Porfiriya

Porfiriyalar nadir irsi xəstəliklərin bir qrupudur. Hemoglobinin heme adlanan vacib bir hissəsi lazımi şəkildə edilmir. Hemoglobin oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələrindəki bir proteindir. Heme, bəzi əzələlərdə olan bir protein olan miyoglobində də olur.

Normalda bədən çox mərhələli bir prosesdə heme meydana gətirir. Porfirinlər bu prosesin bir neçə mərhələsində hazırlanır. Porfiri olan insanlarda bu müddət üçün lazım olan müəyyən fermentlər yoxdur. Bu, bədəndə anormal miqdarda porfirin və ya əlaqədar kimyəvi maddələrin yığılmasına səbəb olur.

Porfiriyanın müxtəlif formaları var. Ən çox yayılmış növü porfiriya cutanea tarda (PCT).

Dərmanlar, infeksiya, alkoqol və estrogen kimi hormonlar, müəyyən porfiriya növlərinin hücumlarını tetikleyebilir.

Porfiriya miras qalır. Bu, pozğunluğun ailələrdən keçməsi deməkdir.

Porfiriya üç əsas simptoma səbəb olur:

• Qarın ağrısı və ya kramp (yalnız xəstəliyin bəzi formalarında)
• Dəridə səpgilərə, qabarıqlığa və yara izlərinə səbəb ola bilən işığa həssaslıq (fotodermatit)
• Sinir sistemi və əzələlərdəki problemlər (tutmalar, zehni narahatlıqlar, sinir zədələnməsi)

Hücumlar qəfildən baş verə bilər. Tez-tez şiddətli qarın ağrısı ilə başlayır, sonra qusma və kabızlık. Günəş altında olmaq ağrıya, istilik hisslərinə, köpüklənməyə, dərinin qızartı və şişməsinə səbəb ola bilər. Blisterlər yavaş-yavaş sağalır, tez-tez yara izləri və ya dəri rəngi dəyişir. Yara izləri eybəcərləşdirə bilər. Hücumdan sonra sidik qırmızı və ya qəhvəyi ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Əzələ ağrısı
• Əzələ zəifliyi və ya iflic
• Uyuşma və ya karıncalanma
• Əllərdə və ya ayaqlarda ağrı
• Arxada ağrı
• Şəxsiyyət dəyişir

Hücumlar bəzən həyati təhlükə yarada bilər:

• Aşağı qan təzyiqi
• Şiddətli elektrolit disbalansları
• Şok

Tibbi xidmətiniz ürəyinizi dinləməyi ehtiva edən fiziki bir imtahan keçirəcəkdir. Sürətli bir ürək döyüntüsünüz ola bilər (taxikardiya). Provayder dərin tendon reflekslərinizin (diz sarsıntıları və ya digərləri) düzgün işləmədiyini görə bilər.

Qan və sidik analizləri böyrək problemlərini və ya digər problemləri aşkar edə bilər. Edilə bilən digər testlərdən bəzilərinə aşağıdakılar daxildir:

• Qan qazları
• Hərtərəfli metabolik panel
• Porfirin səviyyələri və bu vəziyyətlə əlaqəli digər kimyəvi maddələrin səviyyəsi (qan və ya sidiklə yoxlanılır)
• Qarın ultrasəs
• Sidik analizi

Porfiriyanın qəfil (kəskin) hücumunu müalicə etmək üçün istifadə olunan bəzi dərmanlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Damar yolu ilə verilmiş hematin (venadaxili)
• Ağrı dərmanı
• Ürək döyüntülərini idarə etmək üçün propranolol
• Sakit və daha az narahat olmağınıza kömək edən sedativlər

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• İşığa həssaslığı azaltmaq üçün beta-karoten əlavələri
• Porfirin səviyyəsini azaltmaq üçün aşağı dozalarda xlorokin
• Porhirin istehsalının məhdudlaşdırılmasına kömək edən karbohidrat səviyyəsini artırmaq üçün maye və qlükoza
• Porfirin səviyyəsini azaltmaq üçün qanın çıxarılması (flebotomi)

Porfiriya növündən asılı olaraq, provayderiniz sizə aşağıdakıları söyləyə bilər:

• Bütün spirtli içkilərdən çəkinin
• Bir hücuma səbəb ola biləcək dərmanlardan çəkinin
• Dərini zədələməkdən çəkinin
• Mümkün qədər günəş işığından çəkinin və çöldə olduqda günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə edin
• Yüksək karbohidratlı pəhriz yeyin

Aşağıdakı mənbələr porfiriya haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Amerika Porfiriya Vəqfi - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Milli Diabet və Həzm və Böyrək Xəstəlikləri İnstitutu - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiriya ömür boyu gedən və gedən simptomları olan bir xəstəlikdir. Xəstəliyin bəzi formaları digərlərindən daha çox simptomlara səbəb olur. Müvafiq müalicə almaq və tetikleyicilerden uzaq durmaq, hücumlar arasındakı vaxtı uzatmağa kömək edə bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Koma
• Öd daşı
• İflic
• Tənəffüs çatışmazlığı (sinə əzələlərinin zəifliyi səbəbindən)
• Dəri izləri

Kəskin bir hücum əlaməti olan kimi həkimə müraciət edin. Uzun bir müddət əvvəl qarın ağrısı, əzələ və sinir problemləri və günəş işığına həssaslıqla qarşılaşdığınız təqdirdə bu vəziyyət üçün riskiniz barədə provayderinizlə danışın.

Genetik məsləhət uşaq sahibi olmaq istəyən və hər növ porfiriya ailəsi keçmişi olan insanlara fayda verə bilər.

Porfiriya cutanea tarda; Kəskin aralıq porfiriya; İrsi koproporfiya; Konjenital eritropoetik porfiriya; Eritropoetik protoporfiriya

• Əllərdə porfiriya cutanea tarda

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiriya. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosintezi və onun pozğunluqları: porfiriyalar və sideroblastik anemiyalar. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38-ci hissə.

Habif TP. İşıqla əlaqəli xəstəliklər və piqmentasiyanın pozulması. Daxildə: Habif TP, ed. Klinik Dermatologiya: Diaqnoz və Terapiya üçün Rəngli Bələdçi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19-cu hissə.

Hift RJ. Porfiriyalar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.