Beyin dəmir yığılması ilə nörodejenerasiya (NBIA)

Beyin dəmir yığılması (NBIA) ilə neyrodejenerasiya çox nadir görülən sinir sistemi xəstəliklər qrupudur. Onlar ailələrdən ötürülür (miras qalır). NBİA hərəkət problemləri, demans və digər sinir sistemi simptomlarını əhatə edir.

NBIA simptomları uşaqlıqdan və ya yetkinlikdən başlayır.

10 növ NBIA var. Hər növə fərqli bir gen qüsuru səbəb olur. Ən çox görülən gen qüsuru PKAN (pantotenat kinazla əlaqəli nörodejenerasiya) adlanan narahatlığa səbəb olur.

NBIA-nın hər növü olan insanların bazal qanqliyada dəmir yığılması var. Bu, beynin dərin bir hissəsidir. Hərəkəti idarə etməyə kömək edir.

NBIA əsasən hərəkət problemlərinə səbəb olur. Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Demans
• Danışmaqda çətinlik çəkirəm
• Udma çətinliyi
• Sıxlıq və ya istər-istəməz əzələ sancmaları (distoniya) kimi əzələ problemləri
• Nöbet
• Dəhşət
• Retinit pigmentozası kimi görmə itkisi
• Zəiflik
• Qırış hərəkətləri
• Ayaq barmaqlarını gəzmək

Tibbi xidmət göstəricisi fiziki müayinə aparacaq və simptomlar və xəstəlik tarixi barədə soruşacaqdır.

Genetik testlər xəstəliyə səbəb olan qüsurlu geni axtara bilər. Lakin bu testlər geniş yayılmır.

MRI müayinəsi kimi testlər digər hərəkət pozğunluqlarını və xəstəliklərini istisna etməyə kömək edə bilər. MRT ümumiyyətlə bazal ganglionlarda dəmir çöküntülərini göstərir və çöküntülərin skanerdə görünmə tərzinə görə "pələng gözü" işarəsi adlanır. Bu əlamət PKAN diaqnozunu təklif edir.

NBIA üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Dəmiri bağlayan dərmanlar xəstəliyin ləngiməsinə kömək edə bilər. Müalicə əsasən simptomları idarə etməyə yönəldilmişdir. Semptomlara nəzarət etmək üçün ən çox istifadə edilən dərmanlar arasında baklofen və triheksifenidildir.

NBIA zamanla pisləşir və əsəbləri zədələyir. Bu hərəkət çatışmazlığına və tez-tez erkən yetkinlikdə ölümə səbəb olur.

Semptomları müalicə etmək üçün istifadə olunan dərman komplikasiyaya səbəb ola bilər. Xəstəlikdən hərəkət edə bilməmək aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Qan laxtası
• Tənəffüs yoluxucu xəstəliklər
• Dəri parçalanması

Övladınız inkişaf edərsə provayderinizi axtarın:

• Əllərdə və ya ayaqlarda artan sərtlik
• Məktəbdə artan problemlər
• Qeyri-adi hərəkətlər

Bu xəstəlikdən təsirlənən ailələrə genetik məsləhət verilə bilər. Bunun qarşısını almağın bilinən bir yolu yoxdur.

Hallervorden-Spatz xəstəliyi; Pantotenat kinazla əlaqəli nörodejenerasiya; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Beyin dəmir yığılması pozğunluqlarına ümumi baxışla nörodejenerasiya. 2013 Fevral 28 [2019 oktyabr 21-də yeniləndi]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [İnternet]. Seattle, WA: Washington Universiteti; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson xəstəliyi və digər hərəkət pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

NBIA Bozuklukları Dərnəyi. NBIA xəstəliklərinə ümumi baxış. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 3 Noyabr 2020 tarixində əldə edildi.