McCune-Albright sindromu

McCune-Albright sindromu, sümükləri, hormonları və dərinin rəngini (piqmentasiyasını) təsir edən genetik bir xəstəlikdir.

McCune-Albright sindromu GNAS gen. İnsanın hüceyrələrinin hamısı deyil, az bir hissəsi bu səhv geni (mozaika) ehtiva edir.

Bu xəstəlik irsi deyil.

McCune-Albright sindromunun əsas simptomu qızlarda erkən yetkinlikdir. Menstruasiya, erkən uşaqlıqdan başlaya bilər, döşlər və ya qasıq tükləri inkişaf etməzdən çox əvvəl (normalda ilk baş verir). Semptomların ortaya çıxdığı orta yaş 3 yaşdır. Bununla birlikdə, yetkinlik və menstruasiya qanaması qızlarda 4-6 aydan əvvəl meydana gəldi.

Erkən cinsi inkişaf da oğlanlarda ola bilər, ancaq qızlarda olduğu kimi deyil.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Sümük qırıqları
• Üzdəki sümüklərin deformasiyaları
• Nəhənglik
• Düzensiz, böyük yamaqlı kafe au lait ləkələri

Fiziki müayinə aşağıdakı əlamətləri göstərə bilər:

• Kəllədə anormal sümük böyüməsi
• Anormal ürək ritmləri (aritmiyalar)
• Akromeqaliya
• Nəhənglik
• Dəridə böyük kafe-au-lait ləkələri
• Qaraciyər xəstəliyi, sarılıq, yağlı qaraciyər
• Sümükdəki yara kimi toxuma (lifli displazi)

Testlər göstərə bilər:

• Adrenal anormallikler
• Paratiroid hormonunun yüksək səviyyəsi (hiperparatiroidizm)
• Yüksək səviyyədə tiroid hormonu (hipertiroidizm)
• Adrenal hormon anomaliyaları
• Qanda fosforun aşağı səviyyəsi (hipofosfatemiya)
• Yumurtalıq kistaları
• Hipofiz və ya tiroid şişləri
• Anormal qan prolaktin səviyyəsi
• Anormal böyümə hormonu səviyyəsi

Edilə biləcək digər testlər bunlardır:

• Başın MRI
• Sümüklərin rentgen şüaları

Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik müayinə edilə bilər.

McCune-Albright sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Testolakton kimi estrogen istehsalını maneə törədən dərmanlar bir qədər uğurla sınandı.

Böyrəküstü vəzi anomaliyaları (Cushing sindromu kimi) böyrəküstü vəzləri çıxarmaq üçün əməliyyatla müalicə edilə bilər. Nəhənglik və hipofiz adenomasının hormon istehsalını maneə törədən dərmanlarla və ya əməliyyatla müalicə edilməsi lazımdır.

Sümük anomaliyaları (lifli displazi) bəzən əməliyyatla çıxarılır.

Bədənin təsirlənmiş bölgələrindən alınan rentgen şüalarının sayını məhdudlaşdırın.

Ömür nisbətən normaldır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Korluq
• Sümük anormalliklərindən kosmetik problemlər
• Karlıq
• Osteitis fibrosa cystica
• Erkən yetkinlik
• Təkrar qırıq sümüklər
• Sümük şişləri (nadir hallarda)

Çocuğunuz erkən yetkinlik yaşına çatırsa və ya McCune-Albright sindromunun digər əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Xəstəlik aşkar edildiyi təqdirdə genetik məsləhət və ehtimal ki, genetik test təklif oluna bilər.

Poliostotik lifli displazi

• Ön skelet anatomiyası
• Neyrofibromatoz - nəhəng kafe-au-lait ləkəsi

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Yetkinlik dövründə inkişafın pozulması. İçəridə: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Yetkinlik yaşının fiziologiyası və pozğunluqları. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26-cı hissə.