Akrodizostoz

Akrodizostoz, doğuşda mövcud olan (anadangəlmə) olduqca nadir bir xəstəlikdir. Əl, ayaq və burun sümükləri ilə problemlərə və zehni qüsurlara səbəb olur.

Akrodizostozlu insanların əksəriyyətində bu xəstəliyin ailə tarixi yoxdur. Ancaq bəzən vəziyyət valideyndən uşağa ötürülür. Xəstəliyi olan valideynlərin, xəstəliyin uşaqlarına keçmə şansı 2-də 1-dir.

Yaşlı atalarla biraz daha böyük bir risk var.

Bu pozğunluğun simptomları aşağıdakılardır:

• Tez-tez orta qulaq infeksiyaları
• Böyümə problemləri, qısa qollar və ayaqlar
• Eşitmə problemləri
• Əqli əlillik
• Bədən, hormon səviyyələri normal olsa da, müəyyən hormonlara cavab vermir
• Fərqli üz xüsusiyyətləri

Tibbi xidmət göstəricisi ümumiyyətlə fiziki müayinə ilə bu vəziyyəti təyin edə bilər. Bu aşağıdakılardan birini göstərə bilər:

• Qabaqcıl sümük yaşı
• Əllərdə və ayaqlarda sümük deformasiyaları
• Böyümənin ləngiməsi
• Dəridə, cinsiyyət orqanlarında, dişlərdə və skeletdə problemlər
• Kiçik əlləri və ayaqları ilə qısa qollar və ayaqlar
• Qısa baş, öndən arxaya ölçülmüşdür
• Qısa boy
• Kiçik, düz köpüklü yuxarı burun
• Üzün fərqli xüsusiyyətləri (qısa burun, açıq ağız, çənə)
• Qeyri-adi baş
• Bəzən gözün küncündə əlavə dəri qatlanmış geniş aralı gözlər

Həyatın ilk aylarında rentgen şüaları sümüklərdə (xüsusən də burunda) stippling adlanan ləkəli kalsium yataqlarını göstərə bilər. Körpələr də ola bilər:

• Qeyri-adi qısa barmaqlar və ayaq barmaqları
• Əllərdə və ayaqlarda sümüklərin erkən böyüməsi
• Qısa sümüklər
• Bilək yaxınlığında ön kol sümüklərinin qısalması

Bu vəziyyətlə iki gen əlaqələndirilib və genetik test edilə bilər.

Müalicə simptomlardan asılıdır.

Böyümə hormonu kimi hormonlar verilə bilər. Sümük problemlərinin müalicəsi üçün əməliyyat edilə bilər.

Bu qruplar akrodizostoz haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemlər iskelet tutulma dərəcəsindən və intellektual əlillik dərəcəsindən asılıdır. Ümumiyyətlə, insanlar yaxşı iş görürlər.

Akrodizostoz aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Öyrənmə əlilliyi
• Artrit
• Carpal tunel sindromu
• Onurğada, dirsəklərdə və əllərdə hərəkət dərəcəsinin pisləşməsi

Akrodistoz əlamətləri yaranarsa, uşağınızın provayderini axtarın. Hər yaxşı uşaq ziyarətində uşağınızın boyu və çəkisinin ölçülməsindən əmin olun. Provayder sizə müraciət edə bilər:

• Tam qiymətləndirmə və xromosom tədqiqatları üçün genetik bir mütəxəssis
• Uşağınızın böyümə problemlərinin idarə olunması üçün pediatrik endokrinoloq

Arkless-Graham; Akrodisplazi; Maroteaux-Malamut

• Ön skelet anatomiyası

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Digər skelet displaziyaları. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithin İnsan Malformasiyasının Tanınan Nümunələri. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Milli Nadir Xəstəliklər Təşkilatı veb saytı. Akrodizostoz. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 1 Fevral 2021 tarixində əldə edildi.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodizostoz. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.