediseases.org

Ölüm çox vaxt həyatın ilk 10 ilində, uzun müddətli (xroniki) infeksiyalardan və ya lenfoma bənzər xəstəliklərlə nəticələnən sürətlənmiş xəstəliklərdən baş verir. Bununla birlikdə, təsirlənən bəzi uşaqlar daha uzun müddət qaldı.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Bəzi bakteriya növlərini əhatə edən tez-tez infeksiyalar
• EBV kimi viral infeksiyaların səbəb olduğu lenfoma bənzər xərçəng
• Erkən ölüm

Ailənizdə bu xəstəliklə qarşılaşdığınız və uşaq sahibi olmağı planlaşdırdığınız təqdirdə provayderinizi axtarın.

Çocuğunuz Chediak-Higashi sindromu əlamətləri göstərirsə, provayderinizlə danışın.

Ailənizdə Chediak-Higashi varsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhət verilməsi məsləhət görülür.

Coates TD. Faqosit funksiyasının pozğunluqları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 156-cı hissə.

Dinauer MC, Coates TD. Faqosit funksiyasının pozğunluqları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50-ci hissə.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sindromu. Gen təhlil. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 5 İyul 2018 Yeniləndi. 30 İyul 2019 tarixində əldə edildi.