Genetik Test

MəZmun

• Xülasə
• Genetik test nədir?
• Niyə genetik test aparılır?
• Genetik test necə aparılır?
• Genetik testin faydaları nələrdir?
• Genetik testin çatışmazlıqları nələrdir?
• Sınaqdan keçirilməyimə necə qərar verirəm?

Xülasə

Genetik test nədir?

Genetik test, DNT-də dəyişikliklər axtaran bir tibbi test növüdür. DNA, deoksiribonuklein turşusu üçün qısadır. Bütün canlılardakı genetik təlimatları ehtiva edir. Genetik testlər hüceyrələrinizi və ya toxumalarınızı analiz edərək hər hansı bir dəyişikliyi axtarıb tapmır

• Genlərbir protein hazırlamaq üçün lazımlı məlumatları daşıyan DNT hissələri
• Xromosomlarhüceyrələrinizdəki iplik kimi bir quruluşdur. Onların tərkibində DNT və zülal var.
• Zülallar, hüceyrələrinizdəki işlərin əksəriyyətini edənlər. Test zülalların miqdarı və aktivlik səviyyəsindəki dəyişikliklərə baxa bilər. Dəyişikliklər taparsa, bunun səbəbi DNT-dəki dəyişikliklər ola bilər.

Niyə genetik test aparılır?

Genetik test, daxil olmaqla bir çox fərqli səbəbdən edilə bilər

• Doğmamış körpələrdə genetik xəstəlikləri tapın. Bu prenatal testlərin bir növüdür.
• Müalicə olunan şərtlər üçün yeni doğulmuş körpələri ekranlaşdırın
• Köməkçi reproduktiv texnologiya ilə yaradılan embrionlarda genetik xəstəlik riskini azaldır
• Övladlarınıza keçə biləcək müəyyən bir xəstəlik üçün bir gen daşıyıb-götürmədiyinizi öyrənin. Buna daşıyıcı testi deyilir.
• Xüsusi bir xəstəlik inkişaf riskinin artıb-artmadığına baxın. Bu, ailənizdə gedən bir xəstəlik üçün edilə bilər.
• Müəyyən xəstəliklərin diaqnozunu qoyun
• Artıq diaqnoz qoyulduğunuz bir xəstəliyə səbəb ola biləcək və ya səbəb ola biləcək genetik dəyişiklikləri təyin edin
• Bir xəstəliyin nə qədər şiddətli olduğunu müəyyənləşdirin
• Sizin üçün ən yaxşı dərman və dozanı təyin etmək üçün həkiminizə rəhbərlik edin. Buna farmakogenomik test deyilir.

Genetik test necə aparılır?

Genetik testlər tez-tez qan və ya yanaq tamponu nümunəsində aparılır. Ancaq bunlar saç, tüpürcək, dəri, amniotik maye (hamiləlik dövründə bir fetusu əhatə edən maye) və ya digər toxuma nümunələrində də edilə bilər. Nümunə laboratoriyaya göndərilir. Orada bir laboratoriya mütəxəssisi genetik dəyişiklikləri axtarmaq üçün bir neçə fərqli texnikadan birini istifadə edəcəkdir.

Genetik testin faydaları nələrdir?

Genetik testin faydaları daxildir

• Həkimlərə müalicə və ya nəzarət üçün tövsiyələr verməyə kömək etmək
• Sağlamlığınız və ailənizin sağlamlığı barədə qərar qəbul etmək üçün sizə daha çox məlumat vermək:
  • Müəyyən bir xəstəlik riski altında olduğunuzu bilsəniz, bu riski azaltmaq üçün addımlar ata bilərsiniz. Məsələn, daha əvvəl və daha tez-tez bir xəstəlik üçün müayinədən keçməyinizi öyrənə bilərsiniz. Yoxsa sağlam həyat tərzini dəyişdirməyə qərar verə bilərsiniz.
  • Müəyyən bir xəstəlik riskinin olmadığını bilsəniz, lazımsız müayinələrdən və ya müayinələrdən keçə bilərsiniz.
  • Bir test sizə uşaq sahibi olmaq barədə qərar verməyinizə kömək edəcək məlumat verə bilər
• Həyatın erkən mərhələlərində genetik xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsi, buna görə müalicəyə ən qısa müddətdə başlamaq olar

Genetik testin çatışmazlıqları nələrdir?

Fərqli genetik testlərin fiziki riskləri azdır. Ancaq duygusal, sosial və ya maliyyə çatışmazlıqlar ola bilər:

• Nəticələrdən asılı olaraq hirsli, depressiyalı, narahat və ya günahkar hiss edə bilərsiniz. Xüsusilə effektiv müalicəsi olmayan bir xəstəlik diaqnozu qoyulsa bu doğru ola bilər.
• İş və ya sığortada genetik ayrıseçkilikdən narahat ola bilərsiniz
• Genetik test sizə genetik bir xəstəlik haqqında məhdud məlumat verə bilər. Məsələn, əlamətlərinizin olub olmadığını, bir xəstəliyin nə qədər şiddətli ola biləcəyini və ya zaman keçdikcə bir xəstəliyin daha da ağırlaşacağını söyləyə bilmir.
• Bəzi genetik testlər baha başa gəlir və tibbi sığorta yalnız xərclərin bir hissəsini ödəyə bilər. Yoxsa ümumiyyətlə örtməyəcəklər.

Sınaqdan keçirilməyimə necə qərar verirəm?

Genetik testin olub-olmaması barədə qərar çox mürəkkəbdir. Testi həkiminizlə müzakirə etməklə yanaşı, bir genetik məsləhətçi ilə görüşə bilərsiniz. Genetik məsləhətçilər genetika və məsləhət sahəsində ixtisas dərəcələrinə və təcrübələrinə sahibdirlər. Bunlar testləri başa düşməyə və riskləri və faydaları ölçməyə kömək edə bilər. Bir test alsanız, nəticələri izah edə və ehtiyacınız olan dəstəyə sahib olduğunuzdan əmin ola bilərlər.

• Lynch sindromunun diaqnozu: Genetik müayinə potensial ölümcül irsi bir xəstəliyi müəyyənləşdirir
• Genetik müayinə sizin üçün uyğundurmu?
• İtkin Atalar: Genetik Bir Arxa Doldurma