Hartnup xəstəliyi

Hartnup bozukluğu, müəyyən amin turşularının (triptofan və histidin kimi) nazik bağırsaq və böyrəklər tərəfindən daşınmasında bir qüsur olduğu genetik bir vəziyyətdir.

Hartnup bozukluğu, amin turşularını əhatə edən metabolik bir vəziyyətdir. Bu irsi bir şərtdir. Bu vəziyyət.-Dəki mutasiya səbəbindən meydana gəlir SLC6A19 gen. Uşaq ciddi şəkildə təsirlənməsi üçün hər iki valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsini miras almalıdır.

Vəziyyət ən çox 3 ilə 9 yaş arasında görünür.

Çox insan heç bir simptom göstərmir. Semptomlar baş verərsə, ən çox uşaqlıqda görünür və bunlara aid ola bilər:

• İshal
• Əhval dəyişir
• Anormal əzələ tonu və koordinasiya edilməmiş hərəkətlər kimi sinir sistemi (nevroloji) problemləri
• Qırmızı, pullu dəri döküntüsü, ümumiyyətlə dəri günəş işığına məruz qalanda
• İşığa həssaslıq (işığa həssaslıq)
• Qısa boy

Tibbi xidmət yüksək səviyyəli neytral amin turşularını yoxlamaq üçün sidik testi təyin edəcəkdir. Digər amin turşularının səviyyəsi normal ola bilər.

Provayderiniz bu vəziyyətə səbəb olan geni test edə bilər. Biyokimyəvi testlər də sifariş edilə bilər.

Müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Qoruyucu paltar geyərək və 15 və ya daha yüksək qoruma faktoru olan günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə edərək günəşə məruz qalmamaq
• Yüksək proteinli bir pəhriz yemək
• Nikotinamid ehtiva edən əlavələrin qəbulu
• Əhval dəyişikliyi və ya digər zehni sağlamlıq problemləri meydana gəldiyi təqdirdə antidepresanlar və ya əhval stabilizatorları qəbul etmək kimi zehni sağlamlıq müalicəsindən keçmək

Bu narahatlığı olan insanların çoxu əlilliyi olmayan normal bir həyat yaşamağı gözləyə bilər. Nadir hallarda, bu xəstəlik olan ailələrdə ciddi sinir sistemi xəstəliyi və hətta ölüm xəbərləri var.

Əksər hallarda heç bir komplikasiya yoxdur. Yarandıqda yaranan ağırlaşmalara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qalıcı olan dəri rəngindəki dəyişikliklər
• Ruhi sağlamlıq problemləri
• Səfeh
• Koordinasiya edilməmiş hərəkətlər

Sinir sistemi simptomları əksər hallarda bərpa edilə bilər. Lakin nadir hallarda ağır və ya həyati təhlükə ola bilər.

Bu vəziyyətin əlamətləri varsa, xüsusən ailədə Hartnup pozğunluğu varsa, provayderinizi axtarın. Ailənizdə bu vəziyyətə sahibsinizsə və hamiləlik planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət vermək məsləhətdir.

Evlilik və konsepsiyadan əvvəl edilən genetik məsləhət bəzi halların qarşısını almağa kömək edə bilər. Yüksək proteinli bir pəhriz yemək simptomlara səbəb olan amin turşusu çatışmazlığının qarşısını ala bilər.

Bhutia YD, Ganapathy V. Zülal həzm və udma. Daxildə: HM dedi, ed. Mədə-bağırsaq traktının fiziologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 47-ci hissə.

Gibson KM, İnci PL. Metabolizma və sinir sisteminin anadangəlmə səhvləri. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.